Sindromul Gilbert - Gena Ugt1A1 (Secvențiere Sanger)

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor nu este admisibilă, informațiile furnizate mai jos sunt exclusiv cu scop de referință.

Sindromul Gilbert este o tulburare genetică benignă, caracterizată prin acumularea ușoară a bilirubinei neconjugate în sânge. Această afecțiune este cauzată de o mutație în gena Ugt1A1, care codifică enzima glucuronil transferaza bilirubin-UDP responsabilă de conjugarea și eliminarea bilirubinei din organism.

Despre Gena Ugt1A1

Gena Ugt1A1 se găsește pe cromozomul 2 și codifică enzima glucuronil transferaza bilirubin-UDP. Această enzimă joacă un rol crucial în metabolismul bilirubinei, catalizând conjugarea bilirubinei neconjugate (insolubilă în apă) cu acid glucuronic, formând bilirubin conjugat (solubil în apă), care poate fi eliminat prin bilă și urină.

Mutațiile în gena Ugt1A1 pot afecta activitatea enzimei, ducând la o incapacitate de a metaboliza eficient bilirubin. Acest lucru poate duce la acumularea ușoară a bilirubinei neconjugate în sânge, o stare cunoscută ca hiperbilirubinemie neconjugată.

Persoanele cu sindromul Gilbert pot prezenta ușoare fluctuații ale nivelurilor de bilirubină în sânge, dar în general nu prezintă simptome semnificative sau complicații medicale grave. Cu toate acestea, este important să se monitorizeze nivelurile de bilirubină și să se consulte un medic pentru a exclude alte cauze potențiale ale hiperbilirubinemiei.

Rolul în diagnosticare

Nivelul sindromului Gilbert joacă un rol important în diagnosticarea diverselor afecțiuni hepatice și tulburări ale metabolismului bilirubinei. Acesta ajută la identificarea cauzelor icterului (îngălbenirea pielii și a ochilor), precum și la monitorizarea evoluției bolii și a eficacității tratamentului.

Indicații pentru examinare

Testarea genei UGT1A1 (secvențiere Sanger) este indicată în următoarele situații:

• Evaluarea pacienților cu icter intermitent sau persistent, de cauză necunoscută
• Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert de alte afecțiuni hepatice sau hematologice
• Monitorizarea răspunsului la tratament în cazul pacienților cu sindrom Gilbert
• Screening-ul familial în cazul în care un membru al familiei a fost diagnosticat cu sindrom Gilbert

Pregătirea pentru procedura de recoltare a analizelor

Pregătirea pentru procedura de recoltare a analizelor pentru Sindromul Gilbert - Gena UGT1A1 (Secvențiere Sanger) este relativ simplă și nu necesită măsuri speciale de pregătire. Cu toate acestea, există câteva recomandări care ar trebui luate în considerare:

• Respectarea regimului alimentar: În cele mai multe cazuri, analiza pentru Sindromul Gilbert poate fi efectuată atât pe nemâncate, cât și după masă. Totuși, în anumite situații (de exemplu, în cazul unui test biochmic complex al sângelui), poate fi necesară respectarea unei perioade de post de 8-12 ore înainte de recoltarea probei.
• Evitarea efortului fizic: În ajunul analizei, se recomandă evitarea efortului fizic intens, deoarece acesta poate influența rezultatele analizei.
• Evitarea consumului de alcool și tutun: Se recomandă să vă abțineți de la consumul de alcool și tutun cu o zi înainte de recoltarea analizei, deoarece aceste obiceiuri pot afecta nivelurile sanguine și alte valori ale analizelor.
• Menținerea hidratării adecvate: Menținerea unui nivel adecvat de hidratare este importantă pentru a facilita procedura de recoltare a sângelui. Deshidratarea poate îngreuna procedura venepuncției.
• Informarea medicului despre medicamentele luate: Unele medicamente pot influența nivelurile sanguine și alte valori ale analizelor. Prin urmare, este important să informați medicul despre toate medicamentele pe care le luați.

