CANCERUL MAMAR este cel mai frecvent cancer diagnosticat la femei, reprezentând aproximativ 25% din totalul cancerele noi depistate într-un an.
Statisticile arată că o femeie din 8 va dezvolta cancer mamar invaziv pe parcursul vieții. Deși este mai puțin frecvent, cel mai periculos cancer ginecologic este  CANCERUL OVARIAN, majoritatea pacientelor fiind diagnosticate în stadii avansate.
Aproximativ 20-30 % din cazurile de cancer mamar și aproximativ 27% din cazurile de cancer ovarian sunt dezvoltate de persoane ce prezintă mutații ale genelor BRCA 1 și BRCA 2
TESTAREA GENETICĂ este extrem de importantă pentru identificarea purtătorilor acestor mutații în vederea depistării cât mai precoce a acestor afecțiuni și instituirea tratamentului corespunzător.

• Cancerul mamar și ovarian reprezintă o afecțiune genetică moștenită. Acest lucru înseamnă că riscul de cancer este trecut de la o generație la următoarea într-o familie;
• Genele din familia BRCA reprezintă categoria BReast Cancer. Alte gene mai puțin frecvente sunt asociate cu un risc crescut de dezvoltare a cancerelor de sân și a altor tipuri de cancer, cum ar fi mutațiile în genele de supresie TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2 sau PALB2;
•  Testele genetice includ acum multe dintre aceste gene într-un singur test panou de gene;
• O mutație fie în BRCA1, fie în BRCA2 conferă femeii un risc înnalt de a dezvolta cancer de sân și/sau ovare;
• Bărbații cu aceste mutații genetice au, de asemenea, un risc crescut de cancer mamar și cancer de prostată. Există o ușoară creștere a riscului de alte tipuri de cancer, inclusiv cancerul pancreatic și melanomul, printre purtătorii mutațiilor BRCA1 sau BRCA2;
•  Nu toate familiile cu multiple cazuri de cancer mamar și ovarian au mutații în BRCA1 sau BRCA.

INDICAȚII DE TESTARE:
✔femei cu cancer mamar, ovarian, peritoneal primar sau de trompa uterina, depistat înainte de 40 ani, pentru a determina geneza cancerului și de a întreprinde masuri de prevenție pentru rudele de gradul 1,
✔femei ce au rude de grad 1 și 2 cu cancer mamar, ovarian, peritoneal primar sau de trompa uterina,
✔femei cu rude pe linia maternă cu cancer mamar bilateral,
✔femei cu o rudă bărbat cu cancer mamar.

• Metodă:PCR RT/ reacția de polimerizare în lanț în timp-real.
• Material:Sânge

Include examinarea ficatului, colecistului, căilor intrahepatice, pancreasului, splinei, rinichilor, vezicii urinare, uterului, ovarelor, glandei tiroide, glandei mamare, + examenul transvaginal.

• Metodă:Ultrasonografie

   Testul pentru calcitonină este utilizat, în principal, pentru a ajuta la diagnosticarea hiperplaziei celulelor-C medulare şi a cancerului tiroidian. Calcitonina umană este un hormon produs la nivelul glandei tiroide. Metabolizată predominant la nivel renal, calcitonina poate fi, de asemenea, degradată într-o anumită măsură de către un factor plasmatic, de aceea congelarea probelor imediat după recoltare este foarte importantă. Testul este util în diagnosticul şi monitorizarea tratamentului bolilor ce implică tiroida şi glandele paratiroide, incluzând carcinoamele şi hiperparatiroidismul.

• Metodă:Chemiluminiscenta, CLIA
• Material:Sânge

Sângele se recoltează de obicei, pentru examinări hematologice, biochimice, serologice, bacteriologice.Această metodă asigură confortul bolnavului, calitatea probei de sânge și securitatea personalului medical.

