Analiza medicală a microdeleţiilor cromozomului Y este considerată un diagnostic esenţial pentru studiul infertilităţii masculine. Studii recente au divizat braţul lung al cromozomului Y în 3 regiuni numite AZF (Azoospermia Factors), deleţii frecvent întâlnite la pacienţii cu azoospermie (absenţa spermatozoizilor în ejaculat) şi oligozoospermie severă (reducerea producţiei de spermatozoizi). Aceste regiuni (AZFa, AZFb şi AZFc) conţin gene care controlează etapele corecte ale spermatogenezei. Modificarea uneia sau a mai multor regiuni determină reducerea drastică a celulelor germinale până la absenţa lor completă. Diagnosticul de infertilitate masculină este suspicionat la pacienții cu azoospermie sau oligozoospermie, asociată cu morfologie şi/sau motilitate spermatică anormală, în absenţa altor cauze cunoscute.
   Pînă în prezent sunt descrise trei cauze genetice de infertilitate masculină:

Microdelețiile cromozomului Y constituie o cauză genetică de infertilitate recent descoperită. Majoritatea acestor anomalii apar de novo și datorită fenotipului asociat cu infertilitate nu sunt de regulă transmise descendenților.
Detecția microdelețiilor este importantă pentru pacienții care intenționează să beneficieze de o reproducere asistată prin ICSI (injecția intracitoplasmatică), deoarece există riscul ca aceste anomalii genetice sa fie transmise și descendenților, ca urmare a șuntării mecanismului fiziologic al fertilizarii.
Cromozomul Y, unul dintre cei doi gonozomi (cromozomi sexuali), conține 2% din ADN – ul  celular și are o lungime de ~60 milioane de perechi de baze. Are rol distinctiv în determinarea sexului masculin prin gena SRY, alcatuită dintr-un singur exon care codifică un factor de transcripție denumit TDF (testis determining factor). Mutațiile survenite la nivelul acestei gene dau naștere unui fenotip feminin cu cariotip 46,XY, iar translocația genei SRY pe cromozomul X induce un fenotip masculin cu cariotip 46,XX.
Subregiunea AZFa conține trei gene - UTY, USP9Y și DBY. În cazul bărbaților cu deleții în genele USP9Y și DBY diagnosticul este de azoospermie și SCO, la fel este și cazul deleției întregului locus. Această subregiune nu conține secvențe repetitive din acest motiv delețiile date se înregistrează în mai puțin de 5% din cazurile totale de deleții în cromozomul Y. sY84, sY86 și sY615 sunt markerii care ne permit identificarea delețiilor în subregiunea AZFa. Se consideră că este suficient să diagnosticăm un singur marker din cei enumerați mai sus, însă cu cât numărul markerilor este mai mare cu atât diagnosticul este mai exact, deaceea se recomandă diagnosticul a cel puțin 2: sY84 și sY86. Lipsa acestor 2 markerii demonstrează cu aproape 100 % deleția completă a subregiunii AZFa și prezența sindromului SCO de tip I, care se caracterizează prin lipsa totală a celulelor spermale în canalele seminale.
Subregiunea AZFb conține secvențe prezentate în o singură copie, secvențe înalt repetitive și secvențe palindromice inversate. În această subregiune este codificată gena RBMY care este prezentă în 30-40 de copii dintre care o parte din ele  sunt pseudogene. Deleții a unei sau a câtorva copii se depistează la bărbații cu azoospermie sau oligozoospermie severă. Cu toate că această genă a fost depistă și în alte locusuri de pe cromozomul Y, funcționale sunt doar cele din subregiunea AZFb. Produsul codificat de gena RBMY sintetizat din alte regiuni al cromozomului Y nu este recunoscut de anticorpii specifici. Delețiile în subregiunea AZFb au frecvența de 16 % printre totalul delețiilor cromozomului Y. Importanță diagnostică are deleția totală a subregiunii AZFb. În conformitate cu recomandările Academiei Europene de Andrologie lipsa a 2 markeri specifici acestei regiuni: sY127 și sY134, reprezintă deleția completă a subregiunii AZFb.
Delețiile în subregiunea AZFc  sunt cele mai frecvent întîlnite aproximativ 60% din toate delețiile cunoscute în cromozmul Y. Lungimea aceste subregiuni este de aproximativ 3,5 milioane perechi baze și este constituit din blocuri înalt repetitive organizate în structuri palindromice supuse frecvent delețiilor. În această regiune se codifică familia de gene DAZ (gene cu deleții în azoospermie). La bărbații cu mutații în 2 din aceste gene, dereglările în spermogramă sunt mai puțin evidențiate decât în cazul lipsei a 4 gene. Pentru delețiile b2/b4 în subregiunea AZFc sunt spefici doi markeri: sY254 și sY255, în cazul acestei deleții se pierd toate copiile genelor DAZ. În subregiunea AZFc a fost descris un nou tip de deleții în cromozomul Y și anume delețiile gr/gr în cazul căreia lipsește markerul sY1291. În cazul acestei deleții se pierde jumătate de subregiune AZFc. Purtătorii acestei mutații sunt supuși unui risc de 7 ori mai mare pentru dezolvtarea oligozoospermiei decât în cazul prezenței acestui marker și există un risc foarte înalt pentru dezvoltarea celulelor tumorale testiculare.