Screening pentru insuficienţa ovariană primară (gena FMR1)

1 600 leiTG27

Insuficienţa ovariană primară reprezintă o pierdere a funcţiei normale a ovarelor înainte de vârsta de 40 de ani, mai exact incapacitatea de a produce cantităţi normale de hormon estrogen sau de a elibera regulat ouăle. Ca urmare, acest lucru duce de cele mai multe ori la infertilitate. Insuficienţa ovariană primară este uneori menţionată ca menopauză prematură, dar cele două condiţii nu sunt aceleaşi. Femeile cu insuficienţa ovariană premară pot avea perioade neregulate sau ocazionale timp de ani de zile şi totuşi pot rămâne însărcinate. Femeile cu menopauză prematură nu pot concepe un copil. Restaurarea nivelurilor de estrogen la femeile cu insuficienţa ovariană primară ajută la prevenirea unor complicaţii, cum ar fi osteoporoza, care apar ca urmare a scăderii estrogenului.

Cauzele insuficienţei ovariene

La femeile cu funcţie ovariană normală, glanda pituitară eliberează anumiţi hormoni în timpul ciclului menstrual, ceea ce determină un număr mic de foliculi care conţin ovule. De obicei, unul sau două folicule - nişte săculeţe umplute cu lichid - ajung la maturitate în fiecare lună. Când foliculul se maturizează, se deschide, eliberând un ou. Oul intră în tubul uterin unde o celulă de spermă îl poate fertiliza, rezultând astfel sarcina. Eşecul ovarian precoce rezultă din pierderea ouălor (ovocite). Acest lucru se poate întâmpla din următoarele cauze: 

Defectele cromozomiale. Anumite tulburări genetice sunt asociate cu insuficienţa ovariană premimara, cum ar fi sindromul mozaic Turner - în care o femeie are doar un cromozom normal X şi un al doilea cromozom X modificat - şi sindromul fragil X - în care cromozomii X sunt fragili şi se rup;

Toxinele. Chimioterapia şi radioterapia sunt cele mai frecvente cauze ale insuficienţei ovariene induse de toxine. Aceste terapii pot deteriora materialul genetic din celule. Alte toxine, cum ar fi fumul de ţigară, substanţele chimice, pesticidele şi viruşii, pot accelera insuficienţa ovariană; 

Un răspuns al sistemului imun la ţesutul ovarian (boala autoimună) în această formă rară, sistemul imunitar produce anticorpi împotriva ţesutului ovarian, dăunând foliculilor care conţin ovule. Este posibil să apară insuficienţa ovariană prematură şi dacă nu există defecte cromozomiale cunoscute, expunere la toxine sau boli autoimune. Medicul dumneavoastră ar putea recomanda teste suplimentare pentru a găsi cauza, dar în cele mai multe cazuri aceasta rămâne necunoscută (idiopatică). 

Factori de risc pentru insuficienţa ovariană

Factorii care cresc riscul de apariţie a insuficienţei ovariene premature includ: 

  • Vârsta. Riscul creşte între vârstele de 35 şi 40 de ani, cu toate că femeile şi adolescentele pot dezvolta aceasta afecţiune; 
  • Istoricul de familie. Având un istoric familial de insuficienţă ovariană primară creşte riscul de apariţie a acestei tulburări; 
  • Operaţii ovariene multiple. Endometrioza ovariană sau alte afecţiuni care necesită intervenţii chirurgicale repetate asupra ovarelor cresc riscul de insuficienţă ovariană primară.

Simptome

Semnele si simptomele insuficienţei ovariene primare sunt similare cu cele ale trecerii la menopauză şi sunt tipice deficienţei estrogenice. Acestea includ: 

  • Perioadele neregulate sau anulate (amenoreea), care ar putea fi prezente ani de zile sau se dezvoltă dupa o sarcină sau dupa oprirea pilulelor contraceptive; 
  • Dificultatea de a concepe;
  • Bufeuri de căldură; 
  • Transpiraţii nocturne; 
  • Viroza uscată; 
  • Iritabilitate sau dificultate de concentrare; 
  • Scăderea dorinţei sexuale.

Prevenţie

Pentru a vă proteja de această afecţiune sunt foarte importante următoarele sfaturi: 

  • Renunţaţi la fumat; 
  • Menţineţi o greutate normală; 
  • Faceţi exerciţii fizice regulate; 
  • Adoptaţi o dietă echilibrată, cu evitarea grăsimilor, dulciurilor, alcoolului şi cafelei.
Citește mai mult

Metoda- PCR + analiza de fragmente

Sânge

Pregatirea

Pregătirea

  • Proba se prelevează pe nemâncate. Ultimul consum alimentar trebuie să fie cu cel puțin de 2-3 ore înainte de a vă prezenta la recoltarea analizei.

Alte indicații

  • Prelevarea sângelui se achită suplimentar.

