Autism şi reţinere psiho-verbală, screening genetic (218 gene)
Cod: TG41
45 zile
Valabilă cu chemare la domiciliu
15000 MDL
Autism – o tulburare psihică ce se manifestă prin tulburări de dezvoltare la o vârstă fragedă, caracterizându-se prin incapacitatea de a stabili relații socio-umane. Această tulburare se întâlnește la 1 copil din 100. Coeficientul (1%) este destul de impunător. În cazul autismului sunt afectate laturile de socializare și comunicare, precum și prezența unor elemente repetate în comportament (ticuri). Pe lângă semnele enumerate, imaginea clinică poate fi completată cu retard mintal, manifestări epileptice (epilepsie), anomalii și malformații. De exemplu 70% din copii cu autism confirmat se observă retard mintal, la 10% – epilepsie. Toate aceste elemente la persoanele cu autism duc la incapacitatea de a se integra în societate, de a avea grijă de propria persoană, să adapteze la programul de învățământ standard sau să muncească în condiții obișnuite. Pentru că nu pot stabili relații interpersonale în societate și în familie, persoanele cu autism practic nu-și pot exprima sentimentele față de cei din jur. La vârsta de 1-2 ani interacționează cu obiectele din jur, dar nu cu persoane. Per general, persoanele cu autism sunt asociate cu retard mintal, având nevoie de ajutorul persoanelor apropiate pe parcursul întregii vieți. Pentru confirmarea diagnosticului, copiilor suspecți cu autism li se atribuie diagnosticul genetic cu corectarea ulterioară a tulburărilor psihologice și comportamentale.
Etiologia autismului este una ambiguă, și cauza poate fi rezidă atât în factorii genetici, cât și poate fi influențată de factorii de mediu. De asemenea specialiștii disting factorii endogeni și exogeni, ce cresc riscul de dezvoltare al autismului. Factorii exogeni sunt: virușii, radiația, traumele, asfixie acută, intoxicație, care a putut suporta mama în perioada sarcinii, ce au influențat dezvoltarea sistemului nervos central al fetului. La factorii endogeni se referă cei genetici și influența ambientului (de exemplu, modul de educare a copilului, gradul de deprivare). Dacă zicem de un defect genetic, autismul poate fi cauzat de o mutație spontană a unei gene, mutații ce afectează mai multe gene. Identificarea mutației unei gene se efectuează deja și în Moldova cu ajutorul testului «Autism şi reţinere psiho-verbală, screening genetic (218 gene)». Identificarea genelor ce influențează apariția bolilor, permite dezvăluirea mecanismului de tulburare în dezvoltarea afecțiunii. Determinarea funcției unei gene poate ajuta la analiza tulburărilor în dezvoltarea și funcționarea creierului. Totuși, una și aceeași genă poate influența diferit procesele ce se petrec în diverse zone ale creierului. Semnele pronunțate de autism la un copil (stereotipuri, comportament compulsiv, autoagresiune, dificultăți de învățare generalizate, convulsii, accese severe și frecvente de furie, abateri ale comportamentului alimentar) indică natura genetică a defectului. Caracteristicile autismului sunt prezente la rudele pacientului în proporție de 90%.
În ceea ce privește gemenii, studiile au arătat că autismul se poate manifesta doar la unul dintre ei, în timp ce moștenirea sa este multifactorială, iar predispoziția la această boală poate fi asociată cu mai multe gene în același timp. Prin urmare, este posibil să se determine 99,9% din defect care duce la o anumită tulburare doar prin identificarea unei rețele de gene ce sunt interconectate și se influențează reciproc. Astăzi diagnosticul genetic a devenit o parte integrantă în medicina genetică și consultațiile medico-genetice ce are drept scop să ofere îngrijiri medicale copiilor cu retard mintal, autism, epilepsie, malformații congenitale și anomalii în dezvoltare, folosind echipament de ultimă oră.
În urma cercetărilor Colegiului American de Genetică Medicală și datelor surselor electronice ”Autism Genetics” a fost demonstrat că 40% din cazuri sunt cauzate de tulburări genetice. Acest lucru ne permite să vorbim despre importanța excepțională a studierii genomului în cazul acestui defect. În ultimii ani au fost identificate câteva zeci de gene-candidate și câteva sute de anomalii cromozomiale în cazul autismului (sursa electronică Autism Chromosome Rearrangement Database).
