Osteoporoza – este o maladie sistemică, progresivă a aparatului locomotor, caracterizată prin scăderea  densității osoase, deformarea arhitectonicii țesutului osos și care are ca consecință scăderea rigidității osoase și creșterea riscului de fracturi. Maladia dată este în topul disfuncțiilor invalidizării printre persoanele în vârstă. Conform datelor Organizației Mondiale a Sănătății, peste 35% de procente de fracturi au la bază osteoporoza.

Depistarea grupului de risc, diagnosticul precoce a scăderii densității țesutului osos și profilaxia osteoporozei, oferă posibilitatea evitării riscului de fracturi și de invalidizare. Totuși, în cele mai multe cazuri, diagnosticul de osteoporoză este pus după apariția problemelor sau chiar în urma unor fracturi. Cel mai frecvent, în aproximativ 85% din cazuri, osteoporoza survine în perioada de postmenopauză. Deficitul de hormoni sexuali, îndeosebi estrogeni, deficitul de vitamina 25 (OH) D3 sunt factori de risc de bază. În afară de vârsta și sexul persoanei există o serie de alți factori de risc: apartenența la rasa europenoidă sau mongoloidă, masa corporală, înălțimea, aspectul fizic astenic.

Există mecanisme și factori genetici, care influențează osteogeneza și densitatea minerală a țesutului osos, care au un rol cheie în înțelegerea proceselor patofiziologice de remodelare osoasă. Tipizarea genelor implicate în apariția riscului de osteoporoză ne permite identificare persoanelor supuse riscului de apariție a acestei maladii în stadiile preclinice. În prezent, comunitatea științifică afirmă că osteoporoza este o tulburare complexă multifactorială cauzată de interacțiunea dintre factorii de mediu și genele care exercită de sinestătător efecte asupra metabolismului osos și a riscurilor de fracturi. Studiile efectuate au demonstrat că factorii genetici sunt responsabili pentru aproximativ 60-85% din variabilitatea interindividuală a densității minerale osoase. Cu excepția unor forme rare de osteoporoză mendeliană monogenică moștenită (osteoporoza asociată cu deficiența de estrogen datorată mutației de inactivare a genei aromatazei (CYP19) sau asociată cu rezistența la estrogen din cauza inactivării receptorului pentru estrogen alfa (ER) și pseudogliomul osteoporozei recesive autosomale cauzate de inactivarea proteinei 5 asociate receptorului de lipoproteine (LRP5), osteoporoza clasică asociată cu vârstă este o tulburare heterogenă multifactorială.

De fapt, metabolismul osos este reglementat de mai multe gene, unele exercitând un grad ridicat de influență, altele producând efecte minore. Datorită biologiei complexe a scheletului, genele asociate cu riscul de osteoporoză sunt foarte numeroase și numărul de gene identificate a fi implicate în metabolismul osos este în continuă creștere. Acestea includ genele implicate în reglarea metabolismului osos și a calciului, cum ar fi cele care codifică hormonii calciotrofici și sexuali și receptorii lor, pentru proteinele matricei osoase, pentru citokine, factori de creștere și mediatori locali și receptorii lor și pentru proteinele implicate în căile moleculare din celulele osoase.

Indicații pentru analiza genetică:

1. osteoporoză, fracturi traumatice, patologice în familie și la rudele de gradul I;
2. patologie endocrină care duce la tulburări menstruale, boli ale sistemului digestiv, sistemului cardiovascular (circulator), etc.;
3. administrarea de medicamente (glucocorticoide);
4. prezența unor factori de risc non-genetici pentru osteoporoza: postmenopauză, greutate scazută, lipsă de exerciții fizice, carență de 25 (OH) vitamina D3, inclusiv consumul nutrițional, ridicat de cafea, obiceiuri nesănătoase (consum de alcool, fumat);
5. intoleranță individuală la lactoză (produse lactate).

Polimorfisme analizate:

 În scopul identificării riscului personal pentru fiecare pacient, a fost elaborat un panel de gene implicate direct în arhitectonica osteoporozei și anume: gene codificatoare a receptorului capabil să influiențeze homeostazia calciului și a răspunsului imun, gena codificatoare a receptorului de estrogen, gene responsabile de proliferarea și activarea osteoclastelor, gene codificatoare a factorilor de inhibare a activității osteoclastelor, receptorii pentru lipoproteine de densitate joasă, gena codificatoare a lanțului alfa a colagenului de tip I, gena codificatoare a interleukinei 6, care este implicată în metabolismul osos, gena codificatoare a enzimei – aromataza, implicată în transformarea androgenilor în estrogeni, etc.

