Trombofilia, test genetic (8 polimorfisme)
Trombofilia ereditară reprezintă un grup de afecțiuni moștenite care predispun purtătorii acestor mutații la tromboze. Deficiențele ereditare de proteină C, proteină S și antitrombină, care au funcția de anticoagulante endogene au fost descoperite în urmă cu câțiva ani, însă prevalența acestora, chiar și la pacienții cu tromboză familială, este redusă. Descoperirea recentă a două trombofilii relativ frecvente, rezistența la proteina C activată asociată cu o genă anormală a factorului V (factor V Leiden) și varianta 20210A a genei de protrombină au crescut substanțial probabilitatea identificării unui factor predispozant ereditar la pacienții cu tromboembolism. Nivelurile modest ridicate ale homocisteinei plasmatice, determinate în mare parte genetic, au fost, de asemenea, recent asociate cu un risc crescut de tromboembolism venos. O predispoziție la tromboză poate fi acum identificată într-o minoritate substanțială de pacienți cu tromboembolism venos și la majoritatea pacienților cu tromboză familială și există suficiente dovezi că mai multe defecte coexistente sunt prezente la persoanele cu cea mai mare tendință de tromboză.
Panelul de gene include următoarele polimorfisme:
- Gena F2/ protrombina (factorul II de coagulare), polimorfism 20210 G>A
- Gena F5/ proaccelerina (factorul V de coagulare), polimorfism 1691 G>A / Arg506Gln
- Gena F7/ proconvertina sau convertina (factorul VII de coagulare), polimorfism 10976 G>A / Arg353Gln
- Gena F13A1/ fibrinaza (factorul XIII de coagulare), polimorfism 103 G>T / Val35Leu
- Gena FGB/ fibrinogen (factorul I de coagulare), polimorfism -455 G>A
- Gena ITGA2-α2/ integrina (receptor trombocitar către colagen), polimorfism 807 C>T / F224F
- Gena ITGB3-β3/ integrina (receptor trombocitar al fibrinogenului), polimorfism 1565 T>C / L33P
- Gena PAI-1/ serpina (antagonistul activatorului tisular al plasminogenului), polimorfism -675 5G>4G
Acest lucru ne permite să evaluăm riscurile de dezvoltare a bolilor cardiovasculare și a complicațiilor obstetrico-ginecologice, tromboembolismul, tromboza venoasă și arterială. Screeningul pentru trăsăturile genetice la trombofilie ajută, în stadiile incipiente, la identificarea grupului de risc și la efectuarea de ajustări în managementul tratamentului pacienților.
Acest test este indicat pacienților cu:
- - cazuri de tromboembolism ereditar în familie;
- - cazuri de tromboză în istoricul familiar:
- - tromboză singulară până la vârsta de 50 de ani;
- - tromboză repetata;
- - Un caz de tromboză la orice vârstă cu antecedente familiale;
- - tromboza localizării neobișnuite (portal, mesenteric, vene cerebrale);
- - Tromboze cu etiologie necunoscută după 50 de ani;
- - utilizarea contracepției hormonale sau a terapiei de substituție hormonală la femeile cu antecedente de tromboză, rude de gradul I de rudenie cu trombofilie ereditară diagnosticată sau cu antecedente familiale de complicații tromboembolice;
- - istoria obstetrical-ginicologică complicată;
- - femeile care planifică sarcină, având antecedente de tromboză, rude de grad I de relație cu trombofilia ereditară diagnosticată sau antecedente familiale de complicații tromboembolice;
- - Situații cu risc ridicat: intervenții chirurgicale masive, imobilizare prelungită, prevenirea complicațiilor trombotice la pacienții cu neoplasme maligne.
Pregătirea
Nu necesită pregătire specială.
Alte indicații
- Prelevarea sângelui se achită suplimentar.
Rezultatul
Laboratorul medical Invitro Diagnostics oferă unul din cele mai detaliate Rapoarte de analize medicale din Republica Moldova. Raportul de analize medicale oferit conține mulți indici și parametri, valori de referință și variabile în dependență de profilul pacientului (vârstă, sex, unități de măsură, metoda utilizată și alte informații medicale specifice).
Pentru interpretarea rezultatelor analizelor, pacientul trebuie să apeleze obligatoriu la medicul curant care-i cunoaște antecedentele, rezultatele fiind doar o etapă în stabilirea diagnosticului.
Echipament utilizat
Metoda - PCR RT/ reacția de polimerizare în lanț în timp-real.
Amplificator într-o versiune compactă cu detecție în timp real DT-Lite produs de compania "DNK-Technology" este un sistem universal, modern, de înaltă tehnologie.
Pentru toate rezultatele, este disponibilă și o stare de procesare, care poate fi validată, tipărită sau transferată în LIS (sistemul de informații de laborator).Pentru a primi o imagine mai completă referitor la starea de sănătate a pacienților adesea medicii au nevoie să investigheze valorile mai multor parametri și inclusiv relațiile dintre ei, de aceea Invitro Diagnostics recomandă efectuarea următoarelor analize conexe.
