Gena A1AT (alfa-1 antitripsina), determinarea genotipului

1 000 leiTG39

Deficiența de alfa-1 antitripsină (A1AT) este o afecțiune moștenită, care provoacă niveluri scăzute sau chiar lipsa de alfa-1 antitripsină (AAT) în sânge. Apare la aproximativ 1 din 2500 de persoane, se întâlnește la toate grupurile etnice, cu toate acestea, apare cel mai adesea la populația albă de ascendență europeană. Alfa-1 antitripsina (AAT) este o proteină produsă în ficat. A1AT protejează plămânii astfel încât aceștia să poată funcționa normal. Fără un nivel suficient de A1AT, plămânii pot fi deteriorați, iar această deteriorare poate îngreuna respirația.

Toată lumea are două copii ale genei care codifică A1AT și primește o copie a genei de la fiecare părinte. Majoritatea oamenilor au două copii normale ale genei alfa-1 antitripsinei. Persoanele cu deficiență de A1AT au o copie normală și una cu mutație sau au ambele copii cu mutație. Majoritatea persoanelor care au o genă normală pot produce suficientă alfa-1 antitripsină pentru a trăi o viață sănătoasă, mai ales dacă nu sunt fumători. Persoanele care au două copii mutante ale genei nu sunt capabile să producă suficientă alfa-1 antitripsină, ceea ce îi face să aibă simptome mai severe ale afecțiunilor sistemului respirator.

Cand este indicată testarea deficienței de alfa-1 antitripsină

Testarea alfa-1 antitripsină (AAT) este utilizată pentru a ajuta la diagnosticarea deficitului de alfa-1 antitripsină ca cauză a emfizemului cu debut precoce sau a bolii pulmonare obstructive cronice (BPOC), atunci când o persoană nu are factori de risc evidenti, cum ar fi fumatul sau expunerea la iritanti pulmonari precum praful și vaporii. Poate fi folosit și atunci când cineva are astm bronșic care îi împiedică respirația, chiar și după tratament. Testarea este, de asemenea, utilizată pentru a ajuta la diagnosticarea cauzei icterului persistent și a altor semne de leziuni hepatice inexplicabile. Acest lucru se face în principal la sugari și copii mici, dar poate fi făcut la persoane de orice vârstă. Testarea poate fi folosită și pentru a determina dacă o persoană care are antecedente familiale de deficit de alfa-1 antitripsină are una sau două copii ale genei SERPINA1.

Deasemenea, poate fi indicată determinarea genotipului A1AT când:

  1. Un copil are icter care durează mai mult de o săptămână sau două, splina mărită, ascită, prurit și alte semne de leziuni hepatice.
  2. O persoană de orice vârstă are BPOC, pete sensibile la nivelul pielii care formează ulcere (paniculită necrozantă), granulomatoză cu poliangeită sau bronșiectazie.
  3. O persoană cu vârsta mai mică de 40 de ani dezvoltă respirație șuierătoare, tuse cronică sau bronșită, are respirație scurtă după efort și/sau prezintă alte semne de emfizem; acest lucru este valabil mai ales atunci când persoana nu fumează, nu a fost expusă la iritanti pulmonari cunoscuți și atunci când afectarea plămânilor pare să fie situată în partea inferioară a sistemului respirator.
  4. Cineva are o rudă apropiată cu deficit de alfa-1 antitripsină.
  5. O persoană are un membru de familie afectat și dorește să cunoască probabilitatea de a avea un copil afectat

În ghidul din 2016, menite să actualizeze recomandările Societății Toracice Americane, Fundația Alpha-1 recomandă testarea AAT pentru toate persoanele cu:

  • BPOC
  • Boală hepatică fără cauză cunoscută
  • Paniculita necrozanta
  • Granulomatoza cu poliangeita
  • Bronșiectazii inexplicabile

Determinarea genotipului alfa-1 antitripsină poate fi utilizată pentru a stabili care alele ale genei SERPINA1 sunt prezente, inclusiv alelele M de tip sălbatic normal sau alte variante ale acestei gene. Acest test nu identifică fiecare variantă, dar le va detecta pe cele mai comune (S și Z), precum și variante care pot fi comune într-o anumită zonă geografică sau familie. Odată ce alelele genei SERPINA1 ale persoanei afectate au fost identificate, alți membri ai familiei pot fi testați pentru a-și stabili propriul risc de a dezvolta emfizem și/sau implicare hepatică, precum și probabilitatea ca copiii lor să moștenească boala.

Când testarea ADN indică prezența a una sau două copii anormale ale genei SERPINA1, se va produce mai puțină A1AT și/sau un nivel anormal de mic. Gradul de deficiență de A1AT și gradul de afectare a plămânilor și/sau ficatului poate varia foarte mult. Două persoane cu aceleași gene anormale pot avea cursuri foarte diferite ale bolii.

Persoanele cu o copie a alelei M (normală) și o copie a alelei S sau Z (MS sau MZ) vor produce cantități reduse de A1AT, dar suficiente pentru a fi protejate. Totuși, ei vor fi purtători ai afecțiunii și o pot transmite copiilor lor.

Indivizii cu două copii ale alelei S (SS) pot fi asimptomatici sau moderat afectați (produc aproximativ 60% din A1AT normal).

Persoanele cu o copie a alelei S și una Z (SZ) prezintă un risc crescut de a dezvolta emfizem (produce aproximativ 40% din A1AT normal).

Indivizii care au două copii ale alelei Z (ZZ) sunt cei mai grav afectați (produc doar aproximativ 10% din A1AT necesar) împreună cu cei care au una sau două copii ale formelor rare ale genei SERPINA1 care sunt „nule” (acestea nu produc niciun A1AT).

Citește mai mult

Real Time PCR

Sânge

QuantStudio 5

Pregatirea

Pregătirea

  • Proba se prelevează pe nemâncate. Ultimul consum alimentar trebuie să fie cu cel puțin de 2-3 ore înainte de a vă prezenta la recoltarea analizei.

Alte indicații

  • Prelevarea sângelui se achită suplimentar.

Result

Rezultatul

Laboratorul medical Invitro Diagnostics oferă unul din cele mai detaliate Rapoarte de analize medicale din Republica Moldova. Raportul de analize medicale oferit conține mulți indici și parametri, valori de referință și variabile în dependență de profilul pacientului (vârstă, sex, unități de măsură, metoda utilizată și alte informații medicale specifice).

Pentru interpretarea rezultatelor analizelor, pacientul trebuie să apeleze obligatoriu la medicul curant care-i cunoaște antecedentele, rezultatele fiind doar o etapă în stabilirea diagnosticului.


Echipament utilizat

Echipament utilizat

QuantStudio 5