Reduceri de Sărbători -40% la anumite investigaţii!

hero-image

Atmosfera de Crăciun ne aduce bucurie şi ne aminteşte cu precădere de anii copilăriei, de emoţia aşteptării împodobirii bradului, de clipa la care visăm să-l întâlnim pe Moş Crăciun cu daruri. Astăzi, venim cu cea mai mare Promoţie de Sărbători -40% la un set de investigaţii.

În decurs de 2 luni puteţi beneficia de preţuri mai mici la cele mai solicitate analize de laborator, care sunt recomandate pentru:

Copiii cu limfadenită, cu febră înaltă neargumentată, cu dereglări hepatice şi dereglări neurologice:

BM52 Cytomegalovirus (ADN, test cantitativ, sânge) Preţ standard 300 lei, Preţ promo 180 lei

BM53 Cytomegalovirus (ADN, test cantitativ, urina) Preţ standard 300 lei, Preţ promo 180 lei

BM54 Cytomegalovirus (ADN, test cantitativ, lichid amniotic) Preţ standard 250 lei, Preţ promo 150 lei

BM55 Cytomegalovirus (ADN, test cantitativ, lichid cerebrospinal) Preţ standard 250 lei, Preţ promo 150 lei

BM56 Cytomegalovirus (ADN, test cantitativ, lavaj bucal) Preţ standard 250 lei, Preţ promo 150 lei

BM25 Epstein-Barr virus în sânge (ADN, calitativ) Preţ standard 265 lei, Preţ promo 159 lei

BM51 Epstein-Barr virus în saliva (ADN, calitativ) Preţ standard 265 lei, Preţ promo 159 lei

BM70 Epstein-Barr virus (ADN, test calitativ, lichid cefalorahidian) Preţ standard 200 lei, Preţ promo 120 lei

BM59 Epstein-Barr virus în sânge (ADN, cantitativ) Preţ standard 360 lei, Preţ promo 216 lei

BM60 Epstein-Barr virus în salivă (ADN, cantitativ) Preţ standard 300 lei, Preţ promo 180 lei

BM66 Epstein-Barr virus în urină (ADN, cantitativ) Preţ standard 200 lei, Preţ promo 120 lei

TG12 Metabolismul lactozei Preţ standard 300 lei, Preţ promo 180 lei

Identificarea infecţiilor sexual transmisibile:

BM73 Androflor screen Preţ standard 870 lei, Preţ promo 522 lei

BM74 Androflor complex Preţ standard 1170 lei, Preţ promo 702 lei

BM62 Trichomonas vaginalis, Neisseria gonorrhoeae în raclaj, (ADN, calitativ) Preţ standard 300 lei, Preţ promo 180 lei

BM63 Trichomonas vaginalis, Neisseria gonorrhoeae în urină, (ADN, calitativ) Preţ standard 200 lei, Preţ promo 120 lei

PD10 Florocenoza, Test Complex Preţ standard 1200 lei, Preţ promo 720 lei

Profilaxia Cancerului şi pentru planificarea familiei:

TG09 Ciclul folaților Preţ standard 400 lei, Preţ promo 240 lei

TG10 Cancerul mamar și ovarian, BRCA Asociate Preţ standard 1000 lei, Preţ promo 600 lei

TG12 Metabolismul lactozei Preţ standard 300 lei, Preţ promo 180 lei

TG16 Contraceptivelor orale Preţ standard 400 lei, Preţ promo 240 lei

TG18 Metabolismului calciului Preţ standard 300 lei, Preţ promo 180 lei.

 

Promoție valabilă în perioada 18.12.2019-18.02.2020.

Recomandăm consultarea medicului înainte de efectuarea analizelor.

Pentru mai multe detalii, apelaţi linia verde 022 903999.

 

Beneficiul conform Promoției nu se aplică asupra:

  • serviciului de deplasare la domiciliu a echipei medicale (costul deplasării echipei la domiciliu);
  • serviciilor achitate în credit;
  • serviciilor prestate în baza asigurărilor medicale facultative;
  • programului de loializare (Card discount).

Tabelul de investigații

BM741 200 lei

Infectiile tractului urinar sunt definite prin colonizarea si multiplicarea bacteriilor la nivelul tractului urinar. Infectiile tractului urinar pot fi clasificate in functie de localizare in infectii urinare joase (cistite, uretrite, prostatite) si infectii urinare inalte (pielonefrite); in functie de simptomatologie in simptomatice si asimptomatice si in functie de caracterul infectiei in complicate si necomplicate.

