Gena Chek2

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor este inacceptabilă, informațiile prezentate mai jos sunt doar de referință.

Gena CHEK2 (Checkpoint Kinase 2) codifică o proteină implicată în mecanismele de reparare a ADN-ului și în controlul diviziunii celulare. Aceasta contribuie la protejarea celulelor împotriva acumulării modificărilor genetice și are un rol important în menținerea stabilității genomului.

Anumite variante patogene ale genei CHEK2 pot determina o predispoziție ereditară pentru dezvoltarea unor tipuri de cancer. Cel mai bine documentată este asocierea cu un risc crescut de cancer mamar, însă unele variante CHEK2 pot fi asociate și cu alte tipuri de tumori.

Testarea genetică permite identificarea variantelor genei CHEK2 analizate prin metoda utilizată de laborator și poate contribui la evaluarea predispoziției ereditare la cancer. Rezultatul trebuie interpretat în contextul istoricului personal și familial, al manifestărilor clinice și, atunci când este necesar, în cadrul unei consultații de genetică medicală.

Indicații

• antecedente personale de cancer mamar, în special în contextul suspiciunii unei predispoziții ereditare;
• cazuri multiple de cancer mamar în familie;
• apariția cancerului la vârste tinere în familie;
• prezența mai multor tipuri de cancer în cadrul aceleiași familii;
• existența unei variante patogene CHEK2 identificate anterior la o rudă biologică;
• evaluarea riscului genetic în cadrul investigării sindroamelor de predispoziție ereditară la cancer;
• recomandarea medicului genetician, oncolog sau a altui medic specialist.

Procedura

Pentru efectuarea testului se recoltează o probă biologică, în conformitate cu metoda de analiză utilizată de laborator. ADN-ul este izolat din probă și analizat pentru identificarea variantelor genetice CHEK2 incluse în test.

Rezultatul poate evidenția prezența sau absența variantelor genetice investigate. Interpretarea rezultatului trebuie realizată ținând cont de metoda și aria de acoperire a testului, precum și de datele clinice și familiale ale pacientului.

Limitări

Un rezultat negativ nu exclude complet existența unei predispoziții ereditare la cancer, deoarece riscul oncologic poate fi influențat de alte variante ale genei CHEK2, de modificări ale altor gene, precum și de factori personali, familiali și de mediu.

Semnificația clinică și nivelul de risc asociat pot varia în funcție de varianta CHEK2 identificată. Testul genetic nu stabilește diagnosticul de cancer și nu poate determina cu certitudine dacă o persoană va dezvolta sau nu o afecțiune oncologică.

Contraindicații

Nu există contraindicații specifice pentru efectuarea analizei genetice CHEK2. Eventualele limitări ale recoltării depind de tipul probei biologice utilizate.

Avantaje

• contribuie la identificarea unei predispoziții ereditare la anumite tipuri de cancer;
• poate oferi informații suplimentare pentru evaluarea individuală a riscului oncologic;
• poate contribui la stabilirea unei strategii personalizate de supraveghere medicală;
• rezultatul poate fi relevant și pentru rudele biologice ale persoanei testate;
• analiza genetică se efectuează, de regulă, o singură dată în viață, deoarece informația genetică moștenită nu se modifică.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560712/
https://www.cdc.gov/genomics-and-health/about/genetic-testing.html
http://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_analysis
https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/23065-dna-test--genetic-testing
https://www.illumina.com/science/education/genetic-analysis.html
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting/
https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827

IMPORTANT!

Este foarte important să rețineți că informațiile din această secțiune nu sunt destinate pentru autodiagnosticare și tratament. Dacă aveți dureri sau agravarea bolii, trebuie să consultați un medic pentru a prescrie investigații diagnostice. Doar un specialist calificat poate pune un diagnostic corect și poate determina tratamentul adecvat. Pentru a obține o evaluare cât mai precisă și consecventă a rezultatelor testelor, se recomandă efectuarea acestora în același laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot utiliza metode și unități de măsură diferite pentru efectuarea cercetărilor similare.