• Material:Sânge

Prelevarea materialului biologic urogenital la femei

   Antigenul carcinoembrionar este o glicoproteină care aparţine unui grup de markeri tumorali cunoscut sub denumirea de proteine oncofetale. Creşteri semnificative ale antigenului carcinoembrionar sunt întâlnite în diverse neoplazii (cancer colorectal, alte neoplazii ale tractului gastrointestinal, cancer pancreatic, hepatic, pulmonar, mamar, ovarian, prostatic). Niveluri serice crescute de antigen carcinoembrionar pot fi întâlnite şi în cazul pacienţilor cu afecţiuni non-maligne, în special în cazul persoanelor în vârstă sau a fumătorilor, de aceea antigenul carcinoembrionar nu este util ca şi test screening. Nivelul de antigen carcinoembrionar furnizează informaţii importante referitoare la prognosticul pacienţilor, recurenţele tumorale după îndepărtarea chirurgicală şi eficienţa terapiei.

• Metodă:Chemiluminiscenta, CLIA
• Material:Ser sanguin

  CA 72-4 este considerat a fi o moleculă asemănătoare mucinei. Indicaţii absolute: marker de prima linie în monitorizarea tratamentului şi evoluţiei bolii în cancerul gastric (în asociere cu CEA sau CA 19-9 ca markeri secundari). Creşteri ale CA 72-4 pot fi întalnite şi în afecţiuni benigne mamare sau hepatice, precum şi în sarcină2,  Interferenţe analitice. Valori crescute de CA 72-4 serice sunt găsite în cazul pacienţilor cu diverse afecţiuni benigne: pancreatită, ciroză hepatică, boli pulmonare, boli reumatice, afecţiuni ginecologice, tumori ovariene benigne, chiste ovariene, afecţiuni ale glandei mamare şi tulburări benigne ale tractului gastrointestinal.

• Metodă:Imunoenzimatică, test cantiativ
• Material:Ser sanguin

Indicații pentru utilizarea testului

• Monitorizarea decugerii bolii, diagnosticarea preclinică a metastazărilor și evaluarea eficacității tratamentului carcinomului pancreatic
• Diagnosticul și monitorizarea tratamentului cancerului intestinului rect și sigmoid (în combinație cu CEA)
• Diagnosticul și tratamentul cancerului hepatic, biliar și a căilor biliare (marker adăugător) 

• Metodă:Chemiluminiscenta, CLIA
• Material:Ser sanguin

CA 15-3 este o glicoproteină transmembranară a cărei sinteză este codificată de gena MUC1. Principala utilitate a determinării acestui marker este monitorizarea tratamentului şi a evoluţiei bolii în cancerul mamar. CA 15-3 este util pentru depistarea precoce a recurenţei tumorale la pacienţi trataţi anterior pentru carcinom mamar stadiile II şi III, fără semne clinice de activitate a bolii; nivelurile crescute de CA 15-3 la un pacient cu neoplasm mamar indică cu mare probabilitate prezenţa metastazelor;  determinarea combinata de CA 15-3 şi CEA poate creşte sensibilitatea detecţiei recurenţei tumorale; determinările seriate pot fi utile în detectarea precoce a metastazelor osoase şi hepatice.

• Metodă:Chemiluminiscenta, CLIA
• Material:Ser sanguin

Acest test determină nivelul sanguin al alfa-fetoproteinei (AFP) la femeile însărcinate. AFP este o substanță secretată de ficatul fetusului (copilul care nu s-a năcut încă). Nivelul sanguin al AFP-ei la femeile însărcinate poate aprecia dacă copilul are diverse afecțiuni.

• Metodă:Chemiluminiscenta, CLIA
• Material:Ser sanguin

   HCG (gonadotropina corionică umană) este un hormon glicoproteic care se găseşte în mod normal în sânge şi urină doar în timpul sarcinii. Este secretat de placentă, rolul său biologic nefiind bine cunoscut, doar că în primul trimestru de sarcină asigură menţinerea corpului galben şi secreţia de către acesta de estradiol şi progesteron. Creşterea rapidă a nivelurilor serice imediat după concepţie fac HGC-ul să fie un excelent marker de confirmare precoce a sarcinii şi de monitorizare a evoluţiei acesteia. Determinarea HCG seric poate fi utilă în anticiparea producerii unor avorturi spontane, în diagnosticarea unor sarcini ectopice sau a unor sarcini multiple.