BM73870 lei

Uretra masculină reprezintă calea ascendentă de acces a infecţiei spre tractul urinar inferior şi tractul genital. Tractul genital masculin, alcătuit din prostată, canale ejaculatoare, vezicule seminale, canale deferente, epididim, testicule este normal steril. Această condiţie este asigurată prin acţiunea mecanică a micţiunii şi ejaculării, dar, mai ales prin acţiunea antibacteriană a unui polipeptid (conţine zinc) eliminat prin secreţia prostatică.

PD101 400 lei

Florocenoză este un test complex de biologie moleculară fiind o soluție de diagnostic creată de către comunitatea științifică ca răspuns la o serie de probleme reale, întâlnite de către medicii clinicieni, survenite în diagnosticul infecțiilor urogenitale. Problema disbalansului microflorei vaginale este una dintre cele mai relevante în practica ginecologică. Modificările microflorei vaginale pot duce la apariția secrețiilor vaginale neplăcute, care sunt reclamate de peste 50% dintre pacienle ce vizitează un medic ginecolog. Eliminările vaginale pot fi cauzate de vaginoza bacteriană (VB), vulvovaginita candidozică (VVC), vaginita aerobă (VA) și infecțiile cu transmitere sexuală (ITS). Mai puțin frecvent, vaginita citolitică, vaginita atrofică, dar și o serie de alți factori fiziologici și patologici duc la apariția eliminărilor vaginale anormale. Disbalansul microflorei vaginale este faorte răspândit. De exemplu, vaginoza bacteriană apare la 30–40% dintre femei, vulvovaginita candidozică - în 20–45% la femeile de vârstă reproductivă. Dezechilibrul microflorei vaginale duce la dezvoltarea unui întreg complex de probleme, care afectează funcția reproductivă a femeilor (boli inflamatorii ale organelor pelvine, risc crescut de apariție a avorturilor spontane tardive, nașteri premature, endometrite post avort etc.). Spre exemplu, conform datelor studiilor efectuate pe populația europeană, prezența dezechilibrului microflorei vaginale crește probabilitatea nașterii premature cu 75%. Abordările terapeutice pentru formele nosologice implicate în apariția dezechilbrului  microflorei vaginale diferă și, prin urmare, succesul tratamentului depinde de diagnosticul corect. Informativitatea datelor obținute de către medicul clinician în timpul examinării este destul de mică ceea ce ține de infecțiile urogenitale. Faptul că nu există semne patognomonice pentru diagnostic a fost descris de mult timp, cu toate acestea, indicatorii scăzuti de sensibilitate diagnostică și specificitatea secrețiilor specifice în diagnosticul vaginozei bacteriene și vulvovaginitei aerobe arată că pentru aceste nosologii este imposibil să se ia o decizie terapică doar pe baza manifestărilor clinice, din acest motiv se prescriu diverse teste de laborator. Cauzele acestor stări pot fi atât afecțiuni mixte, recidivante, dar și infecții tratate în mod repetat.

            De exemplu, afecțiunile inflamatorii și non-inflamatorii mixte sunt foarte frecvente, prin urmare, chiar lipsa semnelor de inflamație a mucoasei vaginale nu exclude vaginoza bacteriană. Pe de altă parte, absența semnelor de inflamație în timpul examinării poate fi considerată ca dovadă a absenței vulvovaginitei candidozice la acest pacient, totuși, trebuie de avut în vedere faptul că concentrațiile scăzute de Candida, care poate să nu conducă la apariția manifestărilor clinice, pot provoca dezvoltarea vulvovaginitei candidozice pe viitor atunci când este prescrisă terapia cu antibiotice, de exemplu pentru tratamentul vaginozei bacteriene sau a infecțiilor sexual transmisibile. Deseori la examinarea pacientelor cu secreții vaginale anormale, pe lângă tabloul clinic, medicul se concentrează și pe rezultatele unui examen microscopic de rutină. Cu toate acestea, sensibilitatea scăzută și subiectivitatea examinării microscopice împiedică diagnosticul corect. Utilizarea metodelor moderne de biologie moleculară face posibilă ridicarea gradului de sensibilitate diagnostică peste pragul de 98%, cu specificitate simultană ridicată a diagnosticului.

            Florocenoza include 5 grupuri de infecții, care permite aprecierea simultană a microflorei vaginale atât calitativ cât și cantitativ. Această investigație reprezintă un test integral, în cadrul căruia agenții patogeni sunt despărțiți în grupuri sindromale:

  • Vaginoza bacteriană
  • Vaginita aeroba
  • Micoplasmele condiționat patogene
  • Vulvovaginita candidozică
  • Infecții sexual transmisibile

Vaginoza bacteriană reprezintă o vaginită datorată modificărilor complexe ale florei vaginale, în care numărul de lactobacili scade și se observă o creștere excesivă a agenților patogeni anaerobi. Printre simptome se numără eliminări de culoare gri, fluide, cu un miros specific și prurit (mâncărimi). Diagnosticul este confirmat prin investigarea secrețiilor vaginale.

