Gena JAK2, Mutaţia V617F în exonul 14

1 300 leiTG37

Marker genetic V617F în exonul 14 al genei JAK2 este asociat cu activarea patologică a proceselor de diviziune și diferențiere a celulelor precursoare ale liniei hematopoietice mieloide. Identificarea mutației V617F în gena JAK2 este principalul criteriu de diagnostic pentru:

  • neoplasmele mieloproliferative clasice de policitemie vera;
  • trombocitemie esențială;
  • mielofibroză primară;
  • leucemia mieloidă acută și sindromul mielodisplazic(MDS) cu sideroblaste inelare și trombocitoză, deși la o frecvență semnificativ mai mică decât în ​​mieloproliferarea clasică;

În plus față de sindromul mielodisplazic, în care diagnosticul se bazează pe gradul de celularitate a sângelui, detectarea clonelor displazice morfologic, prezența sideroblastelor circulare, numărul de blaști în sângele periferic și măduva osoasă, dar și analiza citogenetică, celularitatea sangvină ridicată servește ca un criteriu de diagnostic important pentru alte boli maligne mieloide. Conform criteriilor de diagnostic ale OMS, testarea mutației V617F JAK2 ar trebui efectuată în mod obișnuit ca test de diagnostic pentru neoplasmele mieloproliferative. Pe lângă determinarea prezenței sau absenței unei mutații, numărul de mutații este o altă problemă importantă în diagnostic și prognostic.

Investigația respectivă este utilizată pentru:

  • pentru diagnosticul confirmator și diferențial al bolilor mieloproliferative;
  • pentru a evalua eficacitatea terapiei citostatice, detectarea bolii reziduale minime și diagnosticarea precoce a recidivelor;

Testul respectiv se indică:

  • în timpul examinării inițiale a pacienților cu sindrom mieloproliferativ;
  • după fiecare ciclu de chimioterapie și în mod regulat în perioada de remisie a bolii;

Semnificația rezultatelor analizei este determinată de etapa de prelevare a materialului biologic. Prezența mutației V617F în gena JAK2 la un pacient indică prezența bolii mieloproliferative. Dacă proba a fost prelevată în timpul chimioterapiei, atunci un rezultat pozitiv înseamnă că pacientul are o clonă tumorală reziduală. Un rezultat negativ înseamnă o stare de remisie, iar o mutație nou detectată într-o stare de remisie indică dezvoltarea unei recidive a bolii.

Citește mai mult

Real Time PCR

Sânge

QuantStudio 5

Pregatirea

Pregătirea

  • Proba se prelevează pe nemâncate. Ultimul consum alimentar trebuie să fie cu cel puțin de 2-3 ore înainte de a vă prezenta la recoltarea analizei.

Alte indicații

  • Prelevarea sângelui se achită suplimentar.

Result

Rezultatul

Laboratorul medical Invitro Diagnostics oferă unul din cele mai detaliate Rapoarte de analize medicale din Republica Moldova. Raportul de analize medicale oferit conține mulți indici și parametri, valori de referință și variabile în dependență de profilul pacientului (vârstă, sex, unități de măsură, metoda utilizată și alte informații medicale specifice).

Pentru interpretarea rezultatelor analizelor, pacientul trebuie să apeleze obligatoriu la medicul curant care-i cunoaște antecedentele, rezultatele fiind doar o etapă în stabilirea diagnosticului.


Echipament utilizat

Echipament utilizat

QuantStudio 5