Sindromul Gilbert, gena UGT1A1 (Secvenţiere Sanger)

1 400 leiTG25

Sindromul Gilbert este o afecțiune relativ ușoară caracterizată prin perioade cu niveluri ridicate ale bilirubinei în sânge (hiperbilirubinemie). Bilirubina este produsă atunci când celulele roșii din sânge sunt descompuse. Această substanță este eliminată din organism numai după ce suferă o reacție chimică în ficat, care transformă forma toxică a bilirubinei (bilirubină neconjugată) într-o formă nontoxică numită bilirubină conjugată. Persoanele cu sindrom Gilbert au o acumulare de bilirubină neconjugată în sângele lor (hiperbilirubinemie neconjugată). La persoanele afectate, nivelul bilirubinei fluctuează și foarte rar crește până la nivelurile care provoacă icter, care îngălbenesc pielea și albușul ochilor.

Sindromul Gilbert este de obicei diagnosticat în perioada de adolescență. Dacă persoanele cu această afecțiune au episoade de hiperbilirubinemie, aceste episoade sunt în general ușoare și apar în mod obișnuit atunci când organismul este sub influiența factorilor de stres, de exemplu din cauza deshidratării, perioade prelungite fără hrană (post), boli, exerciții energice sau menstruație. Unele persoane cu sindrom Gilbert prezintă, de asemenea, disconfort abdominal sau oboseală. Cu toate acestea, aproximativ 30 la sută dintre persoanele cu sindrom Gilbert nu au semne sau simptome ale afecțiunii și sunt diagnosticate doar atunci când testele de sânge de rutină dezvăluie niveluri crescute de bilirubină neconjugate.

Prevalența sa este de aproximativ 5%. Cauza dezvoltării sindromului este o scădere a activității enzimei hepatice – uridin difosfatglucuronil transferază (UDFGT), care este codificată de gena UGT1A1. Mutația în regiunea promotor a genei UGT1A1 se caracterizează printr-o creștere a numărului de repetări TA (în mod normal numărul lor nu depășește 6). Dacă există 7 (în foarte puține cazuri – 8) într-o stare homozigotă sau heterozigotă, activitatea funcțională a enzimei UFDGT scade - aceasta este o condiție necesară pentru apariția sindromului Gilbert. La purtătorii cu mutație homozigotă, boala se caracterizează printr-un nivel mai mare de bilirubină de la nivelul inițial și manifestări clinice mai severe. La purtătorii heterozigoți, predomină forma latentă a bolii.

În mod normal, odată cu descompunerea eritrocitelor, se eliberează bilirubină indirectă, care trebuie eliminată din organism. După ce au intrat în celulele hepatice, acesta se leagă de acidul glucuronic sub influența enzimei uridin difosfatglucuronil transferaza (UDFGT). Combinația bilirubinei cu acidul glucuronic o face solubilă în apă, ceea ce face posibilă trecerea în bilă și excreția în urină. Datorită unei mutații a genei UGT1A1 și, prin urmare, a unei activități insuficiente a UFDGT, conjugarea bilirubinei indirecte este afectată, ceea ce duce la o creștere a concentrației sale în sânge. La rândul său, o creștere a conținutului de bilirubină în sânge, contribuie la acumularea acesteia în țesuturi, în special în țesuturile elastice (care se găsesc în peretele vaselor de sânge, piele, sclera) - acest lucru explică icterul.

Cea mai rapidă modalitate de a diagnostica sindromul Gilbert constă în determinarea numărului de repetări TA în gena UGT1A1.

Factorii care provoacă acutizarea sindromului Gilbert: efort fizic, alimentație incorectă (conserve; alimente: prăjite, condimentate, afumate; băuturi carbogazoase), înfometarea, consumul de alcool, situații de stres, insolație, infecții virale, medicamente în metabolismul căruia este implicată enzima UFDGT (steroizi anabolici, glucocorticoizi, androgeni, etinilestradiol, rifampicină, cimetidină, cloramfenicol, streptomicină, cloramfenicol, salicilat de sodiu, ampicilină, cafeină, paracetamol, irinotecan).