Vaginita aerobă este un alt tip de vaginoză care este cauzată de creșterea numărului microorganismelor aerobe. În esență, aceasta este aceeași ca și binecunoscuta vaginoză bacteriană, numai că în cazul dat, inflamația în vagin este cauzată de bacterii anaerobe. Scăderea rapidă a lactobacililor benefici, care sunt responsabili pentru starea adecvată a microflorei vaginale. În acest context, microorganismele patogene și condițional condiționate încep să se înmulțească.

Vulvovaginita candidozică este cea mai frecventă maladie inflamatorie a vulvei și vaginului. Se remarcă printr-un curs acut și recidivant al bolii. Cel mai adesea, candidoza apare la femeile cu un ciclu menstrual regulat, mult mai rar la femeile aflate în postmenopauză care nu utilizează terapie hormonală care conține estrogen și la fete înainte de începerea menstruației. Vulvovaginita candidozică este provocată de ciuperca Candida, care se localizează de obicei în tractul gastrointestinal, uneori în vagin. Prezența candidei în sine nu provoacă niciun simptom, dar odată cu modificare florei normale a tractului gastrointestinal și a vaginului (din cauza administrării de medicamente sau tulburări în sistemul imunitar), cantitatea de candid poate crește și poate duce la apariția afecțiunii date.

Micoplasmele condiționat patogene sunt cele mai mici procariote autoreplicante, private de un perete celular rigid, limitate la o singură membrană lipoproteică formată din trei straturi. Micoplasmele sunt identificate în prezent ca bacterii. Până în prezent sunt identificate trei specii de micoplasme ca fiind genitale: Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium și Ureaplasma urealyticum. Micoplasmele sunt microorganisme condiționat-patogene, sunt participanți la toate tipurile de microbiocenoză vaginală: reprezentanți normali ai microflorei tractului urogenital, asociați ai vaginozei bacteriene și, în anumite condiții, pot provoca boli acute și cronice: endometrită, salpingită, infecție intrauterină, o cauză a infertilității.

Infecțiile sexual-transmisibile provoacă disconfort și duc la diverse complicații de sănătate a femeilor. Florocenoza conține un grup aparte destinat infecțiilor sexual-transmisibile pentru diagnosticul celor mai frecvente infecții ale grupului NCMT: infecții gonococice, chlamydia, mycoplasma genitalium și trichomonas vaginalis. Problema de diagnostic doar după semnele clinice prezente constă în faptul că toate aceste infecții au simptome similare, astfel că este imposibil de identificat vizual o infecție specifică.

Avantajele testului complex Florocenoza:

  1. Este direcționat spre diagnosticarea bolilor infecțioase și inflamatorii, și nu a microorganismelor individuale;
  2. Complexul include agenți patogeni implicați în etiologia apariției sindroamelor;
  3. Identificarea și diferențierea agenților patogeni care determină tactica terapiei;
  4. Formularea concluziei este adaptată Clasificatorul Internațional al Maladiilor, ediția 10;
  5. Aceeași sensibilitatea diagnostică pentru totți agenții patogeni (peste 98%);
  6. Conținut maxim de informații (din o probă biologică recoltată - screening pentru toate infecțiile semnificative din punct de vedere clinic);
  7. Simplitate în recoltarea materialului biologic – raclaj urogenital;
  8. Menținerea eficienței metodei de diagnostic pe fundalul semnelor pronunțate de inflamație;
  9. Capacitatea de a efectua cercetări în orice zi a ciclului menstrual (cu excepția perioadei hemoragiei menstruale);
  10. Posibilitatea efectuării testului în orice trimestru de sarcină;
  11. Lipsa condițiilor speciale în timpul transportului și depozitării probelor biologice;
  12. Implementarea pe scară largă a metodei în practica de rutină;
  13. Validare internațională repetată a tuturor componentelor complexului de diagnostic;

BM62300 lei

Detectarea agentului cauzator al gonoreei (Neisseria gonorrhoeae), în timpul căruia se determină materialul genetic (ADN) al bacteriilor din probă. Există mai multe abordări pentru diagnosticarea acestei boli: microbiologice, biologice serologice și moleculare. Cea mai mare sensibilitate și specificitate este metoda biologică moleculară (diagnosticarea PCR), bazată pe izolarea materialului genetic al agentului patogen.

BM63300 lei

Detectarea agentului cauzator al gonoreei (Neisseria gonorrhoeae), în timpul căruia se determină materialul genetic (ADN) al bacteriilor din probă. Există mai multe abordări pentru diagnosticarea acestei boli: microbiologice, biologice serologice și moleculare. Cea mai mare sensibilitate și specificitate este metoda biologică moleculară (diagnosticarea PCR), bazată pe izolarea materialului genetic al agentului patogen.