• Metodă:Chemiluminiscenta, CLIA
• Material:Sânge

   HCG (gonadotropina corionică umană) este un hormon glicoproteic care se găseşte în mod normal în sange și urină doar în timpul sarcinii. Secretat de placentă, rolul său biologic nu este bine cunoscut, doar că în primul trimestru de sarcină asigură menținerea corpului galben şi secreția de estradiol și progesteron de către acesta. La fel ca şi LH, FSH si TSH, HCG este format din două subunităţi: alfa și beta. Subunitatea alfa este identică în cazul celor patru hormoni, în schimb subunitatea beta are structura diferită, fiind responsabilă de funcţii hormonale specifice. Free Beta HCG, subunitatea liberă beta a HCG (o glicoproteină derivată din placentă, produsă în cantitate mare de către trofoblast şi eliberată în circulaţia maternă), este considerat a fi un marker mult mai sensibil în primul trimestru de sarcină. Testul determină cantitativ fracţiunea liberă a subunităţii beta a gonadotropinei corionice umane din ser.

• Metodă:Chemiluminiscenta, CLIA
• Material:Sânge

Un frotiu Papanicolau este o probă recoltată din lichidul gros (mucus) din colul uterin al unei femei. Frotiul Papanicolau este utilizat pentru a descoperi boli precum cancerul de col uterin, sau infecțiile cu transmitere sexuală (ITS) precum HPV. Frotiul Papanicolau este recoltat de medicul de familie sau ginecolog. Medicul deschide puțin vaginul cu ajutorul unui instrument metalic. Acesta se numește specul.Medicul deplasează speculul în vagin și îl deschide puțin. Pereții vaginului sunt acum ușor depărtați. Colul uterin poate fi examinat acum mai ușor. Apoi, medicul introduce o pensulă mică (probă) în vagin pe toată suprafața colului uterin și prelevează mucus.

Recoltarea frotiului Papanicolau durează aproximativ 10 minute. Procedura nu este dureroasă. Este posibil să pierdeți o cantitate mică de sânge.

Când ar trebui să fac testul cu frotiu Papanicolau?

Cel mai bine ar fi să faceți testul cu frotiu Papanicolau începând cu vârsta de 25 de ani dacă ați făcut sex (ați întreținut raporturi sexuale). Faceți testul cu frotiu Papanicolau o dată la 3 ani.

Nu faceți testul cu frotiu Papanicolau în timpul menstruației. Nu faceți testul cu frotiu Papanicolau dacă sunteți însărcinată sau alăptați.

• Metodă:Microscopică
• Material:Raclaj celulelor epiteliale

   Algoritmul de apreciere a malignităţii ovariene (ROMA) este o analizaă medicală utilizată pentru aprecierea riscului preoperator al cancerului ovarian epitelial la pacientele care prezintă o masă tumorală ovariană. Acest algoritm se bazează pe determinarea concentraţiei serice de CA 125 şi HE4 şi permite diferenţierea în două grupe de risc (scăzut sau crescut), în ceea ce priveşte detectarea cancerului epitelial ovarian. 

• Metodă:Algoritm (patentat de ABBOTT)
• Material:Sânge

Metoda de diagnosticare prin biologie moleculară PCR  a Papillomavirusului uman (HPV) se bazează pe depistarea fragmentelor genomului HPV din raclatele cervicale sau din țesuturile bioptate. Testul permite depistarea și diferențierea celor mai importante din punct de vedere clinic genotipuri (16,18,31,33,35,39,45,51,52,56,58,59), care sunt responsabile pentru 95% cele mai grave displazii ale cervixului și tumori ale colului uterin. Depistarea genotipurilor 16 și 18, care posedă o oncogenitate sporită și necesită un comportament special al pacientelor, în special, investigațiile prin colposcopie. 
 
Indicații pentru prescriera testului la femei

• Screening-ul femeilor cu vîrsta mai mare de 30 de ani (în cazul rezultatului negativ se recomandă repetarea  cu un interval de 3 ani).
• În complex cu investigarea citologică.
• Apariția displazei de diferit grad.

• Metodă:Reacția de polimerizare în lanț în timp real, test calitativ
• Material:Raclaj celulelor epiteliale