Cancerul mamar şi ovarian asociat cu mutaţiile genelor BRCA1/2
CANCERUL MAMAR este cel mai frecvent cancer diagnosticat la femei, reprezentând aproximativ 25% din totalul cancerele noi depistate într-un an.
Statisticile arată că o femeie din 8 va dezvolta cancer mamar invaziv pe parcursul vieții. Deși este mai puțin frecvent, cel mai periculos cancer ginecologic este CANCERUL OVARIAN, majoritatea pacientelor fiind diagnosticate în stadii avansate.
Aproximativ 20-30 % din cazurile de cancer mamar și aproximativ 27% din cazurile de cancer ovarian sunt dezvoltate de persoane ce prezintă mutații ale genelor BRCA 1 și BRCA 2
TESTAREA GENETICĂ este extrem de importantă pentru identificarea purtătorilor acestor mutații în vederea depistării cât mai precoce a acestor afecțiuni și instituirea tratamentului corespunzător.
- Cancerul mamar și ovarian reprezintă o afecțiune genetică moștenită. Acest lucru înseamnă că riscul de cancer este trecut de la o generație la următoarea într-o familie;
- Genele din familia BRCA reprezintă categoria BReast Cancer. Alte gene mai puțin frecvente sunt asociate cu un risc crescut de dezvoltare a cancerelor de sân și a altor tipuri de cancer, cum ar fi mutațiile în genele de supresie TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2 sau PALB2;
- Testele genetice includ acum multe dintre aceste gene într-un singur test panou de gene;
- O mutație fie în BRCA1, fie în BRCA2 conferă femeii un risc înnalt de a dezvolta cancer de sân și/sau ovare;
- Bărbații cu aceste mutații genetice au, de asemenea, un risc crescut de cancer mamar și cancer de prostată. Există o ușoară creștere a riscului de alte tipuri de cancer, inclusiv cancerul pancreatic și melanomul, printre purtătorii mutațiilor BRCA1 sau BRCA2;
- Nu toate familiile cu multiple cazuri de cancer mamar și ovarian au mutații în BRCA1 sau BRCA.
INDICAȚII DE TESTARE:
✔femei cu cancer mamar, ovarian, peritoneal primar sau de trompa uterina, depistat înainte de 40 ani, pentru a determina geneza cancerului și de a întreprinde masuri de prevenție pentru rudele de gradul 1,
✔femei ce au rude de grad 1 și 2 cu cancer mamar, ovarian, peritoneal primar sau de trompa uterina,
✔femei cu rude pe linia maternă cu cancer mamar bilateral,
✔femei cu o rudă bărbat cu cancer mamar.
Pregătirea
- Nu necesită pregătire specială.
Alte indicații
- Prelevarea sângelui se achită suplimentar.
Rezultatul
Laboratorul medical Invitro Diagnostics oferă unul din cele mai detaliate Rapoarte de analize medicale din Republica Moldova. Raportul de analize medicale oferit conține mulți indici și parametri, valori de referință și variabile în dependență de profilul pacientului (vârstă, sex, unități de măsură, metoda utilizată și alte informații medicale specifice).
Pentru interpretarea rezultatelor analizelor, pacientul trebuie să apeleze obligatoriu la medicul curant care-i cunoaște antecedentele, rezultatele fiind doar o etapă în stabilirea diagnosticului.
Echipament utilizat
Metoda - PCR RT/ reacția de polimerizare în lanț în timp-real.
Amplificator într-o versiune compactă cu detecție în timp real DT-Lite produs de compania "DNK-Technology" este un sistem universal, modern, de înaltă tehnologie.
Pentru toate rezultatele, este disponibilă și o stare de procesare, care poate fi validată, tipărită sau transferată în LIS (sistemul de informații de laborator).Pentru a primi o imagine mai completă referitor la starea de sănătate a pacienților adesea medicii au nevoie să investigheze valorile mai multor parametri și inclusiv relațiile dintre ei, de aceea Invitro Diagnostics recomandă efectuarea următoarelor analize conexe.
CA-125 este o glicoproteină cu masă moleculară mare, care se găsește pe celulele tumorale ale epiteliului ovarian și, de asemenea, normală în celulele endometrului, peritoneumului, pleurei, pericardului și testiculelor. Prezența acestei glicoproteine în sânge la concentrații foarte mari indică o transformare oncologică a ovarelor și, mai rar, a altor organe și țesuturi (endometrium, intestin gros, plămân, lapte, pancreas). CA 125 este o proteină prezentă pe suprafața majorității celulelor unei tumori ovariene canceroase. O creștere semnificativă a concentrației de CA 125 indică cancerul ovarian. Această analiză este uneori prescrisă pacienților cu predispoziție ereditară la cancer ovarian
- Metodă:Chemiluminiscență, CLIA
- Material:Ser sanguin
- Echipament:Siemens Immulite 2000 XPI
- Servicii conexe recomandate:Alfa (α)-fetoproteina, AFP ,Antigen carbohidrat, СА 15-3 ,Proteina epididimala umana 4, HE4
CA 15-3 este o glicoproteină transmembranară a cărei sinteză este codificată de gena MUC1. Principala utilitate a determinării acestui marker este monitorizarea tratamentului şi a evoluţiei bolii în cancerul mamar. CA 15-3 este util pentru depistarea precoce a recurenţei tumorale la pacienţi trataţi anterior pentru carcinom mamar stadiile II şi III, fără semne clinice de activitate a bolii; nivelurile crescute de CA 15-3 la un pacient cu neoplasm mamar indică cu mare probabilitate prezenţa metastazelor; determinarea combinata de CA 15-3 şi CEA poate creşte sensibilitatea detecţiei recurenţei tumorale; determinările seriate pot fi utile în detectarea precoce a metastazelor osoase şi hepatice.
- Metodă:Chemiluminiscenta, CLIA
- Material:Ser sanguin
- Echipament:Siemens Immulite 2000 XPI
- Servicii conexe recomandate:Alfa (α)-fetoproteina, AFP ,Antigen carbohidrat, СА 125
Proteina epididimală umană 4 (HE4) a fost identificată iniţial în celulele epiteliale ale epididimului distal uman. Are o exprimare slabă la nivelul epiteliului căilor respiratorii şi a tractului reproducător (inclusiv ovarul), fiind prezentă însă în cazul cancerului ovarian. HE4 are o mare sensibilitate pentru detectarea cancerului ovarian, în special în stadiul I, asimptomatic. În combinaţie cu CA 125, poate fi util în stabilirea naturii benigne sau maligne a unei mase tumorale pelvine. De asemenea, testul este utilizat în monitorizarea recurențelor și a evoluţiei cancerului ovarian epitelial.
- Metodă:Imunoenzimatică, test cantiativ
- Material:Ser sanguin
- Echipament:Abbott Architect i2000
- Servicii conexe recomandate:Antigen carbohidrat, СА 125 ,Antigen carbohidrat, СА 15-3 ,Evaluarea riscului de neoplasm ovarian (evaluarea după algoritmul ROMA)