BM56300 lei

  Metoda de diagnosticare prin biologie moleculară PCR a Cytomegalovirusului reprezintă o metodă înalt informativă de diagnosticare a infecției cu cytomegalovirus. Testul-PCR se folosește pe larg în depistarea virusului în orice lichid biologic sau țesut inclusiv și material bioptat.  Indicații pentru prescriera testului: planificarea sarcinii, avort spontan, semne de infecție intrauterină, semne de insuficiență fetoplacentară, stare imunodeficitară, febră de etiologie necunoscută.

BM54300 lei

Metoda de diagnosticare prin biologie moleculară PCR a Cytomegalovirusului reprezintă o metodă înalt informativă de diagnosticare a infecției cu cytomegalovirus. Testul-PCR se folosește pe larg în depistarea virusului în orice lichid biologic sau țesut inclusiv și material bioptat.  Indicații pentru prescriera testului: planificarea sarcinii, avort spontan, semne de infecție intrauterină, semne de insuficiență fetoplacentară, stare imunodeficitară,  febră de etiologie necunoscută.

BM55300 lei

Metoda de diagnosticare prin biologie moleculară PCR a Cytomegalovirusului reprezintă o metodă înalt informativă de diagnosticare a infecției cu cytomegalovirus. Testul-PCR se folosește pe larg în depistarea virusului în orice lichid biologic sau țesut inclusiv și material bioptat. Indicații pentru prescriera testului: planificarea sarcinii, avort spontan, semne de infecție intrauterină, semne de insuficiență fetoplacentară, stare imunodeficitară,  febră de etiologie necunoscută.

BM52400 lei

Metoda de diagnosticare prin biologie moleculară PCR a Cytomegalovirusului reprezintă o metodă înalt informativă de diagnosticare a infecției cu cytomegalovirus. Testul-PCR se folosește pe larg în depistarea virusului în orice lichid biologic sau țesut inclusiv și material bioptat. Indicații pentru prescriera testului: planificarea sarcinii, avort spontan, semne de infecție intrauterină, semne de insuficiență fetoplacentară, stare imunodeficitară, febră de etiologie necunoscută.

BM53400 lei

Metoda de diagnosticare prin biologie moleculară PCR a Cytomegalovirusului reprezintă o metodă înalt informativă de diagnosticare a infecției cu cytomegalovirus. Testul-PCR se folosește pe larg în depistarea virusului în orice lichid biologic sau țesut inclusiv și material bioptat. Indicații pentru prescriera testului: planificarea sarcinii, avort spontan, semne de infecție intrauterină, semne de insuficiență fetoplacentară, stare imunodeficitară,  febră de etiologie necunoscută.

BM70300 lei

Metoda de diagnosticare prin biologie moleculară PCR Human herpesvirus tipul 6 (HHV-6) permite depistarea componentelor genomului HHV-6n limfocitele sngelui periferic și alte țesuturi.    Indicații pentru prescrierea testului   Erupții cutanate la sugari. Sindromul de astenie cronică. Apariția dupa o febră de scurtă durată a erupțiilor cutanate. Mărirea ganglionilor retroauriculari și cervicali. Diagnosticul diferențial al infecțiilor (rubeolă, rujeolă, eritem infecțios, infecții enterovirale, otită, meningită, pneumonie bacteriană, erupție cutanată medicamentoasă, sepsis). Erupții cutanate herpetiforme. Screening cu scop profilactic. Stare imunodeficitară. 

BM51300 lei

Metoda de diagnosticare prin biologie moloeculară - PCR Epstein-Barrvirus (EBV) reprezintă o metodă înalt informativă pentru diagnosticarea diferitor forme de ifecții cu EBV.

Indicații pentru prescrierea testului

  • Diagnosticarea mononucleozei infecțioase.
  • IRVA cu febră înaltă.
  • Stare imunodeficitară.
  • Leucopenie.

BM60400 lei

Virusul Epstein-Barr este un herpes virus patogen pentru om. El infectează aproape 95 % din populaţia mondială până la vârsta adultă. Calea de transmitere majoră a virusului Epstein-Barr este cea orală.
Acest test este folosit:
  •      pentru diagnosticul de mononucleoză infecțioasă.
  •      pentru diagnosticul diferențial al infecțiilor herpetice.
  •      pentru diagnosticul diferențial în angina și amigdalita.
  •      pentru a detecta reactivarea virusului Epstein-Barr la transplantul de organe și țesuturi.

BM25300 lei

Metoda de diagnosticare prin biologie moloeculară - PCR Epstein-Barrvirus (EBV) reprezintă o metodă înalt informativă pentru diagnosticarea diferitor forme de infecții cu EBV.