Result

Rezultatul

Laboratorul medical Invitro Diagnostics oferă unul din cele mai detaliate Rapoarte de analize medicale din Republica Moldova. Raportul de analize medicale oferit conține mulți indici și parametri, valori de referință și variabile în dependență de profilul pacientului (vârstă, sex, unități de măsură, metoda utilizată și alte informații medicale specifice).

Pentru interpretarea rezultatelor analizelor, pacientul trebuie să apeleze obligatoriu la medicul curant care-i cunoaște antecedentele, rezultatele fiind doar o etapă în stabilirea diagnosticului.


Analize conexe recomandate

Pentru a primi o imagine mai completă referitor la starea de sănătate a pacienților adesea medicii au nevoie să investigheze valorile mai multor parametri și inclusiv relațiile dintre ei, de aceea Invitro Diagnostics recomandă efectuarea următoarelor analize conexe.

HM161 zi140 lei

  Tiroxina (T4) este un hormon tiroidian care circulă în sânge legat de TBG (globulina de legare a tiroxinei), prealbumină și albumină. Mai puțin de 0,03% din T4 circulă liber, fracțiunea liberă fiind forma biologic activă a hormonului. Sinteza T4 este reglată de către TSH printr-un mecanism de feedback negativ. T4 este precursorul T3, prin intermediul căruia își exercită acțiunea. FT4 este un indicator mai bun al funcției tiroidiene decât T4, deoarece nu este afectat de modificările proteinelor de legare a tiroxinei. Astfel, FT4 este normal la persoanele cu nivel crescut al TBG (sarcină, estrogeni, creștere congenitală).

HM241 zi150 lei

    Estradiolul este cel mai puternic estrogen natural al omului. Reglează funcția de reproducere la femei și menține sarcina, împreuna cu progesteronul. Estradiolul este secretat mai ales de ovare (la femeile neînsărcinate) și, în mai mica măsură, de testicule (la bărbați) și glandele suprarenale. În perioada sarcinii, placenta secretă majoritatea estradiolului circulant. În principiu, estradiolul circulă legat de proteine (SHBG, albumină).  Valorile normale ale estradiolului sunt scăzute în timpul menstruației și la începutul fazei foliculare, cresc spre sfârșitul fazei foliculare și ating un nivel maxim chiar înainte de vârful de concentrație al LH-ului, care este în mod normal urmat de ovulație. Nivelul estradiolului scade apoi, fiind urmat de o nouă creștere în timpul fazei luteale.

HM011 zi150 lei

  FSH, împreună cu LH (hormonul luteinizant), aparţine familiei hormonilor gonadotropi. FSH şi LH sunt secretaţi pulsatil de hipofiza anterioară, ca răspuns la eliberarea intermitentă de gonadotropin releasing hormone (GnRH) de la nivelul hipotalamusului. n mod simplist, nivelul de FSH şi LH este crescut în cazurile în care hormonii sexuali au o producţie deficitară (hipogonadism, sindrom Klinefelter, anorhidie, sindromul testiculului feminizant, alcoolism, castrare, menopauză). Nivelul de FSH şi LH este scăzut în insuficienţă hipofizară sau hipotalamică, tumori testiculare sau suprarenaliene care influenţează secreţia de estrogeni sau androgeni.

HM021 zi150 lei

   Hormonul luteinizant (LH) este o glicoproteină secretată la nivelul hipofizei, ca raspuns la secreţia hormonului eliberator de gonadotropină (LHRH sau GnRH) de către hipotalamus. La femei, LH si FSH reglează ciclul menstrual. La bărbat, rolul principal al LH este stimularea producţiei de testosteron de către celulele Leydig, cu rol în reglarea procesului de spermatogeneză la nivelul celulelor Sertoli ale tubilor seminiferi testiculari.

HM141 zi135 lei

   TSH (hormonul tireostimulator bazal sau tirotropină) este o glicoproteină sintetizată de adenohipofiză. TSH stimulează producţia şi secreţia hormonilor tiroidieni metabolic activi, tiroxina (T4) şi triiodotironină (T3), prin interacţiunea cu un receptor specific de pe suprafaţa celulelor tiroidiene. Sinteza şi secreţia TSH-lui este stimulată de TRH, un hormon hipotalamic, ca răspuns la nivelele scăzute de hormoni tiroidieni circulanţi. Nivelele crescute de T4 şi T3 inhibă producţia de TSH printr-un mecanism de feed-back negativ. Eşecul reglării la orice nivel al axului hipotalamo-hipofizo-tiroidian va avea ca rezultat fie subproducţia (hipotiroidism), fie hiperproducţia (hipertiroidism) T4 şi/sau T3. Acest test se efectuează pentru a detecta orice afecțiune apărută la nivelul glandei tiroide. TSH ajută glanda tiroidă să elibereze doi hormoni, triiodotironină (T3) și tiroxina (T4), care controlează metabolismul corpului.