ПренаТест (PrenatalSafe 3 –трисомии 21/13/18)
Напоминаем, что самостоятельная интерпретация результатов не допускается; представленная информация носит исключительно справочный характер.
Анализ проводится только после консультации терапевта.
PrenaTest (PrenatalSafe 3) - это неинвазивный пренатальный скрининговый тест, предназначенный для оценки риска трисомий 21, 13 и 18 у плода. Анализ проводится на основе свободной циркулирующей ДНК плода (cfDNA) в крови беременной женщины, что позволяет получить высокоточные результаты без необходимости инвазивных процедур, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона.
Трисомия 21 (синдром Дауна) возникает из-за дополнительной копии 21-й хромосомы и сопровождается особенностями внешности, задержкой умственного развития, а также повышенным риском сердечно-сосудистых и эндокринных нарушений. Основная причина — ошибки в мейозе, чаще всего у матери, а также возрастные и генетические факторы.
Трисомия 13 (синдром Патау) связана с тройной копией 13-й хромосомы. Это состояние приводит к тяжёлым врождённым аномалиям, включая пороки сердца, центральной нервной системы и лица. Большинство случаев приводит к высокой перинатальной смертности.
Трисомия 18 (синдром Эдвардса) возникает из-за дополнительной 18-й хромосомы. Характеризуется выраженными нарушениями развития внутренних органов, задержкой роста и низкой жизнеспособностью новорождённых.
PrenaTest 3 позволяет определить вероятность наличия этих трисомий уже с 10-й недели беременности, предоставляя пациентке возможность принять информированное решение о дальнейших диагностических шагах и наблюдении.
Показания
- Беременные женщины старше 35 лет
- Семейный анамнез хромосомных нарушений
- Повышенный риск по результатам биохимического или ультразвукового скрининга
- Пациентки, желающие получить точную и безопасную оценку риска трисомий 21, 13 и 18
- Наличие генетических факторов, повышающих вероятность анеуплоидий
Процедура
- Забор венозной крови у беременной женщины (обычно из локтевой вены).
- Из плазмы крови матери выделяется cfDNA плода и проводится молекулярно-генетический анализ.
- Результаты теста оцениваются как вероятность наличия трисомий 21, 13 и 18.
- Интерпретация проводится специалистом-генетиком с последующей консультацией для пациентки.
Данная услуга доступна в филиалах: г. Кишинёв, ул. Альбишоара 64/2, ул. Тестемицану 19/1 и в г. Бэлць, ул. Дечебал 126.
Источники:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7686697/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32166736/
https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.14664
https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=trisomy-18-and-13-90-P02419
ВАЖНО!
Очень важно помнить, что информация из этого раздела не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения. При наличии болевых ощущений или обострения заболевания, необходимо обратиться к врачу для назначения диагностических исследований. Только квалифицированный специалист может поставить правильный диагноз и определить соответствующее лечение. Для получения наиболее точной и последовательной оценки результатов анализов, рекомендуется проводить их в одной и той же лаборатории. Это связано с тем, что разные лаборатории могут использовать различные методы и единицы измерения для проведения аналогичных исследований.
Подготовка:
- Специальная подготовка перед анализом не требуется.
- Необходимо информировать врача о принимаемых препаратах и текущих заболеваниях.
- Оптимально сдавать анализ после 10-й недели беременности.