Procedura de recoltare a analizelor

Recoltarea sângelui pentru analiza Sindromului Gilbert se face de obicei din venă, la nivelul îndoiturii cotului. Procedura durează câteva minute și este efectuată de un cadru medical calificat. După venepuncție, poate apărea o mică sângerare sau un vânăt, care de obicei dispare de la sine în câteva zile.

Durata de executare

1 zi lucrătoare, excluzând ziua recoltării probei biologice.

Există câțiva factori care pot influența rezultatele analizei pentru Sindromul Gilbert, generând valori inexacte sau interpretări eronate. Iată câțiva dintre cei mai semnificativi factori:

• Nivelul de hidratare: Nivelul de hidratare a organismului poate influența concentrația sanguină. Deshidratarea poate duce la o concentrație sanguină aparent crescută, în timp ce consumul excesiv de lichide poate duce la o concentrație aparent scăzută.
• Altitudinea: Locuirea la altitudini mari, unde aerul este mai rarefiat și conține mai puțin oxigen, poate stimula organismul să producă mai multe celule roșii și mai multă hemoglobină pentru a compensa hipoxia (lipsa de oxigen).
• Fumatul: Fumatul tutunului poate crește nivelul hemoglobinei, deoarece monoxidul de carbon din fumul de țigară se leagă de hemoglobină, reducând capacitatea acesteia de a transporta oxigen, ceea ce stimulează organismul să producă mai multă hemoglobină.
• Medicamentele și suplimentele: Unele medicamente și suplimente alimentare pot influența nivelul hemoglobinei. De exemplu, preparatele cu fier pot crește nivelul hemoglobinei, în timp ce unele medicamente chimioterapice pot duce la scăderea acestuia.
• Activitatea fizică: Eforturile fizice intense pot crește temporar nivelul hemoglobinei datorită concentrației crescute de celule roșii în fluxul sanguin.
• Nutriția: Aportul insuficient de nutrienți importanți pentru producerea hemoglobinei, cum ar fi fierul, vitamina B12 și acidul folic, poate duce la scăderea nivelului acesteia.
• Sarcina: În timpul sarcinii, volumul sanguin crește, ceea ce poate duce la o scădere fiziologică a concentrației hemoglobinei.
• Bolile cronice și procesele inflamatorii: Unele boli cronice, precum artrita reumatoidă sau insuficiența renală cronică, pot influența nivelul hemoglobinei.
• Momentul zilei și condițiile de laborator: Nivelul hemoglobinei poate varia ușor de-a lungul zilei. De asemenea, respectarea standardelor de laborator este importantă pentru acuratețea rezultatelor.
• Vârsta și sexul: Nivelurile hemoglobinei pot varia în funcție de vârsta și sexul persoanei, aspecte care trebuie luate în considerare la interpretarea rezultatelor.

Despre analiza Sindromul Gilbert- Gena Ugt1A1 (Secvențiere Sanger)

Analiza Sindromul Gilbert- Gena Ugt1A1 (Secvențiere Sanger) este o metodă de secvențiere a genei UGT1A1, care codifică enzima UDP-glucuronosiltransferaza 1A1. Această enzimă joacă un rol esențial în metabolizarea și eliminarea bilirubinei din organism.

Sindromul Gilbert este o afecțiune benignă, caracterizată prin niveluri ușor crescute ale bilirubinei neconjugate în sânge. Această analiză permite identificarea mutațiilor în gena UGT1A1, care sunt responsabile pentru deficiența enzimei și, prin urmare, pentru acumularea bilirubinei. Analiza este utilă pentru confirmarea diagnosticului de Sindrom Gilbert și pentru a exclude alte cauze ale hiperbilirubinemiei.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532857/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6330951/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6367561/

Important!

Este extrem de important să reţineţi că informaţiile din această secţiune nu sunt destinate autodiagnosticării şi tratamentului. În cazul apariţiei durerii sau agravării unei boli, este necesar să consultaţi un medic pentru a efectua investigaţii diagnostice. Numai un specialist calificat poate stabili un diagnostic corect şi poate determina un tratament adecvat. Pentru a obţine o evaluare cât mai precisă şi consecventă a rezultatelor analizelor, se recomandă efectuarea acestora în acelaşi laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot utiliza metode şi unităţi de măsură diferite pentru efectuarea unor investigaţii similare.