Riscul dezvoltării trombofiliei în sarcină

hero-image

Medicul obstetrician-ginecolog, Olga Popușoi ne spune mai multe detalii despre trombofilia în sarcină, în cadrul unui reportaj realizat de emisiunea Fii Sănătos cu Maria Marian!
Trombofilia este o stare dobândită sau cel mai frecvent, moștenită, care crește coagulabilitatea sângelui, putând duce la formare de cheaguri care pot avea consecințe importante asupra sarcinii.

Pentru mai multe detalii, apelaţi info line 022903999.

Tabelul de investigații

TG01800 lei

Trombofilia (uneori hipercoagulabilitatea) este o anomalie a sistemului de hemostază, care crește riscul de tromboze (cheaguri de sânge în vasele de sânge). Astfel de anomalii pot fi identificate la 50% dintre persoanele care au un episod de tromboză (cum ar fi tromboza venoasă profundă la nivelul piciorului), care nu a fost provocată de alte cauze. O proporție semnificativă a populației are o anomalie detectabilă, însă majoritatea acestora dezvoltă numai tromboze în prezența unui factor de risc suplimentar.
      Trombofilia ereditară reprezintă un grup de afecțiuni moștenite care predispun purtătorii acestor mutații la tromboze. Deficiențele ereditare de proteină C, proteină S și antitrombină, care au funcția de anticoagulante endogene au fost descoperite în urmă cu câțiva ani, însă prevalența acestora, chiar și la pacienții cu tromboză familială, este redusă. Descoperirea recentă a două trombofilii relativ frecvente, rezistența la proteina C activată asociată cu o genă anormală a factorului V (factor V Leiden) și varianta 20210A a genei de protrombină au crescut substanțial probabilitatea identificării unui factor predispozant ereditar la pacienții cu tromboembolism. Nivelurile modest ridicate ale homocisteinei plasmatice, determinate în mare parte genetic, au fost, de asemenea, recent asociate cu un risc crescut de tromboembolism venos. O predispoziție la tromboză poate fi acum identificată într-o minoritate substanțială de pacienți cu tromboembolism venos și la majoritatea pacienților cu tromboză familială și există suficiente dovezi că mai multe defecte coexistente sunt prezente la persoanele cu cea mai mare tendință de tromboză.
     Panelul de gene include următoarele polimorfisme:
  • Gena F2/ protrombina (factorul II de coagulare), polimorfism 20210 G>A
  • Gena F5/ proaccelerina (factorul V de coagulare), polimorfism 1691 G>A / Arg506Gln
  • Gena F7/ proconvertina sau convertina (factorul VII de coagulare), polimorfism 10976 G>A / Arg353Gln
  • Gena F13A1/ fibrinaza (factorul XIII de coagulare), polimorfism 103 G>T / Val35Leu
  • Gena FGB/ fibrinogen (factorul I de coagulare), polimorfism -455 G>A
  • Gena ITGA2-α2/ integrina (receptor trombocitar către colagen), polimorfism 807 C>T / F224F
  • Gena ITGB3-β3/ integrina (receptor trombocitar al fibrinogenului), polimorfism 1565 T>C / L33P
  • Gena PAI-1/ serpina (antagonistul activatorului tisular al plasminogenului), polimorfism -675 5G>4G
            Analiza genetică evidențiază polimorfismele genelor factorilor de coagulare și ale componentelor sistemului de hemostază, care conduc la sinteza lor anormală sau la afectarea activității funcționale.
Acest lucru ne permite să evaluăm riscurile de dezvoltare a bolilor cardiovasculare și a complicațiilor obstetrico-ginecologice, tromboembolismul, tromboza venoasă și arterială. Screeningul pentru trăsăturile genetice la trombofilie ajută, în stadiile incipiente, la identificarea grupului de risc și la efectuarea de ajustări în managementul tratamentului pacienților.
          Acest test este indicat pacienților cu:
  • - cazuri de tromboembolism ereditar în familie;
  •  cazuri de tromboză în istoricul familiar:
  • tromboză singulară până la vârsta de 50 de ani;
  •  tromboză repetata;
  •  Un caz de tromboză la orice vârstă cu antecedente familiale;
  •  tromboza localizării neobișnuite (portal, mesenteric, vene cerebrale);
  •  Tromboze cu etiologie necunoscută după 50 de ani;
  • utilizarea contracepției hormonale sau a terapiei de substituție hormonală la femeile cu antecedente de tromboză, rude de gradul I de rudenie cu trombofilie ereditară diagnosticată sau cu antecedente familiale de complicații tromboembolice;
  • istoria obstetrical-ginicologică complicată;
  • femeile care planifică sarcină, având antecedente de tromboză, rude de grad I de relație cu trombofilia ereditară diagnosticată sau antecedente familiale de complicații tromboembolice;
  • Situații cu risc ridicat: intervenții chirurgicale masive, imobilizare prelungită, prevenirea complicațiilor trombotice la pacienții cu neoplasme maligne.
 

Obține o consultație gratuită