PCR RT/ reacția de polimerizare în lanț în timp-real.
Sânge
DTlite Real-Time DNA-Technology
Laboratorul medical Invitro Diagnostics oferă unul din cele mai detaliate Rapoarte de analize medicale din Republica Moldova. Raportul de analize medicale oferit conține mulți indici și parametri, valori de referință și variabile în dependență de profilul pacientului (vârstă, sex, unități de măsură, metoda utilizată și alte informații medicale specifice).
Pentru interpretarea rezultatelor analizelor, pacientul trebuie să apeleze obligatoriu la medicul curant care-i cunoaște antecedentele, rezultatele fiind doar o etapă în stabilirea diagnosticului.
Pentru a primi o imagine mai completă referitor la starea de sănătate a pacienților adesea medicii au nevoie să investigheze valorile mai multor parametri și inclusiv relațiile dintre ei, de aceea Invitro Diagnostics recomandă efectuarea următoarelor analize conexe.
Anticoagulanţii lupici sunt autoanticorpi împotriva fosfolipidelor încărcate negativ sau a complexelor de fosfolipide (fie cu beta 2-glicoproteină 1, fie cu factori de coagulare, cum este protrombina).
Semnificație clinică
Pot sa apară:
Anticoagulanţii lupici au fost asociaţi cu tromboza arterială şi venoasă şi cu pierderile de sarcină.
Prezenţa anticoagulanţilor lupici se asociază cu un aPTT prelungit.
Persoanele cu trombocitopenie şi deficienţă de factor II asociate cu prezenţa anticoagulanţilor lupici prezintă risc de sângerare.
Homocisteina, un aminoacid care conţine o grupare thiol, se formează prin demetilarea intracelulară a metioninei. În plasmă, homocisteina se găseşte în principal legată de proteine, dar sunt prezente, de asemenea, şi forme libere, oxidate şi disulfidice4.
Nivelul homocisteinei plasmatice variază în funcţie de cele 2 căi de metabolizare ale acesteia. Prima ar fi trans-sulfurarea la cisteină, prin intermediul enzimei cistationin beta-sintetaza (CBS), enzima care necesită vitamina B6 drept cofactor. A doua cale ar fi remetilarea la metionină necesitând prezenţa unor enzime (metilentetrahidrofolat reductaza MTHFR şi metionin-sintetaza), care au co-substrat acidul folic şi co-enzima vitamina B12. Astfel, nivelul homocisteinei în sânge este invers proporţional cu nivelul plasmatic al folaţilor, vitaminei B12 şi piridoxal 5-fosfatului (vitamina B6) şi implicit cu aportul exogen al acestor vitamine3.
Hiperhomocisteinemia (un nivel plasmatic >12-15 μmol/L) apare în situaţiile în care este blocată una din cele 2 căi de metabolizare. Hiperhomocisteinemia severă care conduce la homocisteinurie este produsă de defecte genetice, cel mai frecvent fiind deficitul homozigot de CBS cu o incidenţă de 1 la 300.000 naşteri. Aceşti pacienţi prezintă retard mental, tromboembolism arterial şi dezvoltă ateroscleroză precoce. Acelaşi tip de manifestări este întâlnit şi în cazul deficitului homozigot de MTHFR. Deficitul heterozigot de CBS întâlnit la aproximativ 1% din populaţie este asociat cu o hiperhomocisteinemie moderată la fel ca şi deficitul heterozigot de MTHFR. La nivelul enzimei MTHFR mai este descrisă o mutaţie care generează o variantă enzimatică termolabilă. Pacienţii care sunt heterozigoţi pentru această mutaţie nu prezintă hiperhomocisteinemie sau un risc crescut de evenimente trombotice în timp ce homozigoţii pot dezvolta hiperhomocisteinemie7. Alte cauze de hiperhomocisteinemie sunt: deficitul de folaţi şi de vitamina B6, vârsta înaintată, hipotiroidism, lupus eritematos sistemic, afecţiuni renale cronice, medicamente: acid nicotinic, methotrexat, teofilina, L-dopa5;7.
Numeroasele studii efectuate au arătat că hiperhomocisteinemia se asociază cu următoarele:
-risc crescut de afecţiuni cardiovasculare – hiperhomocisteinemia constituie un factor de risc independent atât pentru femei (chiar şi înainte de menopauză) cât şi pentru bărbaţi;
-risc crescut de aparitie tromboze venoase;
-risc crescut de complicaţii ale sarcinii şi defecte de tub neural2.
O metaanaliză a 27 studii epidemiologice a indicat că o creştere cu 5 μmol/L a homocisteinemiei se asociază cu un risc de boală coronariană similar cu cel indus de o creştere cu 0.5 mmol/L a nivelului de colesterol (un “odds ratio” de 1.6 la bărbaţi şi de 1.8 la femei)4.
Sunt multe teorii cu privire la mecanismul prin care hiperhomocisteinemia favorizează apariţia şi dezvoltarea aterosclerozei. Unii sugerează că este implicată gruparea sulfidril din molecula homocisteinei deoarece aceasta este uşor oxidabilă. Au fost elaborate teorii, care să justifice rolul patogenic al homocisteinei, precum favorizarea agregării plachetare, dezvoltarea leziunilor endoteliale, alterarea afinităţii pentru fibrină a lipidelor şi lipoproteinelor, alterări ale proliferării celulelor musculare netede şi creşterea producţiei de specii reactive de oxigen, conducând la creşterea stresului oxidativ.
A fost demonstrat că acidul folic îmbunătăţeşte funcţia endotelială la adulţii sănătoşi cu hiperhomocisteinemie. La pacienţii cu boală coronariană documentată, scăderea nivelului plasmatic al homocisteinei, prin suplimentarea aportului de acid folic (5 mg/zi) îmbunătăţeşte funcţia vaselor de rezistenţă. Se pare că scăderea nivelului homocisteinei este responsabilă de acest efect şi nu creşterea nivelului seric al folatului. O doză de acid folic mai mare sau egală cu 0,8 mg este necesară pentru o scădere optimă a nivelului de homocisteină.
Pacienţii cu insuficienţă renală preterminală, în dializă, sau primitorii unui transplant renal au un risc cardiovascular crescut, mediat în parte de creşterea nivelului homocisteinei. Strategiile de reducere a nivelului homocisteinei nu sunt însă foarte eficace, mai ales la pacienţii aflaţi sub dializă3.
Riscul de boală tromboembolică la pacienţii cu hiperhomocisteinemie a fost evidenţiat pentru prima oară în 1991. Multe studii au arătat că aceştia prezintă un risc de 2-4 ori mai mare de tromboză venoasă în comparaţie cu persoanele sănătoase. Riscul este de 20 ori mai mare dacă la hiperhomocisteinemie se asociază statusul heterozigot pentru factorul V Leiden7. Administrarea de contraceptive orale la pacientele cu hiperhomocisteinemie se asociază cu un risc crescut de tromboză a venelor cerebrale1
Recent, nivelurile crescute de homocisteină şi statusul homozigot pentru mutaţia C677T de la nivelul genei MTHFR (care generează o variantă enzimatică termolabilă ce este cu 20% mai puţin eficientă în metabolizarea homocisteinei) au fost asociate cu anumite complicaţii ale sarcinii ce includ anomalii cromozomiale, malformaţii congenitale, pierderi recurente de sarcină, afecţiuni ale placentei şi preeclampsie. Mai mult, pe lângă consecinţele asupra embrionului sau fătului în prima parte a sarcinii cei doi factori sunt implicaţi şi în fenomenele tromboembolice survenite tardiv în sarcină şi chiar în perioada post-partum6.