Indicații pentru prescrierea testului

  • Diagnosticarea mononucleozei infecțioase.
  • IRVA cu febră înaltă.
  • Stare imunodeficitară.
  • Leucopenie.

BM59400 lei

   Virusul Epstein-Barr este un herpes virus patogen pentru om. El infectează aproape 95% din populaţia mondială până la vârsta adultă. Calea de transmitere majoră a virusului Epstein-Barr este cea orală.
Acest test este folosit:

  • pentru diagnosticul de mononucleoză infecțioasă.
  • pentru diagnosticul diferențial al infecțiilor herpetice.
  • pentru diagnosticul diferențial în angina și amigdalita.
  • pentru a detecta reactivarea virusului Epstein-Barr la transplantul de organe și țesuturi.

BM66300 lei

Virusul Epstein-Barr este un herpes virus patogen pentru om. El infectează aproape 95 % din populaţia mondială până la vârsta adultă. Calea de transmitere majoră a virusului Epstein-Barr este cea orală. Acest test este folosit:

     pentru diagnosticul de mononucleoză infecțioasă.
     pentru diagnosticul diferențial al infecțiilor herpetice.
     pentru diagnosticul diferențial în angina și amigdalita.
     pentru a detecta reactivarea virusului Epstein-Barr la transplantul de organe și țesuturi.

TG18500 lei

Denumirea polimorfismului: G63980A, alelele b / B  (înlocuirea nucleotidului adenina cu guanina în regiunea necodificatoare a genei, care afectează situsul de restricție BsmI).

Frecvența apariției variantei mutante a genei: 30-40%

Funcția genetică: codifică un receptor care leagă vitamina D3 (calcitriol) și reglează activitatea genelor metabolismului mineral și a secreției de hormon paratiroidian, controlând astfel homeostazia calciului și a fosforului.

Efectele mutației moleculare: în cazul prezenței alelei B, nivelul producției receptorilor este crescut, ceea ce duce la scăderea nivelului de hormon paratiroidian în sânge și la creșterea riscului de fracturi, indiferent de densitatea osoasă. Acest polimorfism determină, de asemenea, eficacitatea terapiei pentru osteoporoză.

Transmiterea ereditară: autosomal-dominantă (apare la bărbați și femei cu aceeași frecvență, pentru dezvoltarea bolii este suficient a moșteni o alelă mutantă a genei de la unul dintre părinți, probabilitatea apariției bolii la copii este de 50%).

Vitamina D (1,25-dihidroxivitamina D) stimulează transportul activ de calciu, crește producția de proteine care leagă calciul și activează pompa de calciu. Deficiența de vitamina D reduce semnificativ absorția de calciu în tractul gastro-intestinal. Modificarea nivelului de 1,25-dihidroxivitaminei D este un mecanism important pentru reglarea homeostaziei calciului. Hormonul paratiroidian  (PTH), secretat de glandele paratiroide ca răspuns la scăderea nivelului calciului din sânge, stimulează alfa hidroxilaza renală, rezultând intensificarea sintezei de 1,25-dihidroxivitamina D și astfel crește absorbția calciului în intestine. Secreția PTH este mediată de receptorii de calciu localizați pe celulele glandelor paratiroide.

Investigația dată identifică polimorfismul alelic 283 A> G (BsmI) al genei VDR. Numele genei VDR este o abreviere a receptorului de vitamina D. Proteina produsă de această genă aparține familiei receptorilor nucleari, activând alte gene implicate în metabolismul calciului. Vitamina D, formată în piele sub acțiunea soarelui sau ingerată cu alimente este asociată cu proteina VDR. Acest complex este transportat în nucleul celular și activează genele care mențin nivelul de calciu din sânge la o normă optimă. Acest receptor funcționează și ca receptor pentru un acid biliar secundar - acid litiocholic. Receptorul aparține familiei de factori de transcripție trans-activi transcripționali și are o asemănare între secvențe cu receptorii hormonului steroid și tiroidian. Ținte ulterioare ale acestui receptor hormon nuclear sunt implicate în principal în metabolismul mineral, deși receptorul reglează o serie de alte căi metabolice, de exemplu, cele care sunt implicate în răspunsul imun și cancer. Mutațiile din această genă sunt asociate cu rahitismul de tip II și cu rezistență la vitamina D.

                Receptorii de vitamina D sunt expresați în intestin, glanda tiroidă și rinichi și joacă un rol vital în homeostazia calciului. Mutațiile ereditare în gena VDR conduc la rahitism, care se caracterizează prin slăbiciune musculară, retard de creștere, deformare osoasă și hiperparatiroidism secundar. Gena umană care codifică receptorul vitaminei D este localizată pe cromozomul 12q12-q14.