• Material:

  Sânge

Anticorpii anti TPO sunt prezenţi în aproape toate cazurile de tiroidită Hashimoto şi în majoritatea cazurilor de boală Graves. Testul este util în diagnosticarea tiroiditei autoimune (cele mai comune forme fiind tiroidita Hashimoto şi boala Graves).

• Metodă:Chemiluminiscenta, CLIA
• Material:Ser sanguin

• Metodă:Chemiluminiscenta, CLIA
• Material:Sânge

Calciul din organism (aproximativ 99%) este prezent la nivelul sistemului osos, restul fiind prezent în spaţiul intracelular extraosos sau în spațiul extracelular. Nivelul calciului sanguin este reglat de parathormon (PTH). Când concentraţia calciului scade, este stimulată eliberarea PTH, care reglează nivelul acestuia prin creşterea absorbţiei intestinale, scăderea excreţiei urinare şi creşterea resorbţiei osoase. Nivelul calciului total va fi influenţat de nivelul albuminei serice. Ionii de calciu influenţează contractilitatea inimii şi a musculaturii scheletice, fiind esenţiali pentru funcţionarea sistemului nervos. În plus, calciul joacă un rol important în coagularea sângelui şi mineralizarea osoasă.

• Metodă:Colorimetrică
• Material:Ser sanguin

Calciul sanguin este reprezentat de trei fracţiuni distincte: formă liberă (calciul ionizat), care reprezintă 50% din calciul total circulant şi este forma biologic activă a calciului; o formă legată de proteinele serice (albumine, globuline), care reprezintă 40% din valoarea calciului circulant;  o formă complexată cu anioni (bicarbonat, lactat, fosfat, citrat etc.). Dozarea calciului ionic este mult mai sensibilă decât dozarea calciului total, deoarece reflectă calciul activ metabolic. Principalele manifestări ale hipocalcemiei sunt cele neuromusculare: tetanie, părestezii, crampe musculare. O scădere rapidă a calciului poate fi asociată cu hipotensiune şi modificări electrocardiografice.

• Metodă:Ion-selectivă
• Material:Ser sanguin

Colesterolul este o substanță (un steroid) care este esențial pentru viață. Acesta formează membranele celulelor în toate organele și țesuturile din organism. Este folosit de organism pentru a sintetiza hormoni care sunt esențiali pentru dezvoltare, creștere și reproducere. De asemenea, formează acizi biliari care sunt necesari pentru a absorbi substanțele nutritive din alimente.

Testul măsoară colesterolul total care este transportat în sânge de lipoproteine.

O cantitate mică de colesterol circulă în sânge în particule complexe, numite lipoproteine. Fiecare particulă conține o combinație de molecule de proteine, colesterol, trigliceride și fosfolipide, iar particulele sunt clasificate prin densitatea lor în lipoproteine cu densitate mare (HDL), lipoproteine cu densitate scăzută (LDL) și lipoproteine cu densitate foarte scăzută (VLDL). Particulele HDL-C, uneori numite colesterol „bun”, transportă excesul de colesterol pentru eliminare și particule LDL-C sau colesterolul „rău”, depun colesterolul în țesuturi și organe.

Organismul produce colesterolul necesar pentru a funcționa corect, iar o parte din colesterol este luat din dietă. Dacă un individ are o predispoziție genetică la niveluri ridicate de colesterol sau mănâncă prea mult alimente bogate în grăsimi saturate și grăsimi trans nesaturate, atunci nivelul colesterolului din sângele său poate crește și avea un impact negativ asupra sănătății. Colesterolul suplimentar din sânge este depozitat în plăci de aterom pe pereții vaselor de sânge, ducând la întărirea arterelor (ateroscleroză) și risc crescut de numeroase probleme de sănătate, inclusiv boli de inimă și accident vascular cerebral.

Testul pentru colesterolul total este folosit singur sau ca parte a unui profil lipidic pentru a ajuta la evaluarea riscului unui individ de a dezvolta boli de inimă și pentru a ajuta la stabilirea tratamentului necesar în cazul unui risc limitat sau mare.

