Hipercolesterolemia familială, gena ApoB

550 leiTG33

Gena APOB, codifică apolipoproteina B, care este o proteină plasmatică din sânge din grupul lipoproteinelor cu densitate mică (LDL). O creștere a concentrației sale indică un risc crescut de a dezvolta boli cardiovasculare. Concentrația apolipoproteinei B poate fi crescută ca urmare a mutațiilor genei APOB, care interferează cu recunoașterea apolipoproteinei B și îngreunează eliminarea colesterolului LDL, motiv pentru care continuă să circule în sânge și crește riscul ateroscleroza.

Mutațiile genei APOB sunt responsabile pentru aproximativ 5-10% din cazurile de hipercolesterolemie familială. APOB100 modificat reduce afinitatea receptorului de lipoproteine ​​cu densitate scăzută, ceea ce duce la utilizarea insuficientă și la depunerea crescută în țesuturi și vasele de sânge.

Manifestarea de laborator a acestei boli este o creștere a concentrației de lipoproteine ​​cu densitate mică și a colesterolului total. Cel mai frecvent semn clinic al bolii la astfel de pacienți este xantomele, care sunt depozite de lipide în piele și sunt localizate cel mai adesea pe coate, genunchi, picioare, fese. Astfel de pacienți prezintă un risc crescut de a dezvolta complicații cardiovasculare precoce (bărbați sub 55 de ani, femei sub 60 de ani), cum ar fi bolile cardiace ischemice, infarctul miocardic, accidentul vascular cerebral, ateroscleroza obliterantă a arterelor extremităților inferioare. Majoritatea persoanelor cu hipercolesterolemie familială moștenesc o copie modificată a genei APOB de la părintele afectat și o copie normală a genei de la celălalt părinte, adică sunt heterozigoti. Lipsa tratamentului crește semnificativ riscul de boli cardiovasculare la acești pacienți. Rareori, o persoană cu hipercolesterolemie familială se naște cu două copii anormale ale genei APOB (homozigot). Nivelul colesterolului lipoproteic cu densitate scăzută la astfel de pacienți este semnificativ mai mare decât la heterozigoți, nivelul trigliceridelor se încadrează în limite normale. La mulți pacienți cu hipercolesterolemie familială homozigotă, xantomele sunt detectate încă din copilărie. Ateroscleroza se dezvoltă adesea mai întâi la rădăcina aortică, unde provoacă stenoză valvulară sau supravalvulară. Semnele bolilor cardiovasculare se dezvoltă până la vârsta de 30 de ani și adesea mult mai devreme.

Citește mai mult

PCR Real time

Sânge

Rotor Gene 6000

Pregatirea

Pregătirea

  • Proba se prelevează pe nemâncate. Ultimul consum alimentar trebuie să fie cu cel puțin de 2-3 ore înainte de a vă prezenta la recoltarea analizei.

Result

Rezultatul

Laboratorul medical Invitro Diagnostics oferă unul din cele mai detaliate Rapoarte de analize medicale din Republica Moldova. Raportul de analize medicale oferit conține mulți indici și parametri, valori de referință și variabile în dependență de profilul pacientului (vârstă, sex, unități de măsură, metoda utilizată și alte informații medicale specifice).

Pentru interpretarea rezultatelor analizelor, pacientul trebuie să apeleze obligatoriu la medicul curant care-i cunoaște antecedentele, rezultatele fiind doar o etapă în stabilirea diagnosticului.


Echipament utilizat

Echipament utilizat

Rotor Gene 6000
Sistem de amplificare cantitativă tip PCR în timp real

EquipmentMetoda - PCR RT/ reacția de polimerizare în lanț în timp-real.
EquipmentAmplificator cu sistem optic, proiectat pentru detectarea în timp real și în timp real a PCR. Primul instrument din lume cu 6 canale pentru amplificarea în timp real cu cel mai larg spectru de excitație și detectare a fluorescenței.
EquipmentDatorită prezenței multiplicatorului fotoelectric (MFT), se obține o sensibilitate ridicată a detecției semnalului fluorescent, asigurând sensibilitatea analitică necesară a analizei PCR.

Analize conexe recomandate

Pentru a primi o imagine mai completă referitor la starea de sănătate a pacienților adesea medicii au nevoie să investigheze valorile mai multor parametri și inclusiv relațiile dintre ei, de aceea Invitro Diagnostics recomandă efectuarea următoarelor analize conexe.

CH181 zi40 lei

Trigliceridele  reprezinta cel mai important depozit de rezerve energetice ale organismului. Un test de sange masoara trigliceridele impreuna cu colesterolul. Majoritatea trigliceridelor sunt transportate in sange ca lipoproteine ​​cu densitate foarte scazuta.

CH121 zi100 lei

Apolipoproteina A1 este componenta proteică principală a HDL (lipoproteine cu densitate înaltă), care reprezintă aproximativ 65% din totalul conţinutului proteic al HDL.  Niveluri scăzute ale apolipoproteinei A1 apar de asemenea, în dislipoproteinemii, hepatită acută, ciroză hepatică şi la persoanele cu diabet tratat cu insulină.