                Manifestări caracteristice ale mutațiilor:

Prezența alelei B (adenina (A) este înlocuită cu guanine (G)) crește riscul de fracturi cu localizare vertebrală și non-vertebrală. Cu două copii ale alelei b, se poate dezvolta hiperparatiroidismul sporadic primar la femei datorită unui nivel crescut de hormon paratiroidian.

În prezent, a fost demonstrat rolul receptorului pentru vitamina D (VDR) în patogeneza și particularitățile hipertensiunii arteriale.

 

Indicatii pentru efectuarea investigației:

-antecedente familiale de osteoporoză, fracturi osoase frecvente, predispoziției la rahitism;

-istoric de hiperparatiroidism la un pacient sau la rudele de gradul I;

-determinarea indicațiilor pentru administrarea vitaminei D;

-patologie endocrină, care provoacă dereglări de ciclu menstrual, maladii ale sistemului digestiv și cardiovascular;

-administrarea preparatelor medicamentoase (glucocorticoizi);

TG16600 lei

Cea mai eficientă metodă de contracepție utilizată în prezent de către femei sunt contraceptivele orale de natură hormonală. În plus, în unele cazuri, medicii prescriu astfel de medicamente pentru a îmbunătăți fundalul hormonal al unei femei atunci când planifică o sarcină. Cu toate acestea, utilizarea contraceptivelor orale este asociată cu un risc înalt de creștere a gradului de coagulare a sângelui și apariție a trombozelor. Factorii de risc sunt: ​​excesul de greutate, fumatul și o predispoziție genetică pentru hipercoagularea sângelui. Dacă pacientul are un istoric al acestor factori, decizia privind prescrierea contraceptivelor hormonale trebuie luată cu prudență și sub supravegherea unui medic. Este demonstrat că estrogenul din componența contraceptivelor orale combinate activează sistemul de coagulare a sângelui, ceea ce crește probabilitatea de formare a  trombozelor, în special a celor coronariene și cerebrale cât și apariția tromboembolismelor. La femeile care utilizează contraceptive orale combinate, riscul de complicații tromboembolice venoase este scăzut, dar este mult mai mare decât cel al celor care nu le utilizează. Riscul se mărește în funcție de vârstă, excesul de greutate, intervenții chirurgicale recente și trombofilie ereditară. Factorii genetici de risc pentru dezvoltarea complicațiilor tromboembolice în majoritatea cazurilor sunt mutațiile genelor factorilor de coagulare II și V. Acestă investigație genetică include cunoscuții markeri genetici  F2 (G20210A) și F5 (G1691A) asociate cu dereglări ale sistemului de hemostază. Probabilitatea trombozelor asociate cu predispoziția genetică crește semnificativ atunci când este combinată cu alte defecte genetice și patologii asociate hipercoagulării (deficiență ereditară de antitrombina III, a proteinei S, a proteinei C, nivelurilor ridicate de homocisteină din sânge, sindromul antifosfolipidic, ateroscleroza).

 

Mutațiile în gena protrombinei (F2), fac ca nivelul acesteia să crească și poate fi de 1,5 - 2 ori mai mare decât în mod normal, ceea ce duce la o creștere a coagulării sângelui. Genotipul modificat patologic este un indicator al riscului de tromboză și infarct miocardic.

 

Factorul V și contraceptivele hormonale își potențează reciproc efectul asupra sistemului de hemostază, ceea ce determină o creștere semnificativă a riscului de tromboză atunci când sunt combinate. Riscul de tromboză venoasă la pacienții care utilizează contraceptive hormonale orale și sunt purtători ai mutației în gena F5  (factorul Leiden) este de 6-9 ori mai mare decât la femeile cu gena codificatoare a factorului V de coagulare fără patologie și de peste 30 de ori mai mare decât pacienții care nu administrează contraceptive orale.

 

Pentru purtătorii de mutații în ambele gene F2 și F5, riscul de a dezvolta complicații tromboembolice în timpul administrării contraceptivelor hormonale crește semnificativ. În acest sens, unii experți consideră că testarea prezenței mutației facotrului V (Leiden) și mutația genei protrombinei (F2) este necesară pentru toate femeile care iau contraceptive hormonale (sau le vor lua).

 

Decizia privind administrarea contraceptivelor orale și a terapiei de substituție hormonală este luată numai de un medic specialist, iar informațiile obținute din investigația genetică ar trebui discutate cu acesta.

 

Factorii de risc pentru dezvoltarea trombozelor în timpul administrării contraceptivelor orale:

  1. Fumatul;
  2. Obezitatea;
  3. Vârsta peste 35 de ani;
  4. Utilizarea pe termen lung a contraceptivelor hormonale;
  5. Diabetul zaharat;
  6. Hipertensiune arterială;
  7. Tromboze venoase si alte complicații tromboembolice la rudele de gradul I;
  8. Dislipidemie.

