Cancerul mamar și ovarian asociat cu mutațiile genelor BRCA1/2

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor nu este permisă, informațiile prezentate mai jos sunt doar de natură informativă.

Analiza genetică pentru identificarea mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2 permite evaluarea riscului ereditar de dezvoltare a cancerului mamar și ovarian. Modificările acestor gene sunt asociate cu un risc crescut de apariție a anumitor tipuri de cancer și pot fi transmise de la o generație la alta.

Testul este utilizat pentru identificarea persoanelor cu predispoziție genetică și poate contribui la stabilirea strategiilor personalizate de monitorizare, prevenție și diagnostic precoce.

Indicații

• antecedente familiale de cancer mamar și/sau ovarian;
• cazuri de cancer mamar sau ovarian diagnosticate la vârste tinere în familie;
• prezența unor mutații BRCA1/BRCA2 identificate la rude biologice;
• evaluarea riscului genetic înaintea stabilirii unui plan de monitorizare preventivă;
• recomandarea medicului genetician, oncolog sau ginecolog.

Metoda de investigație

Analiză genetică moleculară (secvențiere/identificare mutații) a genelor BRCA1 și BRCA2, gene implicate în repararea ADN-ului și asociate cu predispoziția ereditară la cancer mamar și ovarian:

• BRCA1 – gen supresor tumoral implicat în menținerea integrității ADN-ului; mutațiile patogene cresc riscul de cancer mamar și ovarian;
• BRCA2 – gen cu funcție similară în repararea ADN-ului și stabilitatea genomică, asociat cu risc ereditar de cancer mamar și ovarian în prezența variantelor patogene.

Procedura

Testul se efectuează din sânge venos recoltat prin puncție venoasă. Proba este procesată în laborator pentru analiza materialului genetic și identificarea eventualelor mutații investigate.

Surse:

https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/22728-brca-testing
https://blog.dana-farber.org/insight/2021/10/brca-testing-what-you-need-to-know/
https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
https://medlineplus.gov/lab-tests/brca-test/
https://www.healthline.com/health/brca-gene-testing
https://www.breastcancer.org/genetic-testing/getting-results
https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815

IMPORTANT!

Este foarte important să rețineți că informațiile din această secțiune nu sunt destinate autodiagnosticului și tratamentului. Dacă aveți dureri sau agravarea unei afecțiuni, este necesar să consultați un medic pentru efectuarea investigațiilor necesare. Doar un specialist calificat poate stabili un diagnostic corect și poate prescrie tratamentul adecvat. Pentru o evaluare cât mai precisă și consecventă a rezultatelor analizelor, se recomandă efectuarea acestora în același laborator. Acest lucru se datorează faptului că laboratoarele diferite pot utiliza metode și unități de măsură diferite pentru efectuarea unor analize similare.