Anticoagulanţii lupici sunt autoanticorpi împotriva fosfolipidelor încărcate negativ sau a complexelor de fosfolipide (fie cu beta 2-glicoproteină 1, fie cu factori de coagulare, cum este protrombina).
Semnificație clinică
Pot sa apară:
- în lupusul eritematos sistemic, dar şi în alte boli autoimune
- ca răspuns la tratamentul unor infecţii (de exemplu, infecţii ale tractului respirator la copii)
- la pacienţi aparent sănătoşi.
Anticoagulanţii lupici au fost asociaţi cu tromboza arterială şi venoasă şi cu pierderile de sarcină.
Prezenţa anticoagulanţilor lupici se asociază cu un aPTT prelungit.
Persoanele cu trombocitopenie şi deficienţă de factor II asociate cu prezenţa anticoagulanţilor lupici prezintă risc de sângerare.
- Metodă:Coagulometrica
- Material:Sânge
- Echipament:Helena C-2
- Servicii conexe recomandate:Anticorpii antifosfolipidici, IgM/G ,D-dimeri ,Hemoleucograma completă, fără VSH
Antitrombina III este inhibitorul plasmatic al trombinei şi al factorului X activat şi formează un complex inactiv (ireversibil) cu aceste enzime. Determinarea antitrombinei III fiziologic active permite diagnosticul deficienţei congenitale şi dobândite a acesteia, condiţie asociată riscului de tromboză. Deficienţa dobândită apare cel mai adesea ca rezultat al consumului acesteia, în urma unor intervenţii chirurgicale majore sau în sindromul de coagulare intravasculară diseminată (CID) asociat cu septicemie, nefroză, afecţiuni hepatice (hepatită, intoxicaţii cu droguri, alcoolism) şi contraceptive ce conţin estrogeni. Testul permite depistarea precoce a pacienţilor cu risc crescut de tromboză.
- Metodă:Сoagulometrie
- Material:Plasma
- Echipament:Helena C-2
- Servicii conexe recomandate:Anticoagulant lupic (test de screening) ,Fibrinogen (factor I) ,Hemoleucograma completă, fără VSH
Dereglarea ciclului folatic duce la acumularea homocisteinei în celule și la creșterea nivelului general al homocisteinei în plasmă. Homocisteina are un efect toxic exprimat, aterogen și trombofilic, ce condiționează riscul sporit de dezvoltare a unui șir de procese patologice:
-complicațiile sarcinii (insuficiență feto-placentară, dezlipirea prematură a placentei, situată în mod normal, gestoza tardivă),
-defectele dezvoltării fătului (dezvoltarea incompletă a tubului neural, anencefalia, deformarea scheletului facial),
-moartea fetală prenatală,
-ectopia cristalinului,
-osteoporoza,
-cancerogeneza (adenomul colorectal, cancerul mamar și al ovarelor),
-intensificarea reacțiilor adverse în cazul chimioterapiei,
-bolile cardiovasculare (cardiopatia ischemică, infarctul miocardic, ateroscleroza, aterotromboza).
Analiza polimorfismelor în genele ciclului folatic permite determinarea predispoziției spre procesele patologice menționate și oferă posibilitatea de a lua măsuri în timp util prin indicarea terapiei de corecție.
Indicații pentru testarea genetică:
1. nivelul sporit de homocisteină în sânge (hiperhomocisteinemia),
2. avort spontan, moartea fătului în trimestrul al doilea și al treilea de sarcină,
3. nașterea copilului cu malformații izolate ale tubului neural, ale inimii sau ale tractului urogenital,
4. pregătirea planică a sarcinii,
5. prezența cardiopatiei ischemice, a hipertensiunii arteriale, aterosclerozei sau a aterotrombozei,
6. tromboembolia,
7. sindromul antifosfolipidic,
8. predispoziția familială sau ereditară spre bolile oncologice,
9. indicarea chimioterapiei,
10. indicarea contraceptivelor orale și a terapiei suplinitoare pe bază de hormoni.
Remarcă:
- Evidență la terapeut sau ginecolog-obstetrician pentru planificarea sarcinei sau sarcină în derulare;
- Investigații ale sistemului de Hemostază;
- Verificarea nivelului de Homocisteina, acidului Folic, vitaminei B12, cît și analiza generală de sânge;
- USG – fătului și/sau a vaselor fetoplacentare pe fon de sarcină (dopplerografia).
- Regimul alimentar;
- Modul personal de viață;
- Prezența unor patologii de fon (dilatarea varicoasă a venelor, ateroscleroza), etc.;
- Factori ai mediului înconjurător;
- Alți factori genetici.
- Metodă:PCR RT/ reacția de polimerizare în lanț în timp-real.
- Material:
Sânge
- Echipament:DTlite Real-Time DNA-Technology
- Servicii conexe recomandate:Anticoagulant lupic (test de screening) ,Trombofilia, test genetic (8 polimorfisme) ,Homocisteina
