Ultrasound screening for chromosomal aberrations, 11-14 weeks, single-fetal pregnancy (CD and photo included)
Ecografia de screening pentru aberații cromozomiale efectuată între 11 și 14 săptămâni de sarcină este o investigație imagistică specializată, neinvazivă, destinată identificării markerilor ecografici de risc pentru anomalii cromozomiale (inclusiv sindromul Down, Edwards și Patau). Acești markeri, în combinație cu analiza biochimică, sunt utilizați pentru calcularea riscului individual. Investigația se efectuează în cazul sarcinilor monofetale și este însoțită de fotografii și înregistrare pe CD.
Structuri evaluate:
- Lungimea cranio-caudală (CRL) – pentru determinarea precisă a vârstei gestaționale.
- Translucența nucală (NT) – grosimea lichidului din spatele gâtului fetal, marker important pentru riscuri genetice.
- Osul nazal – absența sau hipoplazia acestuia este asociată cu trisomii.
- Fluxul Doppler în ductus venosus și regurgitarea tricuspidiană.
- Examen morfologic precoce – craniu, coloană, cord, stomac, vezică, membre.
- Cordul fetal – ritm, poziționare, activitate.
- Anexele fetale – cordon ombilical, placentă, lichid amniotic.
Scopul investigației
- Estimarea riscului individual de aberații cromozomiale.
- Detectarea anomaliilor structurale precoce.
- Confirmarea vârstei gestaționale și a vitalității embrionului.
- Calcularea riscurilor în combinație cu screeningul biochimic (dublu test).
- Stabilirea unui management prenatal personalizat.
Indicații
- Orice sarcină monofetală între 11–13 săptămâni și 6 zile.
- Vârsta maternă peste 35 ani.
- Istoric familial de boli genetice sau malformații.
- Rezultat anterior de screening nefavorabil.
- Dorința pacientei pentru evaluare completă a riscurilor fetale precoce.
Pregătirea
- Fără pregătire specială (nu este necesară vezica plină).
- Este recomandat să aduceți documentele anterioare (analize, ecografie de confirmare).
- Programarea este esențială, deoarece examinarea trebuie efectuată strict în intervalul 11s0z – 13s6z.
Procedura
Pacienta este examinată transabdominal (uneori și transvaginal, dacă vizibilitatea este redusă). Se evaluează CRL, translucența nucală și alți markeri. Se efectuează măsurători precise și se analizează structurile fetale conform standardelor FMF (Fetal Medicine Foundation).
Durata examinării: 25–40 minute.
La final, se oferă fotografii imprimate și un-CD cu imagini/video.
Ecografia de screening 11–14 săptămâni de sarcină este o investigație esențială pentru depistarea precoce a riscurilor genetice și a eventualelor anomalii structurale ale fătului. Această examinare contribuie semnificativ la un diagnostic prenatal precis și la gestionarea optimă a sarcinii.
Surse:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK573070/
https://fetalmedicine.org/fmf-certification-2/nuchal-translucency-scan
https://fetalmedicine.org/fmf-certification-2/nasal-bone
https://fetalmedicine.org/fmf-certification-2/ductus-venosus-flow
https://www.glowm.com/pdf/ultrasound_in_obstetrics_and_gynecology-chapter4.pdf
https://www.isuog.org/static/uploaded/4daa1ea7-bc64-4c24-b81b17df5a684a38.pdf
