Intoleranta ereditara la fructoza

1 300 leiTG32

Intoleranța alimentară poate fi determinată în baza rezultatelor testelor genetice. O astfel de examinare este o formă eficientă de diagnostic care vă permite să excludeți sau să confirmați intoleranța ca fiind cauza problemelor digestive. Prin urmare, se recomandă efectuarea testelor genetice dacă este suspectată intoleranța alimentară.

            Intoleranța ereditară la fructoză este o maladie autosomal – recesivă, care afectează aproximativ 1 din 20.000 de nou-născuți. Cauza apariției intoleranței o constituie mutațiile genei ALDOB, care codifică enzima aldolaza B, ceea ce provoacă incapacitatea de a metaboliza fructoza și acumularea de fructoză-1-fosfat. Persoanele afectate dezvoltă semne și simptome ale maladiei în copilărie atunci când sunt introduse în dietă fructele, sucurile sau alte alimente care conțin fructoză. După consumul alimentelor ce conțin fructoză, persoanele cu intoleranță ereditară pot prezenta greață, balonare, dureri abdominale, diaree, vomă și hipoglicemie. Dacă nu este diagnosticat la timp, se pot dezvolta leziuni hepatice și renale grave și sunt posibile convulsii sau deces.

            Problemele apar de obicei la câteva luni după naștere, când bebelușul începe să primească alimente complementare (piure de fructe etc.). În același timp, nu este întotdeauna posibil să aflăm dacă alimentele pentru copii conțin fructoză sau zaharoză. Intoleranța la fructoză este mai puțin cunoscută de medici și de publicul larg decât, de exemplu, galactozemia (intoleranță la galactoză și lactoză). Cu toate acestea, simptomele lor sunt similare, iar alegerea unei diete fără lactoză cu zaharoză ca îndulcitor poate agrava situația. În același timp, un diagnostic în timp util poate salva viața. De îndată ce părinții schimbă compoziția dietei, îmbunătățirea este foarte rapidă. Intoleranța la fructoză poate fi uneori recunoscută printr-un test de carbohidrați în urină, dar singura modalitate de a confirma diagnosticul este prin analiza mutațiilor genei ALDOB. Este necesar de efectuat testul genetic dacă copilul are probleme gastro-intestinale, un conținut crescut de aminotransferaze în urină sau icter și primește alimente complementare cu fructoză sau zaharoză.

Cauzele apariției intoleranței la fructoză

Mutațiile genei ALDOB provoacă intoleranță ereditară la fructoză. Gena ALDOB codifică enzima aldolaza B. Această enzimă se găsește în principal în ficat și este implicată în metabolismul fructozei, astfel încât acest zahăr poate fi utilizat ca energie. Aldolaza B este responsabilă pentru a doua etapă a metabolismului fructozei, care descompune molecula fructoză-1-fosfat în: gliceraldehidă și dihidroxiacetonă fosfat.

Mutațiile genei ALDOB reduc funcția enzimei, afectând capacitatea acesteia de a metaboliza fructoza. Lipsa aldolazei B funcționale are ca rezultat o acumulare de fructoză-1-fosfat în celulele hepatice. Această acumulare este toxică, provocând moartea celulelor hepatice în timp. În plus, produsele de degradare ale fructozei-1-fosfazei sunt necesare în organism pentru a produce energie și pentru a menține nivelul glucozei din sânge. Combinația dintre scăderea energiei celulare, scăderea glicemiei din sânge și moartea celulelor hepatice descriu caracteristicile intoleranței ereditare la fructoză.

Acest test genetic este recomandat pentru pacienții, care au oarecare dintre următoarele simptome după introducerea fructelor, zaharozei sau sorbitolului în dietele lor:

  • tulburări metabolice;
  • hipoglicemie;
  • acidemia lactică;
  • hipofosfatemie;
  • hiperuricemie;
  • hipermagnezie;
  • hiperalaninemie;

Manifestări clinice:

  • vomă, greață, dureri abdominale și transpirații;
  • întîrzieri de dezvoltare;
  • lipsa poftei de mâncare;

Polimorfism investigat

Genotip determinat

Genotip normal

Comentariu

 

 

Gena ALDOB, aldolaza B

 

 

Polimorfism (A149P, 448G>C,  rs1800546)

G/G

G/G

Genotip normal, fără particularități

G/C

G/G

 

Genotip heterozigot, funcție incompletă a enzimei

C/C

G/G

Genotip homozigot mutant. Este afectată funcționalitatea enzimei aldolaza B.

 

 

Gena ALDOB, aldolaza B

 

 

Polimorfism (A174D, 521C>A/ rs76917243

C/C

 

 

C/C

Genotip normal, fără particularități

C/A

C/C

Genotip heterozigot, funcție incompletă a enzimei

A/A

C/C

Genotip homozigot mutant. Este afectată funcționalitatea enzimei aldolaza B.

 

 

Gena ALDOB, aldolaza B

 

 

Polimorfism (N334K, 1005 C>G/ rs78340951

C/C

C/C

Genotip normal, fără particularități

C/G

C/C

Genotip heterozigot, funcție incompletă a enzimei

G/G

C/C

Genotip homozigot mutant. Este afectată funcționalitatea enzimei aldolaza B.

Gena ALDOB, aldolaza B

 

Polimorfism (del4E4, rs387906225)

AAAC/AAAC

AAAC/AAAC

Genotip normal, fără particularități

AAAC/del

AAAC/AAAC

Genotip heterozigot, funcție incompletă a enzimei

del/ del

AAAC/AAAC

Genotip homozigot mutant. Este afectată funcționalitatea enzimei aldolaza B.

Citește mai mult

Reacția de polimerizare în lanț cu detecție în timp real

Sânge

Rotor Gene 6000

Pregatirea

Pregătirea

  • Proba se prelevează pe nemâncate. Ultimul consum alimentar trebuie să fie cu cel puțin de 2-3 ore înainte de a vă prezenta la recoltarea analizei.

Result

Rezultatul

Laboratorul medical Invitro Diagnostics oferă unul din cele mai detaliate Rapoarte de analize medicale din Republica Moldova. Raportul de analize medicale oferit conține mulți indici și parametri, valori de referință și variabile în dependență de profilul pacientului (vârstă, sex, unități de măsură, metoda utilizată și alte informații medicale specifice).

Pentru interpretarea rezultatelor analizelor, pacientul trebuie să apeleze obligatoriu la medicul curant care-i cunoaște antecedentele, rezultatele fiind doar o etapă în stabilirea diagnosticului.


Echipament utilizat

Echipament utilizat

Rotor Gene 6000
Sistem de amplificare cantitativă tip PCR în timp real

EquipmentMetoda - PCR RT/ reacția de polimerizare în lanț în timp-real.
EquipmentAmplificator cu sistem optic, proiectat pentru detectarea în timp real și în timp real a PCR. Primul instrument din lume cu 6 canale pentru amplificarea în timp real cu cel mai larg spectru de excitație și detectare a fluorescenței.
EquipmentDatorită prezenței multiplicatorului fotoelectric (MFT), se obține o sensibilitate ridicată a detecției semnalului fluorescent, asigurând sensibilitatea analitică necesară a analizei PCR.