CH131 zi100 lei

Apolipoproteina B este componenta proteică principală a LDL (lipoproteine cu densitate joasă) - reprezintă aproximativ 95% din totalul conţinutului proteic al LDL. Un nivel crescut de apolipoproteina B este frecvent întâlnit la pacienţii cu modificări vasculare aterosclerotice, fiind un factor de risc pentru ateroscleroză. Recomandari pentru determinarea apolipoproteinelor:
• evaluarea pacientilor predispusi la boala coronariana;
• stabilirea diagnosticului bolii Tangier;
• nivelul borderline al colesterolului;
• raportul colesterol/HDL crescut, cu valoare normala a colesterolului;
• valori normale ale profilului lipidic la copii si adulti cu istoric familial pozitiv;
• pacienti cu hipertrigliceridemie care au risc de boala coronarian

CH161 zi60 lei

Principalul rol al HDL colesterolului în metabolismul lipidic este de a prelua şi transporta colesterolul de la țesuturile periferice (inclusiv endoteliul vascular) la ficat, cu rol protector faţă de bolile cardiace. Un nivel scăzut de HDL colesterol este asociat cu un risc crescut de boală coronariană, determinarea HDL colesterolului fiind un instrument util în identificarea pacienţilor cu risc crescut de boală coronariană.

CH171 zi60 lei

Principalul rol al LDL colesterolului în metabolismul lipidic este de a prelua şi transporta colesterolul de la ficat la ţesuturile periferice. LDL colesterolul joacă un rol cheie în patogeneza aterosclerozei şi a bolii coronariene. O creştere a LDL colesterolului se asociază cu un risc crescut de boală coronariană, chiar și în cazul în care nivelul colesterolului total se situează în limite normale.

CH151 zi40 lei

Colesterolul este o substanță (un steroid) care este esențial pentru viață. Acesta formează membranele celulelor în toate organele și țesuturile din organism. Este folosit de organism pentru a sintetiza hormoni care sunt esențiali pentru dezvoltare, creștere și reproducere. De asemenea, formează acizi biliari care sunt necesari pentru a absorbi substanțele nutritive din alimente.

Testul măsoară colesterolul total care este transportat în sânge de lipoproteine.

O cantitate mică de colesterol circulă în sânge în particule complexe, numite lipoproteine. Fiecare particulă conține o combinație de molecule de proteine, colesterol, trigliceride și fosfolipide, iar particulele sunt clasificate prin densitatea lor în lipoproteine cu densitate mare (HDL), lipoproteine cu densitate scăzută (LDL) și lipoproteine cu densitate foarte scăzută (VLDL). Particulele HDL-C, uneori numite colesterol „bun”, transportă excesul de colesterol pentru eliminare și particule LDL-C sau colesterolul „rău”, depun colesterolul în țesuturi și organe.

Organismul produce colesterolul necesar pentru a funcționa corect, iar o parte din colesterol este luat din dietă. Dacă un individ are o predispoziție genetică la niveluri ridicate de colesterol sau mănâncă prea mult alimente bogate în grăsimi saturate și grăsimi trans nesaturate, atunci nivelul colesterolului din sângele său poate crește și avea un impact negativ asupra sănătății. Colesterolul suplimentar din sânge este depozitat în plăci de aterom pe pereții vaselor de sânge, ducând la întărirea arterelor (ateroscleroză) și risc crescut de numeroase probleme de sănătate, inclusiv boli de inimă și accident vascular cerebral.

Testul pentru colesterolul total este folosit singur sau ca parte a unui profil lipidic pentru a ajuta la evaluarea riscului unui individ de a dezvolta boli de inimă și pentru a ajuta la stabilirea tratamentului necesar în cazul unui risc limitat sau mare.

Indicatii

Adulți:

  • Test de screening pentru toți adulții care nu au factori de risc pentru boala cardiacă, cel puțin o dată până la 4 ani. Se face împreună cu un examen fizic de rutină.
  • La intervale mai mici de timp (adesea de mai multe ori pe an), atunci când o persoană are unul sau mai mulți factori de risc pentru boala cardiacă. Factorii de risc majori includ:
  1. Fumatul
  2. Indivizi supraponderali sau obezi
  3. Dietă nesănătoasă
  4. Exercițiu fizic deficitar
  5. Vârsta ( bărbați   45 ani sau femei    55 ani )
  6. Hipertensiune arteriala ( HTA ) sau administrare de medicamente pentru tensiune arterial ridicată
  7. Antecedente familiale de boli cardiace la vârste tinere
  8. Boli cardiace preexistente sau care au suferit deja un atac de cord
  9. Diabet zaharat

Tineri

Screening-ul pentru colesterol ridicat, ca parte a profilului lipidic, este recomandat copiilor și adulților tineri. Testarea ar trebui făcută odată între 9 și 11 ani, apoi între 17 și 21 de ani. Unii din factorii de risc sunt asemănători cu cei de la adulți și includ un istoric familial de boli de inimă sau de probleme de sănătate, cum ar fi diabetul, HTA sau supraponderalitatea. Atunci când indicele de masă corporală IMC la tineri este peste percentila admisă normală, este recomandată testarea colesterolului.

Interpretari

În general, nivelurile normale ale lipidelor contribuie la menținerea inimii sănătoase și la scăderea riscului de atac de cord sau accident vascular cerebral. Medicul va lua în considerare toate datele pentru a determina riscul general al unei boli cardiace și dacă este necesar tratament.

  • Un colesterol sub limita superioară normală este considerat de dorit și reflectă un risc scăzut de boli cardiace.
  • Un colesterol ușor crescut este considerat ca reflectând un risc moderat.
  • Un colesterol mult crescut este considerat un risc ridicat.
  • Colesterolul este, de obicei ridicat în timpul sarcinii. Femeile ar trebui să aștepte cel puțin 6 săptămâni după naștere pentru a retesta colesterolul.
  • Unele medicamente despre care se știe că cresc nivelul colesterolului includ steroizii anabolizanți, beta-blocante, epinefrină, contraceptive orale și vitamina D.