Când se indică testul genetic pentru sindromul Gilbert?

  • Când este suspecție de sindrom Gilbert.
  • În diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert și al altor boli manifestate prin hiperbilirubinemie.
  • Datorită prevalenței ridicate a sindromului Gilbert, se recomandă efectuarea unei analize genetice înainte de tratamentul cu utilizarea de medicamente cu efecte hepatotoxice.
  • Evaluarea riscului de complicații în timpul tratamentului cu irinotecan (un medicament antitumoral).
  • În icterul ușor non-infecțios.
  • Când pacientul are icter cronic, tratat cu barbiturice.
  • Dacă concentrația de bilirubină este crescută, iar alți parametri biochimici sunt normali.
  • Istoric familial de icter neinfecțios, hiperbilirubinemie.

Semnificația clinică a rezultatelor:

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – este un genotip normal, care nu este asociat cu dezvoltarea sindromului Gilbert;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 – genotip caracterizat prin creșterea numărului de repetări TA în stare heterozigotă, este asociat cu riscul de a dezvolta sindromul Gilbert;

UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – genotip caracterizat prin creșterea numărului de repetări TA în stare homozigotă este asociat cu risc de sindrom Gilbert;

NOTĂ IMPORTANTĂ:

Analiza genelor UGTA1 este de asemenea folosită pentru a prezice efectele secundare ale terapiei cu Irinotecan la pacienții cu cancer (cancer colorectal).

Citește mai mult

Secvenţiere Sanger (Analiză de fragmente)

Sânge

SeqStudio Applied Biosystems

Pregatirea

Pregătirea

  • Proba se prelevează pe nemâncate. Ultimul consum alimentar trebuie să fie cu cel puțin de 2-3 ore înainte de a vă prezenta la recoltarea analizei.

Alte indicații

  • Prelevarea sângelui se achită suplimentar.

Result

Rezultatul

Laboratorul medical Invitro Diagnostics oferă unul din cele mai detaliate Rapoarte de analize medicale din Republica Moldova. Raportul de analize medicale oferit conține mulți indici și parametri, valori de referință și variabile în dependență de profilul pacientului (vârstă, sex, unități de măsură, metoda utilizată și alte informații medicale specifice).

Pentru interpretarea rezultatelor analizelor, pacientul trebuie să apeleze obligatoriu la medicul curant care-i cunoaște antecedentele, rezultatele fiind doar o etapă în stabilirea diagnosticului.


Echipament utilizat

Echipament utilizat

SeqStudio Applied Biosystems


Analize conexe recomandate

Pentru a primi o imagine mai completă referitor la starea de sănătate a pacienților adesea medicii au nevoie să investigheze valorile mai multor parametri și inclusiv relațiile dintre ei, de aceea Invitro Diagnostics recomandă efectuarea următoarelor analize conexe.

CH081 zi40 lei

Metabolismul bilirubinei începe odată cu degradarea eritrocitelor îmbătrânite la nivelul sistemului reticuloendotelial (în principal, în splină). Hemoglobina este eliberată din eritrocite şi degradată la hem şi globină. Hem-ul este apoi catabolizat, cu formarea biliverdinei, care este apoi transformată în bilirubină. Această formă de bilirubină este bilirubina indirectă (neconjugată). La nivel hepatic, bilirubina indirectă este conjugată la bilirubina directă. Bilirubina conjugată este apoi excretată, prin intermediul bilei, în intestin. Icterul fiziologic al nou-născutului se caracterizează prin hiperbilirubinemie indirectă, care apare la 2-4 zile de la naştere, datorită absenţei glucuroniltransferazei hepatice, enzima necesară conjugării bilirubinei. Spre deosebire de bilirubina indirectă, bilirubina directă se elimină în urină, prezenţa bilirubinuriei fiind un indicator al creşterii serice a bilirubinei conjugate.