Indicatii

Adulți:

• Test de screening pentru toți adulții care nu au factori de risc pentru boala cardiacă, cel puțin o dată până la 4 ani. Se face împreună cu un examen fizic de rutină.
• La intervale mai mici de timp (adesea de mai multe ori pe an), atunci când o persoană are unul sau mai mulți factori de risc pentru boala cardiacă. Factorii de risc majori includ:

1. Fumatul
2. Indivizi supraponderali sau obezi
3. Dietă nesănătoasă
4. Exercițiu fizic deficitar
5. Vârsta ( bărbați   45 ani sau femei    55 ani )
6. Hipertensiune arteriala ( HTA ) sau administrare de medicamente pentru tensiune arterial ridicată
7. Antecedente familiale de boli cardiace la vârste tinere
8. Boli cardiace preexistente sau care au suferit deja un atac de cord
9. Diabet zaharat

Tineri

Screening-ul pentru colesterol ridicat, ca parte a profilului lipidic, este recomandat copiilor și adulților tineri. Testarea ar trebui făcută odată între 9 și 11 ani, apoi între 17 și 21 de ani. Unii din factorii de risc sunt asemănători cu cei de la adulți și includ un istoric familial de boli de inimă sau de probleme de sănătate, cum ar fi diabetul, HTA sau supraponderalitatea. Atunci când indicele de masă corporală IMC la tineri este peste percentila admisă normală, este recomandată testarea colesterolului.

Interpretari

În general, nivelurile normale ale lipidelor contribuie la menținerea inimii sănătoase și la scăderea riscului de atac de cord sau accident vascular cerebral. Medicul va lua în considerare toate datele pentru a determina riscul general al unei boli cardiace și dacă este necesar tratament.

• Un colesterol sub limita superioară normală este considerat de dorit și reflectă un risc scăzut de boli cardiace.
• Un colesterol ușor crescut este considerat ca reflectând un risc moderat.
• Un colesterol mult crescut este considerat un risc ridicat.
• Colesterolul este, de obicei ridicat în timpul sarcinii. Femeile ar trebui să aștepte cel puțin 6 săptămâni după naștere pentru a retesta colesterolul.
• Unele medicamente despre care se știe că cresc nivelul colesterolului includ steroizii anabolizanți, beta-blocante, epinefrină, contraceptive orale și vitamina D.

• Metodă:Colorimetrică
• Material:Ser sanguin

Principalul rol al LDL colesterolului în metabolismul lipidic este de a prelua şi transporta colesterolul de la ficat la ţesuturile periferice. LDL colesterolul joacă un rol cheie în patogeneza aterosclerozei şi a bolii coronariene. O creştere a LDL colesterolului se asociază cu un risc crescut de boală coronariană, chiar și în cazul în care nivelul colesterolului total se situează în limite normale.

• Metodă:Spectrofotometrică, cinetică
• Material:Ser sanguin

Principalul rol al HDL colesterolului în metabolismul lipidic este de a prelua şi transporta colesterolul de la țesuturile periferice (inclusiv endoteliul vascular) la ficat, cu rol protector faţă de bolile cardiace. Un nivel scăzut de HDL colesterol este asociat cu un risc crescut de boală coronariană, determinarea HDL colesterolului fiind un instrument util în identificarea pacienţilor cu risc crescut de boală coronariană.

• Metodă:Spectrofotometrică, cinetică
• Material:Ser sanguin

Determinarea fosfatazei alcaline este de obicei folosită pentru diagnosticul diferențial al bolilor hepatice. Altă arie de utilizări clinice include afecțiunile osoase, fiind la ora actuală singură enzimă cu importanță practică pentru patologia țesutului osos, și în hiperparatiroidism. Deși se poate face o evaluare rezonabilă în privința originii hepatice sau non-hepatice a creșterii fosfatazei alcaline utilizând doar date clinice, există și metode biochimice ce pot face diferențierea între izoenzime. În tumorile de diverse etiologii fosfătază alcalină are valoare de marker tumoral (depistarea metastazelor hepatice sau osoase).

• Metodă:Spectrofotometrică, cinetică
• Material:Ser sanguin

Aspartat aminotransferaza (AST) - o enzimă care este prezentă în toate celulele corpului, dar mai ales în celulele inimii și a ficatului și într-o mai mică măsură, în rinichi și mușchi. În mod normal, activitatea AST în sânge este foarte scăzută. Dacă ficatul sau țesutul muscular sunt deteriorate, acesta este eliberat în sânge. Astfel, AST este un indicator al afectării hepatice. Cel mai adesea, AST este prescris pentru a verifica dacă ficatul este deteriorat din cauza hepatitei, a medicamentelor toxice, a cirozei. Cu toate acestea, AST nu reflectă întotdeauna numai leziuni ale ficatului, activitatea acestei enzime poate fi crescută și în boli ale altor organe, în special în infarctul miocardic. Test folosit pentru identificarea inflamatiei, leziunilor sau necroza tesutului hepatic. In boala hepatica, reprezinta un indicator al afectarii hepatocelulare de orice cauza. De asemenea, testul este utilizat pentru a monitoriza functia hepatica la pacientii care iau medicamente potential hepatotoxice.