Contraindicații privind utilizarea contraceptivelor orale combinate:

  1. Tromboze venoase profunde;
  2. Embolism pulmonar (inclusiv în trecut);
  3. Risc crescut de tromboză și tromboembolism (cu intervenție chirurgicală extensivă asociată cu imobilizarea prelungită, precum și cu trombofilii congenitale cu niveluri patologice ale factorilor de coagulare);
  4. Boala cardiacă ischemică, accident vascular cerebral (istoric de crize cerebrovasculare);
  5. Hipertensiune arterială cu tensiune arterială sistolică 160 mm Hg. Art. și mai mult și / sau tensiunea arterială diastolică 100 mm Hg. Art. și mai mult și / sau în prezența angiopatiei;
  6. Boala cardiacă valvulară complicată (hipertensiunea circulației pulmonare, fibrilația atrială, antecedente de endocardită septică);
  7. Combinație de mai mulți factori pentru dezvoltarea bolilor cardiovasculare (vârsta peste 35 de ani, fumatul, diabetul, hipertensiunea);
  8. Boli hepatice (hepatită virală acută, hepatită cronică activă, ciroză hepatică, distrofie hepatocerebrală, tumoare hepatică);
  9. Migrenă cu simptome neurologice focale;
  10. Diabet zaharat cu complicații vasculare și / sau durata bolii de peste 20 de ani;
  11. Cancerul mamar confirmat sau suspectat;
  12. Fumatul mai mult de 15 țigări pe zi peste 35 de ani;
  13. Lactație în primele 6 săptămâni după naștere;
  14. Sarcină.

Când se indică această investigație:

  1. Când se intenționează utilizarea contraceptivelor orale;
  2. Când sunt utilizate contraceptive hormonale orale;
  3. Cu terapie de substituție hormonală în timpul menopauzei.
  4. Atunci când apare tromboza venoasă la femeile care iau contraceptive orale sau pe fundalul terapiei hormonală de substituție.

Semnificația rezultatelor

Pe baza genotipurilor obținute, se stabilește o concluzie privind riscul biologic de administrare a contraceptivelor orale. La identificarea unui genotip semnificativ clinic, se recomandă înlocuirea contraceptivelor orale cu altă metodă de contracepție recomandată de către medicul specialist.

TG09500 lei

     Ciclul folat reprezintă procesul de cascadă, controlat de fermenți, care, în calitate de cofermenți, au derivați ai acidului folic. Etapa crucială în acest proces este sinteza metioninei din homocisteină. 
Dereglarea ciclului folatic duce la acumularea homocisteinei în celule și la creșterea nivelului general al homocisteinei în plasmă. Homocisteina are un efect toxic exprimat, aterogen și trombofilic, ce condiționează riscul sporit de dezvoltare a unui șir de procese patologice:
-complicațiile sarcinii (insuficiență feto-placentară, dezlipirea prematură a placentei, situată în mod normal, gestoza tardivă),
-defectele dezvoltării fătului (dezvoltarea incompletă a tubului neural, anencefalia, deformarea scheletului facial),
-moartea fetală prenatală,
-ectopia cristalinului,
-osteoporoza, 
-cancerogeneza (adenomul colorectal, cancerul mamar și al ovarelor),
-intensificarea reacțiilor adverse în cazul chimioterapiei,
-bolile cardiovasculare (cardiopatia ischemică, infarctul miocardic, ateroscleroza, aterotromboza).
Analiza polimorfismelor în genele ciclului folatic permite determinarea predispoziției spre procesele patologice menționate și oferă posibilitatea de a lua măsuri în timp util prin indicarea terapiei de corecție.

Indicații pentru testarea genetică:
1. nivelul sporit de homocisteină în sânge (hiperhomocisteinemia),
2. avort spontan, moartea fătului în trimestrul al doilea și al treilea de sarcină,
3. nașterea copilului cu malformații izolate ale tubului neural, ale inimii sau ale tractului urogenital,
4. pregătirea planică a sarcinii,
5. prezența cardiopatiei ischemice, a hipertensiunii arteriale, aterosclerozei sau a aterotrombozei,
6. tromboembolia,
7. sindromul antifosfolipidic,
8. predispoziția familială sau ereditară spre bolile oncologice,
9. indicarea chimioterapiei,
10. indicarea contraceptivelor orale și a terapiei suplinitoare pe bază de hormoni.
Remarcă:
  • Evidență la terapeut sau ginecolog-obstetrician pentru planificarea sarcinei sau sarcină în derulare;
  • Investigații ale sistemului de Hemostază;
  • Verificarea nivelului de Homocisteina, acidului Folic, vitaminei B12, cît și analiza generală de sânge;
  • USG – fătului și/sau a vaselor fetoplacentare pe fon de sarcină (dopplerografia).
  • Regimul alimentar;
  • Modul personal de viață;
  • Prezența unor patologii de fon (dilatarea varicoasă a venelor, ateroscleroza), etc.;
  • Factori ai mediului înconjurător;
  • Alți factori genetici.

