Majoritatea oamenilor se nasc cu abilitatea de a digera lactoza, care este carbohidrat important ce se conține în lapte și care este sursa de bază de nutriție până la întreruperea alăptării de către mamă. Aproximativ 75% din populația lumii pierde această capacitate la un moment dat, în timp ce alții pot digera lactoza la vârsta adultă.  Lactoza este un dizaharid, care se găsește din abundență în laptele mamiferelor și este esențială pentru hrana nou-născuților. Acesta este hidrolizat de către o enzimă intestinală, numită lactază, în glucoză și galactoză.
  La majoritatea sugarilor, activitatea lactazei intestinale este la capacitate maximă în timpul perioadei perinatale, totuși, după vârsta de 2-12 ani apar două grupuri distincte, adică un grup cu activitate scăzută a lactazei (hipolactazie) și un grup care își păstrează nivelul neonatal de activitate a lactazei la vârsta adultă. Reducerea activității lactazei determină maldigestia primară a lactozei, o afecțiune care este deseori asimptomatică. Atunci când simptomele sunt prezente, diagnosticul este de intoleranța la lactoză.
   Descoperirea alelelor ce codifică lactaza a determinat utilizarea testelor genetice pentru diagnosticul de prezența sau absență a lactazei prin reacția în lanț a polimerazei în timp real (RT-PCR).  În comparație cu alte teste pentru stabilirea intoleranței la lactoză, testul genetic este o examinare simplă, neinvazivă și mult mai confortabilă, care constă doar în prelevarea unei probe de sânge venos în comparație cu alte teste, care cer chiar și biopsie.