PrenaTest (PrenatalSafe 3 – trisomiile 21/ 13/ 18)

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor nu este permisă, informațiile prezentate mai jos sunt exclusiv de referință.
Analiza se efectuează doar după consultarea unui medic internist.

PrenaTest (PrenatalSafe 3) este un test de screening prenatal neinvaziv, destinat evaluării riscului de trisomii 21, 13 și 18 la făt. Analiza se efectuează pe baza ADN-ului fetal liber circulant (cfDNA) din sângele matern, oferind rezultate foarte precise fără a fi nevoie de proceduri invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale.

Trisomia 21 (sindrom Down) apare din cauza unei copii suplimentare a cromozomului 21 și se manifestă prin trăsături faciale specifice, întârzieri în dezvoltarea intelectuală și un risc crescut de afecțiuni cardiace și endocrine. Cauza principală este eroarea în meioză, cel mai frecvent la mamă, precum și factorii genetici și de vârstă.

Trisomia 13 (sindrom Patau) este cauzată de o copie suplimentară a cromozomului 13. Aceasta conduce la malformații severe congenitale, inclusiv ale inimii, sistemului nervos central și feței, majoritatea cazurilor având prognostic perinatal sever.

Trisomia 18 (sindrom Edwards) rezultă dintr-o copie suplimentară a cromozomului 18 și se caracterizează prin malformații multiple ale organelor interne, întârziere de creștere și supraviețuire scăzută a nou-născutului.

PrenaTest 3 permite evaluarea probabilității acestor trisomii deja de la săptămâna 10 de sarcină, oferind pacientei posibilitatea de a lua decizii informate privind pașii diagnostici și monitorizarea ulterioară.

Indicații

• Gravide peste 35 de ani
• Antecedente de sarcini cu anomalii cromozomiale
• Creșterea riscului conform rezultatelor screeningului biochimic sau ecografic
• Paciente care doresc o evaluare precisă și sigură a riscului de trisomii 21, 13 și 18
• Factori genetici care cresc probabilitatea de anomalii cromozomiale

Procedura

• Recoltarea sângelui venos de la gravidă (de obicei din vena cubitală).
• ADN-ul fetal este extras din plasma maternă și supus analizei moleculare și genetice.
• Rezultatele testului sunt evaluate sub forma unei estimări probabilistice a prezenței trisomiilor 21, 13 și 18.
• Datele obținute sunt interpretate de un specialist genetician și comunicate pacientei împreună cu recomandări pentru pașii următori.

Serviciul dat este disbonibil în filialele: or.Chișinău, str. Albișoara 64/2, str. Testemițanu 19/1 și în or. Bălți, str. Decebal 126
 

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7686697/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32166736/
https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.14664
https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=trisomy-18-and-13-90-P02419

Important!

Este extrem de important să reţineţi că informaţiile din această secţiune nu sunt destinate autodiagnosticării şi tratamentului. În cazul apariţiei durerii sau agravării unei boli, este necesar să consultaţi un medic pentru a efectua investigaţii diagnostice. Numai un specialist calificat poate stabili un diagnostic corect şi poate determina un tratament adecvat. Pentru a obţine o evaluare cât mai precisă şi consecventă a rezultatelor analizelor, se recomandă efectuarea acestora în acelaşi laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot utiliza metode şi unităţi de măsură diferite pentru efectuarea unor investigaţii similare.