TG12500 lei

  Majoritatea oamenilor se nasc cu abilitatea de a digera lactoza, care este carbohidrat important ce se conține în lapte și care este sursa de bază de nutriție până la întreruperea alăptării de către mamă. Aproximativ 75% din populația lumii pierde această capacitate la un moment dat, în timp ce alții pot digera lactoza la vârsta adultă.  Lactoza este un dizaharid, care se găsește din abundență în laptele mamiferelor și este esențială pentru hrana nou-născuților. Acesta este hidrolizat de către o enzimă intestinală, numită lactază, în glucoză și galactoză.
  La majoritatea sugarilor, activitatea lactazei intestinale este la capacitate maximă în timpul perioadei perinatale, totuși, după vârsta de 2-12 ani apar două grupuri distincte, adică un grup cu activitate scăzută a lactazei (hipolactazie) și un grup care își păstrează nivelul neonatal de activitate a lactazei la vârsta adultă. Reducerea activității lactazei determină maldigestia primară a lactozei, o afecțiune care este deseori asimptomatică. Atunci când simptomele sunt prezente, diagnosticul este de intoleranța la lactoză.
   Descoperirea alelelor ce codifică lactaza a determinat utilizarea testelor genetice pentru diagnosticul de prezența sau absență a lactazei prin reacția în lanț a polimerazei în timp real (RT-PCR).  În comparație cu alte teste pentru stabilirea intoleranței la lactoză, testul genetic este o examinare simplă, neinvazivă și mult mai confortabilă, care constă doar în prelevarea unei probe de sânge venos în comparație cu alte teste, care cer chiar și biopsie.
 

TG101 500 lei

CANCERUL MAMAR este cel mai frecvent cancer diagnosticat la femei, reprezentând aproximativ 25% din totalul cancerele noi depistate într-un an.
Statisticile arată că o femeie din 8 va dezvolta cancer mamar invaziv pe parcursul vieții. Deși este mai puțin frecvent, cel mai periculos cancer ginecologic este  CANCERUL OVARIAN, majoritatea pacientelor fiind diagnosticate în stadii avansate.
Aproximativ 20-30 % din cazurile de cancer mamar și aproximativ 27% din cazurile de cancer ovarian sunt dezvoltate de persoane ce prezintă mutații ale genelor BRCA 1 și BRCA 2
TESTAREA GENETICĂ este extrem de importantă pentru identificarea purtătorilor acestor mutații în vederea depistării cât mai precoce a acestor afecțiuni și instituirea tratamentului corespunzător.

  • Cancerul mamar și ovarian reprezintă o afecțiune genetică moștenită. Acest lucru înseamnă că riscul de cancer este trecut de la o generație la următoarea într-o familie;
  • Genele din familia BRCA reprezintă categoria BReast Cancer. Alte gene mai puțin frecvente sunt asociate cu un risc crescut de dezvoltare a cancerelor de sân și a altor tipuri de cancer, cum ar fi mutațiile în genele de supresie TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2 sau PALB2;
  •  Testele genetice includ acum multe dintre aceste gene într-un singur test panou de gene;
  • O mutație fie în BRCA1, fie în BRCA2 conferă femeii un risc înnalt de a dezvolta cancer de sân și/sau ovare;
  • Bărbații cu aceste mutații genetice au, de asemenea, un risc crescut de cancer mamar și cancer de prostată. Există o ușoară creștere a riscului de alte tipuri de cancer, inclusiv cancerul pancreatic și melanomul, printre purtătorii mutațiilor BRCA1 sau BRCA2;
  •  Nu toate familiile cu multiple cazuri de cancer mamar și ovarian au mutații în BRCA1 sau BRCA.

INDICAȚII DE TESTARE:
✔femei cu cancer mamar, ovarian, peritoneal primar sau de trompa uterina, depistat înainte de 40 ani, pentru a determina geneza cancerului și de a întreprinde masuri de prevenție pentru rudele de gradul 1,
✔femei ce au rude de grad 1 și 2 cu cancer mamar, ovarian, peritoneal primar sau de trompa uterina,
✔femei cu rude pe linia maternă cu cancer mamar bilateral,
✔femei cu o rudă bărbat cu cancer mamar.

Obține o consultație gratuită