Синдром Жильбера, ген UGT1A1 (Фрагментный анализ)

Напоминаем вам, что самостоятельная интерпретация результатов недопустима, приведенная ниже информация носит исключительно справочный характер

Синдром Жильбера - это наследственное заболевание, характеризующееся повышенным уровнем непрямого (неконъюгированного) билирубина в крови. Это состояние связано с мутациями в гене Ugt1A1, который кодирует фермент глюкуронил-трансферазу, участвующий в метаболизме билирубина.

Ген Ugt1A1 и его функции

Ген Ugt1A1 расположен на коротком плече хромосомы 2 (2q37) и состоит из 5 экзонов. Он кодирует фермент глюкуронил-трансферазу 1A1, который играет важную роль в метаболизме билирубина. Этот фермент катализирует присоединение глюкуроновой кислоты к непрямому (неконъюгированному) билирубину, образуя прямой (конъюгированный) билирубин, который затем выводится из организма через желчь и мочу.

Мутации в гене Ugt1A1 могут приводить к сниженной активности фермента глюкуронил-трансферазы 1A1, что приводит к накоплению непрямого билирубина в крови. Это состояние известно как синдром Жильбера.

Таблица 1: Основные компоненты ДНК (ВАЖНО)

Синдром Жильбера обычно протекает бессимптомно или с легкими признаками желтухи (пожелтение кожи и слизистых оболочек) при определенных условиях, таких как стресс, инфекции или голодание. Диагностика синдрома Жильбера проводится с помощью анализа ДНК для выявления мутаций в гене Ugt1A1.

Роль гена Ugt1A1 в диагностике

Ген Ugt1A1 играет важную роль в метаболизме билирубина, который является продуктом распада гемоглобина. Мутации в этом гене могут привести к нарушению обмена билирубина, что может вызвать развитие синдрома Жильбера - наследственной формы безопасной гипербилирубинемии. Анализ Ugt1A1 помогает выявить мутации в этом гене и служит диагностическим маркером синдрома Жильбера.

Показания

• При подозрении на синдром Жильбера: Синдром Жильбера характеризуется повышенным уровнем билирубина в крови, что может проявляться желтушностью кожи и слизистых оболочек. Анализ гена Ugt1A1 помогает подтвердить диагноз и исключить другие причины гипербилирубинемии.
• Оценка риска развития желчнокаменной болезни и других осложнений: Пациенты с синдромом Жильбера имеют повышенный риск развития желчнокаменной болезни и других заболеваний, связанных с нарушением обмена билирубина.
• Планирование беременности: Синдром Жильбера может влиять на течение беременности и развитие плода, поэтому анализ гена Ugt1A1 рекомендуется при планировании беременности.

Процедура 

Забор крови для анализа на синдром Жильбера (ген UGT1A1, фрагментный анализ) проводится из вены на локтевом сгибе. Процедура выполняется медицинским работником и занимает несколько минут. После взятия крови может наблюдаться небольшое кровотечение или образование синяка, которые проходят самостоятельно в течение нескольких дней.

Источники:

https://mugenomicscore.missouri.edu/PDF/fragment-analysis-chemistry-guide.pdf
https://assets.thermofisher.com/TFS-Assets/GSD/brochures/dna-fragment-analysis-brochure.pdf
https://www.thermofisher.com/us/en/home/life-science/sequencing/sequencing-learning-center/capillary-electrophoresis-information/how-conduct-fragment-analysis.html
https://assets.thermofisher.cn/TFS-Assets/GSD/Technical-Notes/fragment-analysis-guide-technote.pdf
https://www.thermofisher.com/us/en/home/life-science/sequencing/fragment-analysis/fragment-analysis-fundamentals.html

ВАЖНО!

Очень важно помнить, что информация из этого раздела не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения. При наличии болевых ощущений или обострения заболевания, необходимо обратиться к врачу для назначения диагностических исследований. Только квалифицированный специалист может поставить правильный диагноз и определить соответствующее лечение. Для получения наиболее точной и последовательной оценки результатов анализов, рекомендуется проводить их в одной и той же лаборатории. Это связано с тем, что разные лаборатории могут использовать различные методы и единицы измерения для проведения аналогичных исследований.