Epilepsie- Test Genetic

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor nu este admisibilă, informațiile furnizate mai jos sunt exclusiv cu scop de referință.

Epilepsia este o tulburare neurologică caracterizată prin convulsii recurente neprovocate, care sunt rezultatul descărcărilor electrice excesive și anormale în anumite grupuri de celule nervoase din creier. Testul genetic pentru epilepsie poate oferi informații valoroase despre cauzele genetice ale acestei afecțiuni și poate ajuta la stabilirea unui tratament adecvat.

Mecanismele genetice ale epilepsiei

Epilepsia poate fi cauzată de mutații în diferite gene care reglementează funcția neuronilor și a neurotransmițătorilor din creier. Aceste mutații pot afecta canalele ionice, receptorii neurotransmițătorilor sau alte proteine implicate în activitatea electrică a creierului. Unele forme de epilepsie pot fi moștenite, în timp ce altele pot apărea din cauza unor mutații noi sau a altor factori de risc.

Testul genetic pentru epilepsie poate identifica mutațiile specifice asociate cu diferite forme de epilepsie, permițând o abordare personalizată a tratamentului și a managementului acestei afecțiuni complexe.

Rolul testului genetic pentru epilepsie

Testele genetice pentru epilepsie pot ajuta la identificarea cauzelelor genetice subiacente ale acestei afecțiuni. Prin înțelegerea bazelor genetice, medicii pot oferi un diagnostic mai precis și un tratament personalizat pacienților cu epilepsie. Aceste teste pot dezvălui mutații sau anomalii genetice care contribuie la apariția epilepsiei, permițând o abordare terapeutică mai eficientă.

Indicații pentru recomandarea testului genetic pentru epilepsie

Testele genetice pentru epilepsie pot fi recomandate în următoarele situații:

• Epilepsie de etiologie necunoscută: Dacă cauzele epilepsiei unui pacient nu sunt clare după investigații clinice și de imagistică, testele genetice pot ajuta la identificarea unei cauze genetice subiacente.
• Istoric familial de epilepsie: Prezența epilepsiei în familie poate sugera o componentă genetică, necesitând testarea genetică pentru a determina mutațiile sau anomaliile respective.
• Epilepsie rezistentă la tratament: În cazurile în care medicamentele antiepileptic convenționale nu reușesc să controleze crizele, testele genetice pot ajuta la înțelegerea mecanismelor moleculare implicate și la identificarea unor tratamente alternative.
• Planificarea familială: Cuplurile care intenționează să aibă copii și au un istoric familial de epilepsie pot beneficia de testarea genetică pentru a evalua riscurile și a lua decizii informate.

Pregătirea pentru procedura de recoltare a probelor

Procedura de recoltare a sângelui pentru analiza genetică epilepsie nu necesită o pregătire specială. Cu toate acestea, există câteva recomandări care trebuie luate în considerare:

• Păstrați-vă regimul alimentar obișnuit: În general, nu este necesară respectarea unei perioade de repaus alimentar înainte de efectuarea acestui test genetic.
• Evitați eforturile fizice intense: Se recomandă să evitați activitățile fizice intense în ziua precedentă recoltării probei, deoarece acestea pot influența temporar unii parametri sanguini.
• Evitați consumul de alcool și fumatul: Este recomandat să vă abțineți de la consumul de alcool și de la fumat cu o zi înainte de recoltarea probei, deoarece acestea pot influența unii parametri sanguini.
• Mențineți hidratarea adecvată: O hidratare adecvată facilitează procedura de recoltare a sângelui. Consumul insuficient de lichide poate îngreuna venipunctura.

Procedura de recoltare a probei

Recoltarea sângelui pentru analiza genetică epilepsie se efectuează de obicei din venă, la nivelul patului venos de la plica cotului. Procedura durează câteva minute și este realizată de personalul medical calificat. După venipunctură, poate apărea o mică hemoragie sau o vânătaie, care dispar de obicei în câteva zile.

Timpul de procesare

1 zi lucrătoare, excluzând ziua recoltării probei.

Există câțiva factori care pot influența rezultatele analizei genetice epilepsie, însă nu vor fi menționați aici, deoarece pot varia în funcție de laboratorul care efectuează testul.

Despre testul genetic pentru epilepsie

Testul genetic pentru epilepsie implică analiza moleculară a genelor asociate cu apariția epilepsiei. Acesta poate fi utilizat ca parte a procesului de diagnostic sau pentru a identifica mutațiile genetice care pot cauza anumite forme de epilepsie. Testul genetic ajută la înțelegerea mecanismelor moleculare subiacente și poate ghida tratamentul și gestionarea acestei afecțiuni.

Testul genetic pentru epilepsie se poate efectua pe mostre de sânge sau alte țesuturi prelevate de la pacient. Analiza identifică prezența mutațiilor sau a variațiilor genetice specifice legate de epilepsie. Rezultatele testului pot oferi informații valoroase pentru stabilirea unui diagnostic precis și pentru a orienta terapia către cauza genetică subiacentă.

Surse:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34893972/
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/epi.17141
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK580613/
https://www.aap.org/en/patient-care/epilepsy/diagnosing-pediatric-epilepsy/genetic-testing-for-epilepsy/

Important!

Este extrem de important să reţineţi că informaţiile din această secţiune nu sunt destinate autodiagnosticării şi tratamentului. În cazul apariţiei durerii sau agravării unei boli, este necesar să consultaţi un medic pentru a efectua investigaţii diagnostice. Numai un specialist calificat poate stabili un diagnostic corect şi poate determina un tratament adecvat. Pentru a obţine o evaluare cât mai precisă şi consecventă a rezultatelor analizelor, se recomandă efectuarea acestora în acelaşi laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot utiliza metode şi unităţi de măsură diferite pentru efectuarea unor investigaţii similare.