• Metodă:Spectrofotometrică, cinetică
• Material:Ser sanguin

Glutamat piruvat transaminaza (TGP), cunoscută şi sub denumirea de alanin aminotransferază (ALAT), este o enzimă implicată în metabolismul aminoacizilor. .Alanin aminotransferaza (ALT) este o enzimă care se găseşte mai ales în celulele din ficat şi rinichi; în cantităţi mult mai mici se găseşte, de asemenea, în inima şi muşchi. Acest test se foloseste pentru a monitoriza apariţia leziunilor hepatice şi/sau pentru a ajuta la diagnosticarea bolii de ficat.

• Metodă:Spectrofotometrică, cinetică
• Material:Ser sanguin

Sângele se recoltează de obicei, pentru examinări hematologice, biochimice, serologice, bacteriologice.Această metodă asigură confortul bolnavului, calitatea probei de sânge și securitatea personalului medical.

• Material:Sânge

Osteocalcina, cea mai importantă proteină non-colagenică a matricei osoase, este specifică osului şi are rol de captare a calciului. Este produsă de către osteoblaști în cursul sintezei osoase, producţia sa fiind dependentă de vitamina K. Vitamina D3 stimulează sinteza de osteocalcină. Unul sau mai multe dintre testele pentru markeri osoşi pot fi efectuate pentru a ajuta medicul să determine dacă s-au accentuat ratele de resorbţie şi/sau formare osoasă. Markerii osoşi sunt uneori folosiţi ca adjuvant la testarea densităţii osoase, atunci când medicii evaluează dacă vi se subţiază oasele sa nu, sau dacă aveţi o boală a oaselor.

• Metodă:Chemiluminiscenta, CLIA
• Material:Ser sanguin

• Metodă:Chemiluminiscenta, CLIA
• Material:Ser sanguin

• Metodă:Chemiluminiscenta, CLIA
• Material:Sânge

• Metodă:Imunoenzimatică, test cantiativ
• Material:Sânge

Vitamina D este o vitamină importantă pentru că ajută corpul să absoarbă calciu.  De asemenea, vitamina D este implicată în reglarea nivelurilor de calciu şi fosfor din sânge. Studii recente sugerează că vitamina D poate fi importantă şi în menţinerea unui sistem imunitar sănătos, ajutând la prevenirea cancerului şi a bolii cardiovasculare.

• Metodă:Imunoenzimatică, test cantiativ
• Material:Ser sanguin

Trigliceridele  reprezinta cel mai important depozit de rezerve energetice ale organismului. Un test de sange masoara trigliceridele impreuna cu colesterolul. Majoritatea trigliceridelor sunt transportate in sange ca lipoproteine ​​cu densitate foarte scazuta.

• Metodă:Colorimetrică
• Material:Ser sanguin

• Metodă:Chemiluminiscenta, CLIA
• Material:Ser sanguin

• Metodă:Metoda Westergren
• Material:Sânge

Hemoleucograma (analiza generală a sângelui) este una dintre cele mai importante și solicitate teste de laborator, care oferă o informație generală despre starea de sănătate, iar schimbările în valorile de referință vorbesc despre prezența/absență și evoluția anumitor afecțiuni. Analiza generală a sângelui – are rol important atît în cazul diagnosticului patologiilor hematologice, infecțioase, inflamatorii, dereglărilor unor sisteme de organe, cît și în cazul aprecierii și monitorizării corecte ale tratamentului indicat. Un raport de rezultate conține date privind următorii indici:

•     Hemoglobină
•     Hematocritul
•     Cantitatea eritrocitelor
•     Volumul corpuscular mediu eritrocitului
•     Hemoglobină corpusculară medie
•     Concentrația medie a hemoglobinei corpuscular
•     Lățimea de distribuție a eritrocitelor după volum, devierea standart
•     Lățimea de distribuție a eritrocitelor după volum, coeficient de variație
•     Cantitatea leucocitelor
•     Cantitatea neutrofilelor
•     Conținutul procentual a neutrofilelor
•     Cantitatea limfocitelor
•     Conținutul procentual a limfocitelor
•     Cantitatea monocitelor
•     Conținutul procentual a monocitelor
•     Cantitatea bazofilelor
•     Conținutul procentual a bazofilelor
•     Cantitatea eozinofilelor
•     Conținutul procentual a eozinofilelor
•     Cantitatea trombocitelor
•     Volumul mediu a trombocitelor

• Metodă:Flow-citometrie fluorescentă/ focusare hidrodinamică/ Colorimetrie (SLS-Hb).
• Material:Sânge

• Metodă:Chemiluminiscenta, CLIA
• Material:Sânge