Cercetările anomaliilor de genom la copiii cu autism asociat cu retard mintal prezintă un factor important pentru diagnosticul diferențial genetic și stabilirea cauzelor tulburărilor psihice. Tehnologiile de ultimă generație garantează un diagnostic precoce ale autismului ca fenomen genetic, care cuprinde aproximativ 50% din copii ce suferă de această anomalie. Prin urmare, acest tip de cercetare este relevant pentru determinarea mecanismelor patogenetice ale formelor idiopatice ale afecțiunii atât de grave din punct de vedere social precum autismul, precum și pentru dezvoltarea unor metode bazate pe dovezi pentru corectarea medicală și psihologică precoce a tulburărilor mintale în autism.
Metoda: Secvențiere NGS (Thermo Fisher)
Testarea genetică se recomandă:
•Dacă în familia pacientului deja sunt cazuri confirmate de autism.
•Când în familia pacientului nu sunt cazuri confirmate de autism, dar există probabilitatea că această afecțiune se poate manifesta.
Indicații
În cazul lipsei cauzei non-genetice (enumerate mai sus) și dacă copilul prezintă următoarele semne:
•La 12 luni de viață încă nu bolborosește, nu gesticulează (nu indică la obiecte, nu dă din mână în semn de salut).
•La 16 luni nu pronunță clar cuvintele.
•La 24 luni nu pronunță spontan expresii din câteva cuvinte (cu excepția ecolaliei).
•Dacă la orice vârstă persoana își pierde anumite abilități sociale sau de vorbire.
Lista genelor de bază incluse în panoul «Autism şi reţinere psiho-verbală, screening genetic (218 gene)»:
TSC2, TSC1, HSD17B10, PTEN, ACADSB, FLNA, NF1, PRPS1, L1CAM, ATP7A, KCNJ10, FGD1, FMR1, BRAF, GCK, MED12, NDP, SLC16A2, ATRX, KCNJ11, CACNA1F, CACNA1C, SMARCB1, DMD, AP1S2, GPC3, VPS13B, CASK, HPRT1, ABCC8, AHI1, SCN1A, WFS1, MAOA, HOXA1, HRAS, CNTNAP2, HUWE1,CDKL5, CRPX2, BCOR, PCDH19, MID1, ARHGEF9, CHD7, MET, RPS6KA3, OFD1, OCRL, NSD1, NHS, KMT2A, PHF6, ZBTB20, ATIC, SMARCE1, TBC1D24, SYN1, DRD2, SETBP1, EHMT1, SLC12A6, MAP2K2, IGBP1, RAI1, NIPBL, ALDH5A1, PQBP1, DHCR7, SMARCA2, RELN, SCN2A, PORCH, SLC9A6, ETHE1, MCPH1, DYNC1H1, FOLR1, ANK2, GRIA3, KDM5C, BRWD3, ATP6AP2, DKC1, SYNE1, ACSL4, DMPK, FOXP2, AAAS, SMS, PHF8, CUL4B, SHROOM4, UPF3B, SMC1A, DCX, SMARCA4, SYNGAP1, AGTR2, OPHN1, MBD5, ARID1A, ASPM, RAB40AL, UBE3A, GRIK2, CENPJ, NRXN1, FANCB, GRIP1, GRIN2B, TPH2, ANKRD11, GK, KMT2C, DOCK8, ELOVL4, MLYCO, STIL, TSPAN&, PAK3, MED13L, NAA10, ZNF81, ST3GAL3, ANK3, GABRB3, HDAC8, CTNND2, MEF2C, NSUN2, CDK5RAP2, DYRK1A, KANSL1, FOXP1, NLGN4X, SYP, RBFOX1, AFF2, TRAPPC9, FTSJ1, KIRREL3, PRSS12, CC2D1A, PACS1, ARHGEF6, TUSC3, CNTN4, PTCHD1, BCL11A, ZDHHC9, GRIN1, NLGN3, MAGEL2, NTNG1, HDAC4, SHANK2, DSCAM, IL1RAPL1, CHD8, CHD2, RPL10, GABRA5, PPP1R1B, GDI1, C3orf58, ZNF711, GABRG3, ASMT, DLGAP2, SLC9A9, DLG3, DAB1, ZNF674, LARS2, TBL1XR1, HARS2, CUL3, PCDH10, ADNP, DEAF1, CNTN3, CRADD, CRBN, AUTS2, CLPP, ZNF41, ASHL3, MAN1B1, SCN7A, LAMC3, SLC25A24, ADSL, ARID1B, ASH1L, CACNA1H, CACNA2D3, CACNG2, CDH15, CLIC2, EN2, EPB41L1, KATNAL2, KDM5B, KIAA2022, KIF1A, KMT5B, MECP2, MED23, MYT1L, POGZ, SETD5, SHANK3, SOX3, TBR1, TECR, TMLHE, UBE2A
