Trombofilia, test genetic (8 polimorfisme)

Vă reamintim că interpretarea rezultatelor analizelor fără consultarea unui medic nu este recomandată. Informațiile de mai jos sunt prezentate exclusiv în scop informativ.

Trombofilia reprezintă o predispoziție ereditară sau dobândită la formarea cheagurilor de sânge, asociată în special cu un risc crescut de tromboembolism venos, inclusiv tromboză venoasă profundă și embolie pulmonară.

Testul genetic al riscului de trombofilie – 8 mutații este o investigație moleculară care identifică opt variante genetice implicate în procesele de coagulare, fibrinoliză și funcția trombocitară.

Dintre variantele investigate, Factor V Leiden (F5) și protrombina G20210A (F2) sunt markeri recunoscuți ai trombofiliei ereditare, asociați cu un risc crescut de tromboembolism venos.

Polimorfisme incluse în test

1. F2 – Protrombină (factorul II de coagulare)
20210 G>A – Variantă asociată cu creșterea nivelului de protrombină și a riscului de tromboembolism venos.

2. F5 – Factorul V de coagulare (factorul V Leiden)
1691 G>A (Arg506Gln) – Variantă care determină rezistență la proteina C activată și crește riscul de tromboembolism venos.

3. F7 – Factorul VII de coagulare
10976 G>A (Arg353Gln) – Polimorfism asociat cu variații ale nivelului și activității factorului VII de coagulare.

4. F13A1 – Factorul XIII de coagulare
103 G>T (Val35Leu) – Polimorfism care poate influența activitatea factorului XIII de coagulare și structura cheagului de fibrină.

5. FGB – Fibrinogen, lanțul β
455 G>A – Polimorfism asociat cu variații ale concentrației plasmatice a fibrinogenului.

6. ITGA2 – Integrina α2 (receptor plachetar pentru colagen)
807 C>T (F224F) – Polimorfism asociat cu variații ale expresiei receptorului plachetar pentru colagen.

7. ITGB3 – Integrina β3 (componentă a receptorului plachetar GPIIb/IIIa)
1565 T>C (Leu33Pro) – Polimorfism care poate influența funcția plachetară.

8. SERPINE1 (PAI-1) – Inhibitorul activatorului plasminogenului de tip 1
675 5G>4G – Polimorfism asociat cu variații ale expresiei PAI-1 și ale activității fibrinolitice.

Semnificația clinică

Prezența unei variante genetice nu înseamnă că pacientul va dezvolta obligatoriu tromboză. De asemenea, absența variantelor investigate nu exclude alte cauze de trombofilie sau posibilitatea apariției evenimentelor tromboembolice.

Indicații

Testarea genetică pentru trombofilie poate fi luată în considerare, la recomandarea medicului specialist, în situații clinice selectate:

• Antecedente personale de tromboembolism venos, în anumite circumstanțe în care rezultatul testării poate influența conduita medicală.
• Antecedente familiale de trombofilie ereditară documentată, atunci când identificarea unei variante genetice poate avea implicații clinice.
• Anumite situații asociate sarcinii, perioadei postpartum sau tratamentelor hormonale, în funcție de istoricul personal și familial și de tipul trombofiliei.
• Tromboze venoase cu localizări neobișnuite, în cazuri selectate, după evaluarea clinică și stabilirea necesității testării

Interpretarea rezultatelor

Rezultatele trebuie interpretate de medicul specialist în corelație cu antecedentele personale și familiale, factorii de risc dobândiți și contextul clinic.

Testul nu stabilește singur diagnosticul de trombofilie și nu determină independent necesitatea tratamentului anticoagulant.

Panelul nu investighează toate cauzele trombofiliei ereditare sau dobândite, inclusiv deficitele de antitrombină, proteină C și proteină S ori sindromul antifosfolipidic.

Procedura de recoltare

Investigația se efectuează dintr-o probă de sânge venos, recoltată de personal medical calificat, conform procedurilor laboratorului.

Surse:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21797-thrombophilia
https://www.webmd.com/dvt/thrombophilia-overview
https://en.wikipedia.org/wiki/Thrombophilia
https://www.healthline.com/health/thrombophilia

IMPORTANT!

Este foarte important să rețineți că informațiile din această secțiune nu sunt destinate autodiagnosticului și tratamentului. În cazul în care aveți dureri sau agravarea bolii, este necesar să consultați un medic pentru a efectua investigațiile diagnostice necesare. Doar un specialist calificat poate stabili un diagnostic corect și poate prescrie tratamentul adecvat. Pentru a obține cele mai precise și consistente rezultate ale analizelor, este recomandat să le efectuați în același laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot folosi metode și unități de măsură diferite pentru a efectua investigații similare.