Ген CHEK2

Напоминаем вам, что самостоятельная интерпретация результатов недопустима, приведенная ниже информация носит исключительно справочный характер.

Ген CHEK2 (Checkpoint Kinase 2) кодирует белок, участвующий в механизмах репарации ДНК и контроле клеточного деления. Он способствует защите клеток от накопления генетических изменений и играет важную роль в поддержании стабильности генома.

Некоторые патогенные варианты гена CHEK2 могут обусловливать наследственную предрасположенность к развитию определенных видов рака. Наиболее хорошо изучена связь с повышенным риском рака молочной железы, однако некоторые варианты CHEK2 могут быть ассоциированы и с другими видами опухолей.

Генетическое тестирование позволяет выявить варианты гена CHEK2, исследуемые используемым лабораторией методом, и может способствовать оценке наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Результат следует интерпретировать с учетом личного и семейного анамнеза, клинических данных и, при необходимости, в рамках консультации врача-генетика.

Показания

• рак молочной железы в личном анамнезе, особенно при подозрении на наследственную предрасположенность;
• множественные случаи рака молочной железы в семье;
• случаи развития онкологических заболеваний в молодом возрасте у членов семьи;
• наличие нескольких видов онкологических заболеваний в одной семье;
• ранее выявленный патогенный вариант CHEK2 у биологического родственника;
• оценка генетического риска при обследовании на синдромы наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям;
• рекомендация врача-генетика, онколога или другого профильного специалиста.

Процедура

Для проведения теста производится забор биологического материала в соответствии с методом исследования, используемым лабораторией. Из образца выделяется ДНК, которая анализируется для выявления вариантов гена CHEK2, включенных в исследование.

Результат может показать наличие или отсутствие исследуемых генетических вариантов. Его интерпретация должна проводиться с учетом метода и объема исследования, а также клинических данных и семейного анамнеза пациента.

Ограничения

Отрицательный результат не исключает полностью наличие наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям, поскольку на риск их развития могут влиять другие варианты гена CHEK2, изменения в других генах, а также индивидуальные, семейные факторы и факторы окружающей среды.

Клиническое значение и уровень риска могут различаться в зависимости от выявленного варианта CHEK2. Генетическое исследование не устанавливает диагноз онкологического заболевания и не позволяет с уверенностью определить, разовьется ли у человека онкологическое заболевание в будущем.

Противопоказания

Специфических противопоказаний к проведению генетического анализа CHEK2 нет. Возможные ограничения при заборе материала зависят от типа используемого биологического образца.

Преимущества

• способствует выявлению наследственной предрасположенности к определенным видам рака;
• может предоставить дополнительную информацию для индивидуальной оценки онкологического риска;
• может способствовать формированию персонализированной стратегии медицинского наблюдения;
• результат может иметь значение и для биологических родственников обследуемого;
• генетический анализ, как правило, проводится один раз в жизни, поскольку наследственная генетическая информация не изменяется.

Источники:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560712/
https://www.cdc.gov/genomics-and-health/about/genetic-testing.html
http://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_analysis
https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/23065-dna-test--genetic-testing
https://www.illumina.com/science/education/genetic-analysis.html
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting/
https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827

ВАЖНО!

Очень важно помнить, что информация из этого раздела не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения. При наличии болевых ощущений или обострения заболевания, необходимо обратиться к врачу для назначения диагностических исследований. Только квалифицированный специалист может поставить правильный диагноз и определить соответствующее лечение. Для получения наиболее точной и последовательной оценки результатов анализов, рекомендуется проводить их в одной и той же лаборатории. Это связано с тем, что разные лаборатории могут использовать различные методы и единицы измерения для проведения аналогичных исследований.