Gena SRY

800 leiTG38

Gena SRY codifică o proteină numită proteina Y din regiunea care determină sexul persoanei. Această proteină este implicată în dezvoltarea sexului tipic masculin, care urmează de obicei un anumit model bazat pe cromozomii unui individ. Doi dintre cei 46 de cromozomi, cunoscuți ca X și Y, sunt numiți cromozomi sexuali, deoarece ajută la determinarea dacă o persoană va dezvolta caracteristici sexuale masculine sau feminine. Femeile au de obicei doi cromozomi X (cariotip 46,XX), iar bărbații au de obicei un cromozom X și un cromozom Y (cariotip 46,XY).

Gena SRY este situată pe cromozomul Y. Proteina Y din regiunea care determină sexul produsă din această genă acționează ca un factor de transcripție, ceea ce înseamnă că se atașează de regiuni specifice ale ADN-ului și ajută la controlul activității unor gene. Această proteină declanșează procese care determină fătul să dezvolte gonade masculine (testiculele) și împiedică dezvoltarea structurilor reproducătoare feminine (uter și trompe uterine).

Mutațiile genei SRY au fost identificate la aproximativ 15 la sută dintre persoanele cu sindrom Swyer, cunoscut și sub numele de disgeneză gonadală completă 46,XY sau disgeneză gonadală pură 46,XY. Sindromul Swyer reprezintă o maladie, care afectează dezvoltarea sexuală. Persoanele cu această afecțiune au un model cromozomial tipic masculin (cariotip 46,XY), dar dezvoltă caracteristici sexuale tipice feminine.

Variantele genei SRY care cauzează sindromul Swyer împiedică producerea proteinei Y din regiunea care determină sexul sau duc la producerea unei proteine nefuncționale. Fără proteina funcțională a regiunii Y care determină sexul, un făt nu va dezvolta testicule, ci va dezvolta un uter și trompele uterine, în ciuda faptului că are un cromozom X și un Y.

A fost descoperit că mutațiile care afectează gena SRY provoacă tulburarea testiculară 46,XX a dezvoltării sexuale. Persoanele cu această afecțiune au un model cromozomial tipic feminin (cariotip 46, XX), dar dezvoltă caracteristici sexuale masculine, inclusiv testiculele, deși pot fi mici și necoborâte.

La majoritatea persoanelor cu tulburare testiculară 46,XX a dezvoltării sexuale, afecțiunea rezultă dintr-un schimb anormal de material genetic (translocare) între cromozomul Y și un alt cromozom, cel mai adesea cromozomul X. Acest schimb are loc ca un eveniment aleatoriu în timpul spermatogenezei la tatăl persoanei afectate. În această tulburare, gena SRY (care se află pe cromozomul Y) este plasată greșit, aproape întotdeauna pe un cromozom X. Un făt cu un cromozom X care poartă gena SRY va dezvolta caracteristici sexuale masculine, în ciuda faptului că nu are un cromozom Y.

Recomandări pentru identificarea microdelețiilor pe brațul scurt al cromozomului Y

- infertilitate;

- pacienti cu sindrom Turner;

- pacienti cu ambiguitate genitala;

- defecte de spermatogeneză de etiologie neclară;

- defecte ale spermatogenezei cu funcția endocrină normală a testiculelor;

- în diagnosticarea cauzelor infertilității la bărbați;

- stabilirea abordării terapeutice pentru obținerea spermei destinată FIV și prezicerea potențialului acesteia;

- în cazurile de afectare a funcției de reproductive pe linia masculină în istoricul familial.

Citește mai mult

Real Time PCR

Sânge

QuantStudio 5

Pregatirea

Pregătirea

  • Proba se prelevează pe nemâncate. Ultimul consum alimentar trebuie să fie cu cel puțin de 2-3 ore înainte de a vă prezenta la recoltarea analizei.

Alte indicații

  • Prelevarea sângelui se achită suplimentar.

Result

Rezultatul

Laboratorul medical Invitro Diagnostics oferă unul din cele mai detaliate Rapoarte de analize medicale din Republica Moldova. Raportul de analize medicale oferit conține mulți indici și parametri, valori de referință și variabile în dependență de profilul pacientului (vârstă, sex, unități de măsură, metoda utilizată și alte informații medicale specifice).

Pentru interpretarea rezultatelor analizelor, pacientul trebuie să apeleze obligatoriu la medicul curant care-i cunoaște antecedentele, rezultatele fiind doar o etapă în stabilirea diagnosticului.


Echipament utilizat

Echipament utilizat

QuantStudio 5