CH071 zi40 lei

Metabolismul bilirubinei începe odată cu degradarea eritrocitelor îmbătrânite la nivelul sistemului reticuloendotelial (în principal, în splină). Hemoglobina este eliberată din eritrocite şi degradată la hem şi globină. Hem-ul este apoi catabolizat, cu formarea biliverdinei, care este apoi transformată în bilirubină. Un nivel înalt al bilirubinei serice se asociază cu apariţia icterului (coloraţia galbenă a tegumentelor şi mucoaselor). Icterul este rezultatul afectării metabolismului normal sau a excreţiei bilirubinei: producţie crescută de bilirubină (ex. hemoliza , eritropoieza ineficientă), excreţie scăzută a bilirubinei (ex.hepatită, obstrucţie), metabolism anormal al bilirubinei (ex. tulburări ereditare, icter neonatal).

CH461 zi40 lei

Glutamat piruvat transaminaza (TGP), cunoscută şi sub denumirea de alanin aminotransferază (ALAT), este o enzimă implicată în metabolismul aminoacizilor. .Alanin aminotransferaza (ALT) este o enzimă care se găseşte mai ales în celulele din ficat şi rinichi; în cantităţi mult mai mici se găseşte, de asemenea, în inima şi muşchi. Acest test se foloseste pentru a monitoriza apariţia leziunilor hepatice şi/sau pentru a ajuta la diagnosticarea bolii de ficat.

CH471 zi40 lei

Aspartat aminotransferaza (AST) - o enzimă care este prezentă în toate celulele corpului, dar mai ales în celulele inimii și a ficatului și într-o mai mică măsură, în rinichi și mușchi. În mod normal, activitatea AST în sânge este foarte scăzută. Dacă ficatul sau țesutul muscular sunt deteriorate, acesta este eliberat în sânge. Astfel, AST este un indicator al afectării hepatice. Cel mai adesea, AST este prescris pentru a verifica dacă ficatul este deteriorat din cauza hepatitei, a medicamentelor toxice, a cirozei. Cu toate acestea, AST nu reflectă întotdeauna numai leziuni ale ficatului, activitatea acestei enzime poate fi crescută și în boli ale altor organe, în special în infarctul miocardic. Test folosit pentru identificarea inflamatiei, leziunilor sau necroza tesutului hepatic. In boala hepatica, reprezinta un indicator al afectarii hepatocelulare de orice cauza. De asemenea, testul este utilizat pentru a monitoriza functia hepatica la pacientii care iau medicamente potential hepatotoxice.

CH501 zi40 lei

Testul GGT este efectuat pentru a depistarea unor boli ale ficatului sau ale canalelor biliare. GGT – gama-glutamiltranspeptidaza catalizeaza transferul grupului γ–glutamil de la peptide ca glutationul (GSH) catre alti aminoacizi. GGT este cel mai sensibil indicator pentru depistarea alcoolismului, fiind enzima a carei crestere depaseste celelalte enzime hepatice dozate in mod curent. Dozarea GGT este de asemenea utila pentru diagnosticul unei hepatopatii in prezenta unei afectiuni osoase, a sarcinii sau in perioada copilariei (conditii in care valorile fosfatazei alcaline cresc, in timp ce GGT ramane la valori normale).

Pachete de analize

Fiecare pachet conține toate testele necesare pentru o cercetare mai precisă și
prevenirea diferitelor boli. Mai jos sunt pachete care includ analiza preferată.

Probele reumatice, minim

Pachetul "Probele reumatice, minim"
cuprinde 3 indicatori.

Examen medical profilactic destinat depistării maladiilor reumatice înainte de apariția simptomelor, care include:
  • Economie
  • 25%
  • Preț
  • 215 lei160 lei
Vezi detalii pachet

Probele reumatice, optim

Pachetul "Probele reumatice, optim"
cuprinde 4 indicatori.

Examen medical profilactic destinat depistării maladiilor reumatice înainte de apariția simptomelor, care include:
  • Economie
  • 43%
  • Preț
  • 615 lei350 lei
Vezi detalii pachet

Probele hepatice

Pachetul "Probele hepatice"
cuprinde 8 indicatori.

Examen medical profilactic destinat depistării maladiilor hepatice înainte de apariția simptomelor, care include:
  • Economie
  • 18%
  • Preț
  • 395 lei320 lei
Vezi detalii pachet