Epilepsie este o afectiune neurologica cronica, de etiologii variate, care cuprinde peste 40 de sindroame, cu particularitati biochimice, anatomice si fiziologice specifice fiecarui sindrom, exprimata clinic prin crize epileptice repetate, provenite din descarcari paroxistice, excesive, hipersincrone si necontrolate ale unui grup de neuroni si cu corespondent electric pe traseul EEG.

Utilitatea testării genetice pentru  pacienții cu epilepsie

1. Pe baza rezultatelor testării, pot fi identificate mutații care provoacă dezvoltarea convulsiilor prin diferite mecanisme, a căror influență poate atenua în mod semnificativ evoluția bolii.

2. Diagnosticul genetic reduce testări repetate, examinări RMN multiple, examene invazive. Depistarea cauzei genetice aduce informații legate de evoluția naturală a bolii (de exemplu sindrom Dravet sau epilepsia legată de PCDH19).

3.  Chiar dacă boala nu se vindecă, pacientul și familia doresc să știe cum a apărut boala. Realizarea unui diagnostic genetic exact pune capat unor evalu[ri medicale multiple și diverse. Situația este cu atât mai dramatică în cazul unui copil aparent sănătos anterior și care dezvoltă encefalopatie epileptică cu regresia achizițiilor (a dezvoltării).

4. Diagnosticul genetic molecular permite o consiliere genetică adecvată a pacientului și a familiei, recomandarea de testare a altor membri ai familiei aflați la risc și a opțiunilor reproductive.

METODA: NGS

Lista genelor din panelul Epilepsie:

ADCY9, ADORA2A, ADRA2B, AFG3L2, AIF1, AKT1, ABAT, ABCB1, ABCC2, ACAT1, ACHE, ACTB, ANK3, ANO3, BCHE, APEX1, AQP4, ARHGEF9, ATIC, ATN1, ATP2A2, ATP6AP2, ATP7A, AUTS2, ALAD, ALB, ALDH7A1, ALPL, CCR2, CCR3, CCR7, BDKRB1, BDKRB2, BDNF, BECN1, CACNA1A, CACNA2D2, CACNB4, CASP1, CASP8, CASR, CAT, CCK, CCL2, CDH2, CDKL5, CHD2, CHRM1, CHRM2, CHRM3, CHRNA4, CHRNB2, CHRNB4, CISD2, CLCN2, CLN6, CLU, CNNM2, CNR1, CNTNAP2, CD40, CD46, DMD, CRH, CSTB, CTC1, CYP11A1, CYP2D6, DRD1, DRD2, DRD3, EFHC1, EIF2AK2, EIF2AK3, EPO, FAAH, DNM1, GDNF, GFAP, GHRL, FLNA, FOLR1, GABRA1, GABRA5, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAD2, GAP43, GPANK1, GPX1, GRIK1, GRIN2A, GRIN2B, GRM1, GRM2, GRM3, GRM5, GRM8, HBEGF, HCN1, HMOX1, GJB6, GLUD1, GLUL, GNB3, HSD17B4, HSPB1, HTR1A, HTR1B, IFI44L, IL1A, IL1B, IL1RN, IL6, IL6ST, ILK, IMPA1, IMPA2, KCNK9, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KDR, L2HGDH, LAMP2, LEP, LETM1, LGI1, JRK, JUN, KCNA2, KCNAB2, KCNC1, KCNH1, KCNJ10, KCNJ11, MT3, MTOR, MAPK10, MAST4, ME2, MEF2C, MIB1, MMP8, MMP9, MPDZ, OPRD1, OPRK1, NDP, NEU1, NGF, NGFR, NHLRC1, NOS1, NOS2, NPY, NPY1R, NPY2R, NR3C1, NRP2, NTF3, NTRK2, NTRK3, PLCB1, OPRM1, OXT, P2RX2, P2RX4, P2RX7, PCDH19, PDXK, PDYN, PHF6, PHGDH, PIGA, PIGM, POMC, RAB39B, PRICKLE1, PRKCD, PRRT2, PSAT1, PTGS2, PTPRD, PMP22, PNKP, PNPO, POLG, S100B, SACS, SCARB2, RBFOX1, RET, SERPINI1, SLC6A2, SLC8A1, SLC9A6, SLIT2, SIGMAR1, SIK1, SLC12A5, SLC1A1, SLC1A2, SLC29A1, SLC2A1, SLC4A10, SLC6A1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SOD2, SRC,VEGFA, SRPX2, SST, SSTR2, SSTR5, ST3GAL3, ST3GAL5, STAMBP, WDR62, WFS1, STRADA, STX1B, STXBP1, SYN2, SYNGAP1, TBC1D24, TBCE, TCF4, TEK, AP1S2, KCTD7, ROGDI, SLC25A22, SYN1, TNF, TRH, TRPV1, TSC1, TSC2, UBE3A, UPB1, VDAC1, VDR, SNTA1.