Denumirea polimorfismului: G63980A, alelele b / B  (înlocuirea nucleotidului adenina cu guanina în regiunea necodificatoare a genei, care afectează situsul de restricție BsmI).

Frecvența apariției variantei mutante a genei: 30-40%

Funcția genetică: codifică un receptor care leagă vitamina D3 (calcitriol) și reglează activitatea genelor metabolismului mineral și a secreției de hormon paratiroidian, controlând astfel homeostazia calciului și a fosforului.

Efectele mutației moleculare: în cazul prezenței alelei B, nivelul producției receptorilor este crescut, ceea ce duce la scăderea nivelului de hormon paratiroidian în sânge și la creșterea riscului de fracturi, indiferent de densitatea osoasă. Acest polimorfism determină, de asemenea, eficacitatea terapiei pentru osteoporoză.

Transmiterea ereditară: autosomal-dominantă (apare la bărbați și femei cu aceeași frecvență, pentru dezvoltarea bolii este suficient a moșteni o alelă mutantă a genei de la unul dintre părinți, probabilitatea apariției bolii la copii este de 50%).

Vitamina D (1,25-dihidroxivitamina D) stimulează transportul activ de calciu, crește producția de proteine care leagă calciul și activează pompa de calciu. Deficiența de vitamina D reduce semnificativ absorția de calciu în tractul gastro-intestinal. Modificarea nivelului de 1,25-dihidroxivitaminei D este un mecanism important pentru reglarea homeostaziei calciului. Hormonul paratiroidian  (PTH), secretat de glandele paratiroide ca răspuns la scăderea nivelului calciului din sânge, stimulează alfa hidroxilaza renală, rezultând intensificarea sintezei de 1,25-dihidroxivitamina D și astfel crește absorbția calciului în intestine. Secreția PTH este mediată de receptorii de calciu localizați pe celulele glandelor paratiroide.

Investigația dată identifică polimorfismul alelic 283 A> G (BsmI) al genei VDR. Numele genei VDR este o abreviere a receptorului de vitamina D. Proteina produsă de această genă aparține familiei receptorilor nucleari, activând alte gene implicate în metabolismul calciului. Vitamina D, formată în piele sub acțiunea soarelui sau ingerată cu alimente este asociată cu proteina VDR. Acest complex este transportat în nucleul celular și activează genele care mențin nivelul de calciu din sânge la o normă optimă. Acest receptor funcționează și ca receptor pentru un acid biliar secundar - acid litiocholic. Receptorul aparține familiei de factori de transcripție trans-activi transcripționali și are o asemănare între secvențe cu receptorii hormonului steroid și tiroidian. Ținte ulterioare ale acestui receptor hormon nuclear sunt implicate în principal în metabolismul mineral, deși receptorul reglează o serie de alte căi metabolice, de exemplu, cele care sunt implicate în răspunsul imun și cancer. Mutațiile din această genă sunt asociate cu rahitismul de tip II și cu rezistență la vitamina D.

                Receptorii de vitamina D sunt expresați în intestin, glanda tiroidă și rinichi și joacă un rol vital în homeostazia calciului. Mutațiile ereditare în gena VDR conduc la rahitism, care se caracterizează prin slăbiciune musculară, retard de creștere, deformare osoasă și hiperparatiroidism secundar. Gena umană care codifică receptorul vitaminei D este localizată pe cromozomul 12q12-q14.

                Manifestări caracteristice ale mutațiilor:

Prezența alelei B (adenina (A) este înlocuită cu guanine (G)) crește riscul de fracturi cu localizare vertebrală și non-vertebrală. Cu două copii ale alelei b, se poate dezvolta hiperparatiroidismul sporadic primar la femei datorită unui nivel crescut de hormon paratiroidian.

În prezent, a fost demonstrat rolul receptorului pentru vitamina D (VDR) în patogeneza și particularitățile hipertensiunii arteriale.

Indicatii pentru efectuarea investigației:

-antecedente familiale de osteoporoză, fracturi osoase frecvente, predispoziției la rahitism;

-istoric de hiperparatiroidism la un pacient sau la rudele de gradul I;

-determinarea indicațiilor pentru administrarea vitaminei D;

-patologie endocrină, care provoacă dereglări de ciclu menstrual, maladii ale sistemului digestiv și cardiovascular;

-administrarea preparatelor medicamentoase (glucocorticoizi);

•  Înainte de prelevare, se recomandă evitarea situațiilor de stres, a consumului de alcool și fumatului.