Alela Hla-B27

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor nu este admisibilă, informațiile furnizate mai jos sunt exclusiv cu scop de referință.

Alela Hla-B27 este o variantă a genei care codifică o proteină din complexul major de histocompatibilitate (MHC) de clasă I. Această alelă este asociată cu un risc crescut de a dezvolta anumite afecțiuni autoimune, în special spondilita anchiloizantă și artrita reactivă.

Structura și funcția alelei Hla-B27

Alela Hla-B27 codifică o proteină transmembranară care se găsește pe suprafața celulelor nucleate. Această proteină joacă un rol important în prezentarea antigenelor peptidice către limfocitele T, care sunt celule-cheie ale sistemului imunitar. Prezența alelei Hla-B27 poate duce la o recunoaștere greșită a unor proteine proprii ca fiind străine, declanșând astfel o reacție autoimună.

Deși prezența alelei Hla-B27 crește riscul de a dezvolta anumite afecțiuni autoimune, nu toți purtătorii acestei alele vor dezvolta aceste boli. Factorii de mediu și alți factori genetici pot influența, de asemenea, riscul și severitatea bolii.

Rolul alelei HLA-B27 în diagnostic

Alela HLA-B27 este un marker genetic important, deoarece prezența sa este asociată cu un risc crescut de a dezvolta anumite afecțiuni autoimune, cum ar fi spondilita anchilozantă și artrita reactivă. Deși nu este singurul factor de risc, determinarea statutului HLA-B27 poate ajuta la diagnosticul și monitorizarea acestor afecțiuni.

Indicații pentru testarea HLA-B27

Testarea pentru alela HLA-B27 este indicată în următoarele situații:

• Diagnosticul spondilitei anchilozante: Spondilita anchilozantă este o formă de artrită inflamatorie cronică care afectează coloana vertebrală. Prezența alelei HLA-B27 este un factor de risc important și testarea poate fi utilă în diagnosticarea acestei afecțiuni.
• Artrita reactivă: Artrita reactivă este o formă de artrită declanșată de infecții bacteriene, cel mai frecvent ale tractului urinar sau intestinal. Testarea pentru HLA-B27 poate fi utilă în evaluarea riscului și diagnosticul artritei reactive.
• Istoricul familial de boli autoimune asociate cu HLA-B27: Dacă există un istoric familial de spondilită anchilozantă, artrită reactivă sau alte afecțiuni autoimune legate de HLA-B27, testarea poate fi recomandată pentru a evalua riscul individual.

Pregătirea pentru procedura de recoltare a analizelor

Procedura de recoltare a sângelui pentru determinarea nivelului de antigene HLA-B27 este relativ simplă și nu necesită măsuri speciale de pregătire. Cu toate acestea, există câteva recomandări care trebuie luate în considerare:

• Respectarea regimului alimentar: În majoritatea cazurilor, analiza de sânge pentru HLA-B27 poate fi efectuată atât pe stomacul gol, cât și după masă. Totuși, în anumite situații (de exemplu, în cazul unei analize biochimice complexe a sângelui), poate fi necesară respectarea unei perioade de 8-12 ore de repaus alimentar înainte de recoltarea sângelui.
• Evitarea eforturilor fizice intense: În ajunul analizei, este recomandat să evitați eforturile fizice intense, deoarece acestea pot influența rezultatele analizei.
• Evitarea consumului de alcool și fumatului: Se recomandă absținerea de la consumul de alcool și fumat cu o zi înainte de recoltarea analizei, deoarece acestea pot influența nivelul antigenelor HLA-B27 și alți parametri ai sângelui.
• Menținerea unui nivel adecvat de hidratare: Menținerea unui nivel normal de hidratare este importantă pentru a facilita procedura de recoltare a sângelui. Deshidratarea poate face dificilă procedura de venopuncție.
• Informarea medicului cu privire la medicamentele administrate: Unele medicamente pot influența nivelul antigenelor HLA-B27 și alți parametri ai sângelui. Prin urmare, este important să informați medicul cu privire la toate medicamentele administrate.

Procedura de recoltare a analizelor

Recoltarea sângelui pentru analiza HLA-B27 se efectuează, de obicei, din vena situată în regiunea cotului. Procedura durează câteva minute și este efectuată de personalul medical calificat. După venopuncție, poate apărea o mică sângerare sau o vânătaie, care, în mod obișnuit, dispare de la sine în câteva zile.

Termenul de livrare

1 zi lucrătoare, excluzând ziua recoltării biomaterialului.

Mai mulți factori pot influența rezultatele analizei de sânge pentru antigene HLA-B27, denaturându-le sau conducând la o interpretare incorectă. Iată câțiva dintre cei mai semnificativi factori:

• Nivelul de hidratare: Nivelul de hidratare al organismului poate influența concentrația antigenelor HLA-B27 în sânge. Deshidratarea poate duce la o creștere aparentă a nivelului antigenelor HLA-B27 din cauza scăderii volumului de sânge, în timp ce consumul excesiv de lichide poate duce la o scădere artificială.
• Activitatea fizică: Efortul fizic intens poate crește temporar nivelul antigenelor HLA-B27 din cauza creșterii concentrației celulelor sanguine în circulația sanguină.
• Administrarea medicamentelor și suplimentelor: Unele medicamente și suplimente alimentare pot influența nivelul antigenelor HLA-B27.
• Condițiile de laborator și momentul recoltării: Nivelul antigenelor HLA-B27 poate varia ușor pe parcursul zilei. De asemenea, respectarea standardelor de laborator este importantă pentru precizia rezultatelor.
• Vârsta și sexul: Nivelurile antigenelor HLA-B27 pot varia în funcție de vârsta și sexul persoanei, lucru care trebuie luat în considerare la interpretarea rezultatelor.

Alela HLA-B27 este parte a sistemului genetic major de histocompatibilitate (MHC) uman, care codifică proteinele de suprafață ale celulelor care joacă un rol crucial în sistemul imunitar. Prezența acestei alele este asociată cu artrita psoriazică, spondilita anchilozantă și alte afecțiuni reumatice inflamatorii.

Cum se efectuează testul

Testul pentru detectarea alelei HLA-B27 se realizează pe o probă de sânge sau pe celule prelevate din mucoasa bucală. Analiza se bazează pe tehnici de genotipare moleculară, precum reacția de polimerizare în lanț (PCR) sau tehnici de secvențiere a ADN-ului. Rezultatul testului indică prezența sau absența alelei HLA-B27 în genomul pacientului.

Importanța clinică

Identificarea alelei HLA-B27 este importantă în diagnosticarea și monitorizarea afecțiunilor inflamatorii reumatice, cum ar fi spondilita anchilozantă și artrita psoriazică. Prezența acestei alele crește semnificativ riscul de a dezvolta aceste afecțiuni și poate ajuta la stabilirea unui diagnostic precoce și la inițierea unui tratament adecvat.

Surse:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11470282/#:~:text=The%20HLA-B27%20antigen%20is%20an%20important%20genetic%20marker,a%20new%20method%2C%20IMS-ELISA%2C%20for%20measuring%20the%20B27-antigen.
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0022175998001379
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4847277/
https://www.mountsinai.org/health-library/tests/hla-b27-antigen

Important!

Este extrem de important să reţineţi că informaţiile din această secţiune nu sunt destinate autodiagnosticării şi tratamentului. În cazul apariţiei durerii sau agravării unei boli, este necesar să consultaţi un medic pentru a efectua investigaţii diagnostice. Numai un specialist calificat poate stabili un diagnostic corect şi poate determina un tratament adecvat. Pentru a obţine o evaluare cât mai precisă şi consecventă a rezultatelor analizelor, se recomandă efectuarea acestora în acelaşi laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot utiliza metode şi unităţi de măsură diferite pentru efectuarea unor investigaţii similare.